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小儿甲状腺功能亢进症是因甲状腺激素合成分泌过多致机体代谢亢进等的综合征，病因有Graves病等，临床表现包括代谢、神经等系统表现，诊断靠临床表现、实验室及影像学检查，治疗有一般、药物等方法，预后多数良好但需规范治疗及长期随访。
一、定义
小儿甲状腺功能亢进症（简称小儿甲亢）是由于甲状腺激素合成及分泌过多，造成机体代谢亢进和交感神经兴奋，引起以全身代谢紊乱为特征的一种综合征，在儿童时期的发病率相对较低，但也不容忽视。
二、病因
1.Graves病：是小儿甲亢最常见的病因，属于自身免疫性疾病。患者体内产生了针对甲状腺细胞TSH（促甲状腺激素）受体的自身抗体，即TSH受体抗体（TRAb），其中包括刺激性的TSH受体抗体（TSAb），它会持续刺激甲状腺细胞增生并合成过多甲状腺激素，从而导致甲亢。这种自身免疫反应可能与遗传因素有关，有一定的家族易感性。
2.毒性甲状腺腺瘤：甲状腺组织中出现单个或多个自主分泌甲状腺激素过多的腺瘤，导致甲状腺激素分泌失衡，引发甲亢。这种情况在小儿中相对少见。
3.甲状腺炎：如亚急性甲状腺炎在恢复期可能会出现短暂的甲状腺激素释放增加，引起暂时性的甲亢表现，但一般程度较轻，持续时间相对较短；而慢性淋巴细胞性甲状腺炎（桥本病）在疾病发展过程中，也可能因甲状腺组织被破坏，甲状腺激素释放入血而出现甲亢症状，但随后往往会进展为甲状腺功能减退。
三、临床表现
1.代谢亢进表现：小儿可能会出现食欲亢进，但体重不增甚至下降；怕热多汗，皮肤潮湿；基础代谢率增高，常有乏力、易疲劳等表现。
2.神经系统表现：神经过敏、多语多动、烦躁不安、注意力不集中、记忆力减退等，年龄较小的患儿可能表现为哭闹不安、兴奋好动等。
3.心血管系统表现：心率加快，可达100-120次/分以上，严重时可出现心律失常，如早搏、心房颤动等；心输出量增加，导致心尖搏动增强，心前区可闻及收缩期杂音，血压可能升高，表现为收缩压升高，舒张压正常或稍低，脉压差增大。
4.消化系统表现：肠蠕动加快，大便次数增多，性状变稀，但一般无腹痛；部分患儿可能出现肝大、肝功能异常等。
5.甲状腺肿大：多数患儿有不同程度的甲状腺肿大，可呈弥漫性肿大，质地柔软，表面光滑，可随吞咽上下移动，在肿大的甲状腺处有时可闻及血管杂音。
6.眼部表现：部分Graves病患儿可出现眼部症状，包括单纯性突眼和浸润性突眼。单纯性突眼表现为眼球轻度突出，眼裂增宽，瞬目减少等；浸润性突眼相对少见，病情较重，可出现眼球明显突出，眼睑肿胀，眼球活动受限，复视，甚至视力下降等。
四、诊断
1.临床表现评估：根据患儿出现的代谢亢进、神经系统兴奋、心血管系统改变等相关症状进行初步判断。
2.实验室检查
甲状腺功能测定：血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT）、游离甲状腺素（FT）升高，促甲状腺激素（TSH）降低，这是诊断甲亢的重要依据。
甲状腺自身抗体检测：Graves病患儿TRAb、TSAb等自身抗体常呈阳性，有助于明确病因。
3.影像学检查：甲状腺超声检查可了解甲状腺的大小、形态、血流情况等；对于怀疑有甲状腺结节等情况时，还可考虑进行甲状腺核素扫描等检查，以进一步明确甲状腺的功能状态和结构特点。
五、治疗原则
1.一般治疗：让患儿适当休息，避免剧烈运动和精神过度紧张；保证充足的热量、蛋白质、维生素等营养物质的摄入。
2.药物治疗：常用抗甲状腺药物，如甲巯咪唑等。药物治疗需要较长疗程，一般需要1-2年甚至更长时间，治疗过程中需要定期监测甲状腺功能，根据甲状腺功能调整药物剂量。由于小儿处于生长发育阶段，使用抗甲状腺药物时需要密切关注药物的不良反应，如粒细胞减少、肝损害、皮疹等。
3.放射性碘治疗：一般不首选用于小儿甲亢治疗，因为放射性碘治疗可能会导致甲状腺功能减退等并发症，对小儿的生长发育可能产生不良影响，尤其适用于药物治疗无效、复发或不能坚持药物治疗等情况，但需要严格掌握适应证和剂量。
4.手术治疗：对于甲状腺肿大明显有压迫症状、怀疑甲状腺恶性肿瘤等情况时可考虑手术治疗，但小儿甲亢手术治疗相对较少采用，手术风险相对较高，且术后也有出现甲状腺功能减退等并发症的可能。
六、预后
小儿甲亢经过规范治疗，大多数患儿可以得到较好的控制，预后良好。但如果诊断不及时、治疗不规范，可能会影响患儿的生长发育，如导致身高增长受限、青春期发育异常等。同时，需要长期随访，监测甲状腺功能和生长发育情况，根据病情调整治疗方案。家长需要密切配合医生，按时带患儿复诊，关注患儿的病情变化和生长发育状况。
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