矮小症

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矮小症 就诊科室:内分泌科
概述

  矮小症也称为侏儒症,是一组由遗传或疾病导致的生长发育障碍性疾病。

  矮小症通常表现为儿童身高低于同年龄、同性别、同种族儿童平均身高的2个标准差,每年身高生长速度低于4-5cm,多见于男性患者。矮小症的发病原因较为复杂,分为正常生长变异及病理性身材矮小两类,其中生长激素缺乏性矮小症较为常见。

  早发现、早诊断、早干预是矮小症的治疗原则,如果治疗不及时,患者可能终身身材矮小。

就诊指南
  • 内分泌科
  • 全身
  • 所有人群
  • 一般治疗 药物治疗 手术治疗
  • 生长缓慢 骨骼发育不全 第二性征缺乏
  • 糖尿病 围绝经期综合征 骨质疏松
  • 体格检查 血常规 尿常规 肝肾功能检查 生长激素激发试验 X线检查 磁共振成像
  • 经鼻蝶显微手术 经额开颅手术
症状

  矮小症分为原发性矮小症、继发性矮小症,其中继发性矮小症包括先天性脊椎骨骺发育不良性、甲状腺功能减退性、骨骼发育不良性等,不同的类型症状表现会有所差异。

  1、原发性矮小症

  表现为生长发育缓慢、身高远低于同龄儿童,但是身材比例正常,外貌维持童年状态。多数青少年性发育迟缓,甚至缺乏第二性征。

  2、先天性脊椎骨骺发育不良性矮小症

  患者身材呈不匀称性矮小,会因为脊椎发育异常导致躯干、颈部缩短、四肢缩短,但是手、足大小与正常人相似,还会常伴有先天性腭裂。

  3、甲状腺功能减退性矮小症

  对于没能及时充分治疗的患者,会有头大、智力低下、面部臃肿、眼距增宽、眼裂小、皮肤粗糙、生理功能低下等表现。

  4、骨骼发育不良性矮小症

  患儿的躯干及四肢长短不成比例,伴有鼻梁扁平、下巴突出、牙齿错位等情况,智力正常。

病因

  矮小症的病因与正常生长变异、生长激素缺乏、性早熟、遗传代谢疾病等因素有关。

  1、正常生长变异

  当父母一方或双方有身材矮小时,会引起家族性矮小、体质性生长延迟的情况;其次,特发性身材矮小是正常生长发育中的一种变异,可能与某些基因突变有关。

  2、生长激素缺乏

  下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍会导致生长激素分泌不足,引起特发性生长激素缺乏症,从而导致病理性身材矮小。

  3、性早熟

  性早熟会导致骨骺加速发育,这类患儿骨骺会早早闭合,因此在成年后身高会低于同龄人。

  4、遗传代谢疾病

  Turner综合征、Noonan综合征以及Prader-Willi综合征等会导致儿童身材矮小。

就医

  如果家长发现新生儿出现面色发黄、眼距增宽、眼裂小、舌头宽厚等情况时,需要立即就医,通过完善血常规、血清生长激素测定等方式明确诊断。

  其次,当家长发现儿童存在四肢正常、躯干短小或躯干正常、四肢短小等身材比例出现异常的时候要及时带孩子就医。另外,如果发现儿童有生长发育迟缓,身高明显低于同龄人时,也要带孩子及时就医完善检查。

  确诊是矮小症后要及时接受治疗,同时要针对儿童进行相应的心理疏导,树立儿童治疗疾病的信心。

治疗

  矮小症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、手术治疗等。

  1、一般治疗

  主要包括原发病治疗及心理辅导。如果是因为颅脑外伤、肿瘤等引起的继发性生长激素缺乏症,除了给予生长激素补充,还要通过手术方式处理。治疗期间要照顾患者的心理健康,疏导、开解患者,树立其对疾病的正确认知。

  2、药物治疗

  生长激素缺乏性矮小症患者可以使用重组人生长激素;下丘脑生长激素缺乏症患者则可以使用生长激素释放素、胰岛素样生长因子等药物治疗。伴有性腺轴功能障碍的患者骨龄达到12岁时可以使用睾酮、雌激素等性激素类药物治疗。

  3、手术治疗

  因为肿瘤引起的继发性生长激素缺乏症,在进行内分泌治疗时可以通过经鼻蝶显微手术、经额开颅手术等方式治疗。

日常

  矮小症患者日常要注意饮食营养均衡、保证充足睡眠、适量运动以及做好情绪辅导等。

  1、注意饮食营养均衡

  多吃鱼、虾、鸡肉、鸡蛋、牛奶以及新鲜的蔬菜水果,避免挑食,保证蛋白质、维生素的补充,有助于生长发育。

  2、保证充足睡眠

  避免过度劳累、熬夜,保证睡眠时间充足,有助于促进生长发育。

  3、适量运动

  适当的参加舒缓的体育运动,如跳绳、瑜伽、羽毛球等可以帮助生长发育。

  4、做好情绪辅导

  及时注意患者的情绪及心态,多与其交流,避免患者出现自卑心理。

预防

  矮小症没有明确的预防措施,可以通过定期体检、妊娠期羊水穿刺、采取正确的养护方法等措施达到预防的目的。

  1、定期体检

  家长需要帮助孩子养成定期体检的习惯,观察孩子身高成长的速度,一岁内每三个月检查依次,一岁后每六个月随访一次。两岁后每年身高增长速度大于5cm的孩子可以排除矮小情况。

  2、妊娠期羊水穿刺

  有家族史的妊娠母亲可以进行羊水基因检测。

  3、采取正确的养护方法

  单纯矮小的儿童应注意保证其充足的睡眠,加强体育锻炼及户外阳光照射,促进身高增长。

诊断

  通过体格检查、实验室检查、影像学检查等方式可以判断是否存在矮小症。

  1、体格检查

  医生会测量及记录当前身高、体重的测定值及百分位数、BMI值、身高年增长速率等。

  2、实验室检查

  根据就诊者情况进行常规血、尿、肝肾功能检查以及生长激素激发试验、自主性血清GH分泌测定、IGF-1测定以及促甲状腺素释放激素、促性腺激素释放激素等。

  3、影像学检查

  通过X线检查、磁共振成像等检查可以了解骨龄、有无下丘脑-垂体发育异常或器质性病变等。

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