无脑儿

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无脑儿 就诊科室:产科
概述

  无脑儿是指胎儿发育期间前神经孔闭合失败而引起的脑组织缺失、脱落及颅神经管暴露的一种神经管缺陷性疾病。

  女性胎儿发生无脑儿的概率比男性胎儿患病的概率高。胎儿发生无脑的情况时,其可表现为脑组织缺失、眼球突出、口半张、颅盖骨缺失、脊柱裂等。无脑儿一般可在孕妇孕10-14周时进行初步诊断,孕妇孕18-24周时能够进行全面且较为系统的排畸检查,进一步明确胎儿是否为无脑儿。

就诊指南
  • 产科
  • 脑部
  • 孕妇
  • 手术治疗
  • 脑组织缺失 眼球突出 口半张 颅盖骨缺失 脊柱裂
  • 怀孕 习惯性流产 早产
  • 体格检查 影像学检查 实验室检查
  • 引产手术
症状

  无脑儿的症状有颅骨缺失、脑组织缺失、脊柱裂、青蛙样面容。

  1.颅骨缺失

  患儿为无脑儿时,其可能会出现顶骨等部位颅骨缺失的情况,患儿的颅腔可暴露在外界环境中。

  2.脑组织缺失

  患儿发育期间出现前神经孔未闭合的情况时,可造成其脑组织缺失,部分患者已经发育的脑组织可外露在颅脑外。

  3.脊柱裂

  患儿发生神经管缺陷的情况时,可造成其脊椎管未完全闭合,椎管暴露在外,患者可表现为脊柱裂。

  4.青蛙样面容

  无脑儿患儿还会出现口半张、眼球突出等类似青蛙样面容。

病因

  无脑儿可能是基因因素、体内环境异常、体外环境异常等原因引起的。

  1.基因因素

  患儿出现基因突变的情况,对叶酸的合成造成影响时,其可能会出现体内叶酸含量不足的情况,从而对患儿的神经系统发育产生影响,形成无脑儿。

  2.体内环境异常

  孕妇怀孕期间营养不良,养成吸烟、饮酒等不良的生活习惯时,患儿的生长发育可受到影响,患儿可表现为无脑儿。

  3.体外环境异常

  孕妇妊娠早期接触放射线及苯、砷等有毒物质时,患儿神经系统的发育可受到影响,造成神经管异常发育,导致无脑儿的发生。

就医

  无脑儿的就医指征是疑似无脑儿、确诊无脑儿、分娩困难等。

  1.疑似无脑儿

  孕妇孕10-14周产前检查时发现患儿表面为无脑畸形、无颅盖骨等无脑儿的情况时,其应该及时就医。

  2.确诊无脑儿

  无脑儿的预后较差,患儿一般无法存活,孕妇产检确诊无脑儿时,其应该及时去医院就诊,终止妊娠。

  3.分娩困难

  孕妇分娩无脑儿时出现分娩困难的情况时,应该立即就医,在医生的帮助下采用临床手段将胎儿娩出。

治疗

  临床上并没有治疗无脑儿有效的方法,可以通过补充叶酸、定期产检、手术治疗等方法预防无脑儿或引产。

  1.补充叶酸

  孕妇怀孕期间应该遵医嘱在恰当的时间补充叶酸,促进胎儿神经管的生长发育,预防无脑儿的发生。

  2.定期产检

  孕妇日常生活中还应该定期产检,以便医生及时观察患儿的发育情况,确诊无脑儿时,应该及时引产。

  3.手术治疗

  患儿的头部较小,无法扩张孕妇的产道时,引产较为困难,需要医生帮助产妇娩出胎儿、胎盘等组织。

日常

  无脑儿日常应注意合理膳食、心理护理、指导妊娠等。

  1.合理膳食

  孕妇日常生活中需注意合理膳食,增加蛋白质、维生素、微量元素等多种营养物质的摄入,有助于促进孕妇身体的恢复。

  2.心理护理

  家属和医护人员应该密切关注孕妇的心理状态,对其进行心理疏导,避免责怪、责骂孕妇,防止其出现悲观、自责等不良情绪。

  3.指导妊娠

  孕妇再次怀孕时,出现无脑儿的概率会增大,因此孕妇应该在医生的指导下进行妊娠,预防无脑儿的发生。

预防

  预防无脑儿的方法有及时补充叶酸、基因筛查、注意防护等。

  1.及时补充叶酸

  孕妇备孕和怀孕期间应该遵医嘱及时补充叶酸,叶酸能够促进胎儿神经管的发育,从而预防无脑儿的发生。

  2.基因筛查

  无脑儿具有一定的遗传倾向性,对于家族中有无脑儿生育史的孕妇,应该进行基因筛查,分析其发生无脑儿的原因。

  3.注意防护

  孕妇怀孕期间应该注意避免接触辐射、化学物质等易影响胎儿生长发育的物质,对预防无脑儿的发生有重要意义。

诊断

  无脑儿的诊断方法有体格检查、影像学检查、实验室检查等。

  1.体格检查

  胎儿出生后,医生可以通过视诊,观察其是否存在青蛙样面容、脑组织缺失、颅骨缺失等无脑儿的特征性表现。

  2.影像学检查

  孕妇孕10-14周时,可以通过超声检查观察胎儿的发育情况,出现颅骨、大脑缺失等情况时,一般可确诊无脑儿。

  3.实验室检查

  怀疑孕妇孕无脑儿时,可以对其血液或羊水中的甲胎蛋白含量进行检测,检测结果一般可显示高于正常孕妇2.5倍。

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