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活动性佝偻病是维生素D缺乏致钙磷代谢紊乱的全身慢性营养性疾病，有骨骼改变等临床表现，通过病史、临床表现、实验室及X线检查诊断，需与软骨营养不良等鉴别，预防要从孕妇乳母及婴幼儿入手，治疗包括一般、维生素D及钙剂治疗，不同人群有不同特点及应对方式。
一、定义
活动性佝偻病是维生素D缺乏性佝偻病的活动期表现，是由于儿童体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。
二、发病机制
维生素D缺乏影响钙磷代谢：维生素D的主要功能是促进小肠黏膜细胞对钙、磷的吸收，促进肾小管对钙、磷的重吸收，维持血钙、血磷的正常水平。当维生素D缺乏时，肠道对钙、磷吸收减少，血钙、血磷水平降低，刺激甲状旁腺激素分泌增加，甲状旁腺激素可动员骨钙释放，使血钙维持在正常或接近正常水平，但甲状旁腺激素同时也抑制肾小管对磷的重吸收，使尿磷排出增加，血磷降低，最终导致钙磷乘积下降，使骨骼钙化受阻，出现骨骼病变。
三、临床表现
（一）骨骼改变
头部：3-6个月婴儿可见颅骨软化，即用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉；8-9个月以上婴儿，头颅呈方形，前囟增大及闭合延迟；出牙延迟、牙釉质缺乏并易患龋齿。
胸部：胸廓畸形多见于1岁左右小儿，如肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起呈串珠状）、鸡胸或漏斗胸等。
四肢：6个月以上小儿腕、踝部形成佝偻病性手镯或脚镯；1岁左右的小儿开始站立与行走后，双下肢负重，可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲，形成严重膝内翻（“O”形腿）或膝外翻（“X”形腿）。
（二）肌肉松弛
患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，肌力减弱。表现为坐、立、行等运动功能发育落后，腹部膨隆如蛙腹。
（三）其他表现
患儿神经精神发育迟缓，表情淡漠，语言发育落后，条件反射形成缓慢；免疫力低下，常伴发感染。
四、诊断依据
（一）病史
有日照不足、维生素D摄入不足等病史，如纯母乳喂养未及时添加维生素D制剂、户外活动少等。
（二）临床表现
有上述骨骼改变、肌肉松弛等临床表现。
（三）实验室检查
血钙、血磷：血钙正常或降低，血磷降低，钙磷乘积常低于30。
碱性磷酸酶：碱性磷酸酶常明显升高，是反映佝偻病活动的重要指标。
（四）骨骼X线检查
长骨骨骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（＞2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄等。
五、鉴别诊断
（一）软骨营养不良
本病是一种遗传性软骨发育障碍，出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。骨骼X线表现为长骨粗短和弯曲，干骺端变宽呈喇叭口状，但轮廓光整。维生素D治疗无效。
（二）低血磷抗维生素D佝偻病
多有家族史，为性连锁隐性遗传，也可为常染色体显性或隐性遗传。特点为血磷降低，对常规剂量维生素D治疗无效。
（三）肾性佝偻病
是由于慢性肾功能不全导致钙磷代谢紊乱，多见于慢性肾炎、肾盂肾炎等疾病。除佝偻病表现外，还有原发疾病的表现，如肾功能不全的相关症状等，血磷显著升高，血钙降低。
六、预防与治疗原则
（一）预防
孕妇及乳母：孕期应多晒太阳，保证维生素D等营养物质的摄入；哺乳期妇女应多摄入富含维生素D、钙、磷的食物，同时让婴儿多晒太阳。
婴幼儿：提倡母乳喂养，及时添加富含维生素D的辅食；从出生后2周开始，每日给予维生素D400-800IU以预防佝偻病。
（二）治疗
一般治疗：加强营养，及时添加富含维生素D的辅食；多晒太阳，增加户外活动。
维生素D治疗：活动期患儿可口服或肌内注射维生素D，具体剂量需根据病情严重程度遵医嘱调整。
钙剂补充：在补充维生素D的同时，适当补充钙剂，以纠正钙缺乏。
七、不同人群的特点及应对
（一）婴幼儿
婴幼儿处于生长发育快速阶段，对维生素D和钙的需求大，若户外活动少、喂养不当等易患活动性佝偻病。应保证其充足的日照，合理喂养，按时补充维生素D等。
（二）儿童
儿童若存在维生素D摄入不足、日照不足等情况也可能患活动性佝偻病。需关注其骨骼发育情况，定期体检，及时发现和处理佝偻病相关问题。
（三）特殊病史儿童
对于有慢性肝肾疾病等可能影响维生素D代谢疾病的儿童，更易发生活动性佝偻病，需密切监测钙磷代谢等指标，在治疗原发病的基础上，加强维生素D和钙的补充，并根据病情调整治疗方案。
麦坚凝主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 儿科
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