2025-11-148048
血液病分为红细胞疾病、白细胞疾病、出血与凝血疾病、淋巴瘤与其他几类，红细胞疾病包括贫血和红细胞增多症，白细胞疾病涵盖白血病、骨髓增生异常综合征和中性粒细胞减少症/缺乏症，出血与凝血疾病有血小板减少症、血小板增多症、血友病和血管性血友病，淋巴瘤与其他包括淋巴瘤和多发性骨髓瘤；特殊人群如儿童、老年人、孕妇、合并慢性病者患血液病时各有注意事项。
一、血液病的分类及常见类型
血液病是指原发于造血系统或影响造血系统，伴发血液异常改变的疾病，其分类主要基于病因、病理机制及临床表现，可分为以下几类：
1.红细胞疾病
1.1.贫血：指外周血红细胞容量低于正常范围，临床以血红蛋白浓度降低为主要特征，常见类型包括缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血等。缺铁性贫血多因铁摄入不足或丢失过多导致，临床表现为乏力、头晕、面色苍白，实验室检查可见血清铁降低、转铁蛋白饱和度下降；巨幼细胞性贫血由叶酸或维生素B12缺乏引起，患者常伴舌炎、手足麻木等神经精神症状，骨髓象可见巨幼变红细胞；再生障碍性贫血则因骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少，临床以贫血、出血、感染为特征。
1.2.红细胞增多症：分为原发性与继发性，原发性红细胞增多症（如真性红细胞增多症）为骨髓增殖性肿瘤，患者外周血红细胞计数显著升高，常伴头痛、眩晕、皮肤黏膜红紫，易并发血栓形成；继发性红细胞增多症多由慢性缺氧（如慢性阻塞性肺疾病、先天性心脏病）或肿瘤分泌促红细胞生成素导致，治疗需针对原发病。
2.白细胞疾病
2.1.白血病：造血干细胞恶性克隆性疾病，根据细胞类型分为急性与慢性。急性白血病起病急骤，临床以贫血、出血、感染及器官浸润（如肝脾淋巴结肿大）为特征，骨髓象可见大量原始细胞；慢性白血病进展较慢，慢性髓系白血病（CML）患者常伴白细胞显著升高、脾大，BCR-ABL融合基因检测为诊断金标准；慢性淋巴细胞白血病（CLL）多见于老年人，以淋巴细胞绝对值升高、免疫功能减退为特点。
2.2.骨髓增生异常综合征（MDS）：一组异质性造血干细胞克隆性疾病，临床以无效造血、高风险向急性白血病转化为特征，患者常表现为一系或多系血细胞减少，骨髓象可见病态造血，如环形铁粒幼细胞、小巨核细胞等。
2.3.中性粒细胞减少症/缺乏症：中性粒细胞绝对值低于正常范围（成人＜1.5×10/L为减少，＜0.5×10/L为缺乏），多由药物（如化疗药）、感染（如病毒感染）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮）或血液系统疾病（如MDS）导致，患者易反复发生感染，严重者可危及生命。
3.出血与凝血疾病
3.1.血小板减少症：血小板计数低于100×10/L，常见病因包括免疫性（如特发性血小板减少性紫癜，ITP）、感染性（如病毒感染后）、药物性（如肝素）及血液系统疾病（如白血病、MDS）。ITP患者以皮肤黏膜出血为主，骨髓象可见巨核细胞数量正常或增加，但产血小板型巨核细胞减少。
3.2.血小板增多症：原发性血小板增多症为骨髓增殖性肿瘤，患者血小板计数常＞450×10/L，易并发血栓形成（如脑梗、心梗）或出血（因血小板功能异常）；继发性血小板增多症多由感染、炎症、缺铁或肿瘤导致，治疗需针对原发病。
3.3.血友病：一组遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病，常见类型包括血友病A（FⅧ缺乏）与血友病B（FⅨ缺乏），临床以关节腔、肌肉出血为特征，严重者可致关节畸形、残疾，基因检测可明确致病突变。
3.4.血管性血友病（vWD）：最常见的遗传性出血性疾病，由vWF因子缺乏或功能异常导致，患者临床表现为皮肤黏膜出血（如鼻出血、牙龈出血），实验室检查可见出血时间延长、vWF抗原或活性降低。
4.淋巴瘤与其他
4.1.淋巴瘤：起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤，分为霍奇金淋巴瘤（HL）与非霍奇金淋巴瘤（NHL）。HL以无痛性淋巴结肿大为特征，病理分型对预后有重要影响；NHL类型复杂，包括弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤等，临床表现为淋巴结肿大、肝脾肿大、B症状（发热、盗汗、体重减轻），治疗需根据病理类型选择化疗、靶向治疗或免疫治疗。
4.2.多发性骨髓瘤：浆细胞恶性增殖性疾病，患者临床以骨痛、高钙血症、肾功能损害、贫血及反复感染为特征，血清或尿中可检测到单克隆免疫球蛋白（M蛋白），骨髓象可见浆细胞比例＞10%且伴形态异常。
二、特殊人群的注意事项
1.儿童：儿童血液病需警惕遗传性因素（如地中海贫血、血友病）及营养性贫血（如缺铁性贫血），治疗需考虑生长发育需求，避免使用影响骨代谢的药物（如长期糖皮质激素）；儿童白血病预后较成人好，但化疗耐受性差，需密切监测血常规及肝肾功能。
2.老年人：老年人血液病常伴基础疾病（如糖尿病、冠心病），治疗需权衡疗效与安全性，避免使用骨髓抑制强的药物（如某些化疗药）；老年MDS患者以低危为主，治疗以支持治疗（如输血、促红细胞生成素）为主，慎用去甲基化药物。
3.孕妇：妊娠期血液病需兼顾母体与胎儿安全，缺铁性贫血需补充铁剂（如硫酸亚铁），但需避免过量导致胎儿铁过载；妊娠期血小板减少需区分妊娠期生理性减少与病理性的ITP，ITP患者分娩前需提升血小板计数至＞50×10/L以降低出血风险。
4.合并慢性病者：糖尿病患者合并血液病时，需控制血糖以减少感染风险；慢性肝病患者合并血小板减少时，需排除肝硬化导致的脾功能亢进，治疗以病因治疗（如抗病毒）为主，慎用升血小板药物（如TPO受体激动剂）。
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