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先天性心脏病是胎儿期心脏血管发育异常致心血管畸形，分遗传和环境因素致病，常见类型有室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症；后天性心脏病包括冠心病（因冠状动脉粥样硬化致心肌缺血缺氧坏死，有稳定型、不稳定型心绞痛及心肌梗死等类型）、风湿性心脏病（由A组乙型溶血性链球菌感染致自身免疫累及心脏瓣膜，有二尖瓣狭窄、关闭不全，主动脉瓣狭窄、关闭不全等类型）、心肌病（扩张型心肌病以左或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征，病因不明，表现为心衰、心律失常等；肥厚型心肌病以心室非对称性肥厚为解剖特征，常染色体显性遗传，有症状者表现为呼吸困难等）、肺源性心脏病（因支气管-肺组织等病变致肺血管阻力增加、肺动脉高压，继而右心室结构和功能改变，常见病因是慢性阻塞性肺疾病，有肺、心功能代偿和失代偿期表现）、心包疾病（急性心包炎病因多样，有胸痛等表现；缩窄性心包炎继发于急性心包炎，有心包缩窄致呼吸困难等表现）。
一、先天性心脏病
1.定义与成因
先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其成因可能与遗传因素（如染色体异常等）、环境因素（母亲妊娠早期患病毒感染等）有关。例如，母亲在怀孕前3个月内感染风疹病毒，胎儿患先天性心脏病的概率会明显增加。
不同类型的先天性心脏病具体发病机制略有差异，如室间隔缺损是胚胎期室间隔发育不全导致左右心室间存在异常交通；房间隔缺损是原始房间隔发育、融合、吸收异常，导致左右心房之间残留未闭的房间孔。
2.常见类型举例
室间隔缺损：是最常见的先天性心脏病类型之一，根据缺损部位可分为膜周部、肌部和肺动脉瓣下型室间隔缺损等。小型室间隔缺损可能无症状，中型或大型室间隔缺损可导致患儿生长发育迟缓、反复呼吸道感染、活动后气促等。
房间隔缺损：分为原发孔型和继发孔型等。继发孔型房间隔缺损较多见，一般缺损小者可长期无症状，缺损大者可出现乏力、活动后心悸、气短等，易患呼吸道感染。
法洛四联症：是一种常见的发绀型先天性心脏病，由室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚四种畸形组成。患儿出生后即出现进行性发绀，活动耐力差，喜蹲踞等。
二、后天性心脏病
（一）冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）
1.定义与成因
冠心病是由于冠状动脉粥样硬化，使血管腔狭窄或阻塞，导致心肌缺血缺氧或坏死的心脏病。主要危险因素包括年龄（40岁以上人群发病风险增加）、性别（男性发病率高于女性，绝经后女性发病风险接近男性）、高脂血症（血液中胆固醇、甘油三酯等脂质升高，易在血管壁沉积形成粥样斑块）、高血压（长期高血压可损伤血管内皮，促进粥样硬化形成）、吸烟（烟草中的尼古丁等成分可损伤血管内皮，加速粥样硬化进程）、糖尿病（可引起血管内皮功能紊乱，促进动脉粥样硬化）等。
2.常见类型
稳定型心绞痛：特点为发作性胸痛，疼痛通常由体力劳动或情绪激动等诱发，休息或含服硝酸甘油后可迅速缓解。疼痛性质多为压榨性、闷痛或紧缩感，疼痛部位主要在胸骨体上段或中段之后，可放射至心前区、左肩、左臂内侧等。
不稳定型心绞痛：包括初发劳力型心绞痛、恶化劳力型心绞痛、静息型心绞痛等。其疼痛发作频率增加、程度加重、持续时间延长，休息时也可发作，含服硝酸甘油效果欠佳，病情不稳定，有进展为心肌梗死的风险。
心肌梗死：是在冠状动脉粥样硬化基础上，斑块破裂、出血，血栓形成，导致冠状动脉急性闭塞，心肌严重而持久缺血缺氧引起的心肌坏死。患者常出现剧烈而持久的胸痛，可伴有发热、心律失常、心力衰竭等表现，心电图有特征性动态演变，血清心肌坏死标志物升高。
