2025-11-111.8万
孕期检查先天性心脏病可通过超声心动图（20-24周系统检查，早期及晚期也可查）和磁共振成像（超声疑复杂畸形时用），孕期发现先天性心脏病对孕妇有心理及决策影响，对胎儿有出生后健康及发育风险，孕妇自身遗传、孕期疾病及胎儿染色体异常、自身发育异常信号等是高危因素，检出后要及时就医咨询、进一步检查明确诊断，家庭需给予心理支持并在医生帮助下决策。
一、孕期检查先天性心脏病的方法及时机
1.超声心动图检查
检查时机：一般在妊娠20-24周进行系统的胎儿超声心动图检查，这是筛查胎儿先天性心脏病的重要时期。此阶段胎儿心脏结构已基本形成，大小适中，在宫内的活动空间相对较大，有利于清晰观察心脏的解剖结构。对于一些高危妊娠孕妇，可能需要在妊娠早期（11-14周）进行胎儿颈项透明层（NT）检查的同时，评估胎儿心脏的大致情况，如大动脉的位置等，妊娠晚期也可根据需要再次进行超声心动图检查，以观察胎儿心脏在后期的发育变化等情况。
检查指标及意义：通过超声心动图可以观察胎儿心脏的各个腔室大小、瓣膜结构、大血管的连接关系等。例如，正常情况下主动脉与左心室相连，肺动脉与右心室相连，如果发现大动脉连接异常，如右室双出口等先天性心脏病相关的结构异常，就可以初步提示胎儿可能患有先天性心脏病。超声心动图还能检测心脏的血流情况，通过测量血流速度等指标，判断是否存在异常分流等情况，如室间隔缺损时可观察到心室水平的异常血流信号。
2.磁共振成像（MRI）检查
适用情况及优势：在超声心动图检查怀疑有心脏结构复杂畸形等情况时，可考虑进行MRI检查。MRI对于软组织的分辨力较高，能够从多个方位清晰显示胎儿心脏的结构，尤其是对于一些超声检查受胎儿体位等因素影响显示不清的部位，MRI可以提供更准确的信息。例如，对于一些复杂的先天性心脏病，如完全性心内膜垫缺损等，MRI能够更精确地评估心脏各部分的连接和发育情况，但MRI检查有一定的辐射风险，一般在超声检查不能明确诊断且病情需要时才会考虑使用。
二、先天性心脏病的孕期发现对孕妇和胎儿的影响
1.对孕妇的影响
心理影响：如果孕期发现胎儿患有先天性心脏病，孕妇可能会出现焦虑、恐惧等不良情绪。这种心理压力可能会影响孕妇的睡眠、饮食等，长期的不良情绪还可能对孕妇的身体状况产生不利影响，如导致内分泌失调等。
后续决策影响：孕妇需要面临是否继续妊娠等重要决策。这会给孕妇及其家庭带来巨大的心理负担和生活决策上的困扰，需要医生给予充分的咨询和心理支持，帮助孕妇及其家庭全面了解病情，权衡利弊。
2.对胎儿的影响
出生后健康影响：如果胎儿在孕期被诊断为先天性心脏病，出生后可能需要面临及时的医疗干预，如手术治疗等。一些严重的先天性心脏病如果不及时治疗，可能会影响胎儿出生后的生长发育，导致患儿出现生长迟缓、活动耐力下降等问题，甚至危及生命。例如，严重的法洛四联症患儿如果不及时手术，可能会因为缺氧等问题导致脑损伤等严重并发症。
发育过程中的风险：先天性心脏病还可能影响胎儿在子宫内的发育环境，导致胎儿宫内生长受限等情况。胎儿在宫内的营养供应等可能会因为心脏功能异常而受到影响，进一步影响胎儿的整体发育状况。
三、高危因素与先天性心脏病孕期检出的关系
1.孕妇自身高危因素
遗传因素：如果孕妇家族中有先天性心脏病的遗传病史，那么胎儿患先天性心脏病的风险会增加。例如，某些单基因遗传疾病可能会导致先天性心脏病的发生，如21-三体综合征（唐氏综合征）常合并有心脏结构的异常。孕妇如果携带相关的致病基因，在孕期需要更加密切地进行胎儿心脏的筛查，如加强超声心动图检查的频率等。
孕期疾病因素：孕妇在孕期患有某些疾病也会增加胎儿患先天性心脏病的风险。例如，孕妇患有糖尿病，如果血糖控制不佳，可能会影响胎儿心脏的发育。研究表明，孕期糖尿病孕妇所生胎儿患先天性心脏病的概率比正常孕妇高。此外，孕妇在孕期感染风疹病毒等，也可能导致胎儿先天性心脏病的发生，因此孕期应尽量避免感染相关病毒，有相关感染风险时需及时进行检查和干预。
2.胎儿自身高危因素
染色体异常：胎儿存在染色体异常时，合并先天性心脏病的概率较高。除了21-三体综合征外，18-三体综合征等染色体异常疾病也常伴有心脏结构的畸形。在孕期进行染色体筛查，如唐氏筛查、无创产前基因检测等，如果提示染色体异常高风险，需要进一步进行胎儿超声心动图等检查，以评估胎儿心脏情况。
胎儿自身发育异常信号：在超声检查过程中，如果发现胎儿存在一些可能提示心脏发育异常的信号，如心脏位置异常、心内强回声光斑等，也需要进一步排查先天性心脏病的可能。例如，心内强回声光斑虽然大部分是良性的，但在某些情况下可能与心脏结构异常相关，需要结合其他检查进行综合评估。
四、先天性心脏病孕期检出后的应对建议
1.及时就医咨询
一旦孕期检出胎儿可能患有先天性心脏病，孕妇应及时前往正规的大医院，寻求心血管专科医生、遗传咨询医生等多学科团队的会诊。医生会根据胎儿的具体病情、孕妇的孕周等情况进行全面评估，为孕妇及其家庭提供详细的病情介绍，包括先天性心脏病的类型、严重程度、可能的预后等信息。
2.进一步检查明确诊断
根据初步的超声等检查结果，可能需要进行更高级别的检查，如胎儿心脏的磁共振成像等，以更精确地明确胎儿心脏的结构和功能情况，为后续的决策提供更准确的依据。例如，对于一些复杂的先天性心脏病，通过详细的检查明确诊断后，医生可以更好地向孕妇及其家庭解释病情的复杂性和治疗的可能性等。
3.家庭心理支持与决策
孕妇及其家庭需要在医生的帮助下，充分了解各种可能的情况，包括继续妊娠并在出生后进行治疗的预后情况，以及终止妊娠的相关情况等。家庭内部需要充分沟通，在医生提供科学信息的基础上，做出符合家庭实际情况和孕妇意愿的决策。同时，家人要给予孕妇足够的心理支持，帮助孕妇度过这段艰难的时期。
李建华副主任医师
复旦大学附属中山医院 心内科
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