（二）风湿性心脏病
1.定义与成因
风湿性心脏病是由于A组乙型溶血性链球菌感染后，引起的自身免疫性疾病累及心脏瓣膜所致。链球菌感染后，机体产生免疫反应，累及心脏瓣膜，导致瓣膜炎症、纤维化、粘连等病变。
2.常见类型
二尖瓣狭窄：风湿性心脏病最常见的类型，主要病理改变为二尖瓣叶和瓣下结构的炎症、粘连、钙化等，导致二尖瓣口狭窄。患者早期可无症状或仅有劳累后气促，随着病情进展可出现呼吸困难、咯血、咳嗽、声音嘶哑等，查体可闻及心尖区舒张中晚期隆隆样杂音。
二尖瓣关闭不全：风湿性心脏病中也较为常见，由于二尖瓣瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌等病变导致二尖瓣关闭时左心室血液反流至左心房。轻度二尖瓣关闭不全可长期无症状，重度者可出现乏力、心悸、呼吸困难等，心尖区可闻及收缩期吹风样杂音。
主动脉瓣狭窄：风湿性主动脉瓣狭窄多与二尖瓣病变同时存在，主动脉瓣因炎症、粘连等导致瓣口狭窄。患者可出现呼吸困难、心绞痛、晕厥等典型三联征，主动脉瓣区可闻及收缩期喷射样杂音。
主动脉瓣关闭不全：风湿性主动脉瓣关闭不全时，主动脉瓣叶受损，关闭不全，主动脉内血液反流至左心室。患者早期可无症状，随着病情进展可出现心悸、心前区不适、呼吸困难等，主动脉瓣第二听诊区可闻及舒张期叹气样杂音。
（三）心肌病
1.扩张型心肌病
定义与成因：是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。病因尚不十分明确，可能与遗传、感染（如病毒感染等）、中毒、内分泌和代谢紊乱等有关。例如，某些病毒感染可直接损伤心肌细胞，引发免疫反应，导致心肌结构和功能改变。
临床表现：主要表现为心力衰竭、心律失常等，患者可出现呼吸困难、水肿、乏力等，查体可发现心脏扩大等。
2.肥厚型心肌病
定义与成因：是以心室非对称性肥厚为解剖特征的心肌病，常为常染色体显性遗传。病因主要与遗传基因突变有关，如肌小节蛋白基因突变等。
临床表现：部分患者可无症状，仅在体检时发现；有症状者主要表现为呼吸困难、心绞痛、晕厥等，听诊可闻及心脏杂音等。
（四）肺源性心脏病
1.定义与成因
肺源性心脏病是由于支气管-肺组织、胸廓或肺血管病变致肺血管阻力增加，产生肺动脉高压，继而右心室结构和（或）功能改变的疾病。常见病因有慢性阻塞性肺疾病（最常见，占80%-90%）、胸廓运动障碍性疾病、肺血管疾病等。例如，慢性阻塞性肺疾病患者由于气道阻塞，肺通气和换气功能障碍，导致缺氧和二氧化碳潴留，引起肺血管收缩，肺动脉高压形成。
2.临床表现
肺、心功能代偿期可出现咳嗽、咳痰、气促等，活动后可有心悸、呼吸困难等；肺、心功能失代偿期主要表现为呼吸衰竭（如呼吸困难加重、发绀等）和右心衰竭（如颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等）。
（五）心包疾病
1.心包炎
急性心包炎：病因包括感染（如病毒、细菌、结核等感染）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮等）、肿瘤、代谢性疾病等。患者可出现胸痛、呼吸困难、心包摩擦音等，感染性心包炎还可伴有发热等全身症状。
缩窄性心包炎：多继发于急性心包炎，由于心包脏层和壁层广泛粘连、增厚、钙化，导致心包缩窄，限制心脏舒张。患者主要表现为呼吸困难、乏力、腹胀、下肢水肿等，查体可发现颈静脉怒张、肝大、心包叩击音等。
童嘉毅主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
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