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直肠恶性肿瘤是消化系统常见恶性肿瘤，病因与饮食、遗传、肠道慢性疾病、年龄性别、生活方式等有关，病理分型有腺癌、鳞状细胞癌、未分化癌等，临床表现包括排便习惯和性状改变、腹痛、腹部肿块、肠梗阻等，诊断靠直肠指检、结肠镜、影像学检查，治疗有手术、化疗、放疗、靶向、免疫等，预后与分期、病理、治疗及患者状况等相关，早期预后较好，晚期较差。
一、定义
直肠恶性肿瘤是发生在直肠部位的恶性肿瘤，是消化系统常见的恶性肿瘤之一，细胞异常增殖且具有侵袭和转移能力，可起源于直肠的上皮组织等。
二、病因
1.饮食因素：长期高脂肪、低纤维饮食是重要诱因。高脂肪饮食会使肠道内胆汁酸等物质增多，经肠道细菌作用后形成致癌物质；低纤维饮食会导致肠道蠕动减慢，有害物质在肠道内停留时间延长，增加对肠黏膜的刺激和损伤，如一些长期偏好红肉、加工肉类且蔬菜摄入少的人群患病风险相对较高。
2.遗传因素：某些遗传性综合征与直肠恶性肿瘤密切相关，如林奇综合征等，这类人群由于基因缺陷，比一般人群更容易发生直肠恶性肿瘤，有家族中有此类遗传性肿瘤病史的个体需要更加密切关注。
3.肠道慢性疾病：患有溃疡性结肠炎、克罗恩病等慢性肠道炎症性疾病的患者，肠道黏膜长期处于炎症修复状态，细胞异常增殖的概率增加，经过数年甚至数十年的发展，有可能逐渐演变为直肠恶性肿瘤，这类患者需要定期进行肠道监测。
4.年龄和性别：发病年龄多在中年以后，随着年龄增长，肠道黏膜的功能和修复能力下降，细胞发生突变的几率增加；男性患直肠恶性肿瘤的风险相对略高于女性，但差异不是极其显著。
5.生活方式：缺乏运动、长期吸烟、大量饮酒等不良生活方式也会影响肠道的正常功能和机体的免疫状态，从而增加直肠恶性肿瘤的发生风险。长期久坐不运动的人肠道蠕动减缓，不利于废物排出；吸烟产生的有害物质会损害肠道黏膜等。
三、病理分型
1.腺癌：最为常见，约占直肠恶性肿瘤的80%-90%，起源于直肠腺上皮细胞，根据癌细胞的分化程度又可分为高分化腺癌、中分化腺癌和低分化腺癌等，高分化腺癌恶性程度相对较低，低分化腺癌恶性程度较高，侵袭和转移能力更强。
2.鳞状细胞癌：相对少见，多发生在直肠肛管交界处，与肛管的鳞状上皮化生有关。
3.未分化癌：癌细胞分化程度极低，恶性程度高，病情进展迅速，预后较差。
四、临床表现
1.排便习惯改变：表现为排便次数增多，腹泻与便秘交替出现等。例如原本排便规律的人，突然出现大便次数增多，每天3-5次甚至更多，或者出现便秘，数天一次大便，与之前的排便规律不同。
2.大便性状改变：大便变细、变形，可带有黏液、脓血等。当肿瘤生长导致肠道狭窄时，大便通过受阻，出现变细情况，同时肿瘤表面可能溃烂出血，导致大便中带有黏液和脓血。
3.腹痛：多为隐痛、胀痛等，随着病情进展，肿瘤侵犯周围组织或肠道梗阻时，腹痛可加剧，呈持续性胀痛或绞痛等。
4.腹部肿块：部分患者可在腹部摸到肿块，质地较硬，活动度差等，一般肿块位置取决于肿瘤的部位。
5.肠梗阻症状：晚期患者可能出现肠梗阻，表现为腹胀、停止排气排便等，是由于肿瘤堵塞肠道引起肠道内容物通过障碍。
五、诊断方法
1.直肠指检：是简单而重要的检查方法，约70%的直肠恶性肿瘤可通过直肠指检发现，医生可触及直肠内的肿块，了解肿块的部位、大小、质地、活动度等情况。
2.结肠镜检查：能够直接观察直肠及结肠内的病变情况，还可以取病变组织进行病理活检，是确诊直肠恶性肿瘤的金标准。通过结肠镜可以清晰看到肿瘤的形态、大小、位置等，并获取组织样本进行病理学分析以明确诊断。
3.影像学检查
直肠超声检查：可了解肿瘤对直肠壁的浸润深度以及有无周围淋巴结转移等情况，有助于临床分期。
CT检查：可以判断肿瘤的大小、形态、与周围组织器官的关系以及有无肝转移等远处转移情况，对于制定治疗方案有重要指导意义。
MRI检查：对直肠恶性肿瘤的分期评估更为准确，尤其是对肿瘤与盆腔周围组织、血管等的关系显示得更加清晰，有助于制定手术方案。
六、治疗原则
1.手术治疗：是直肠恶性肿瘤的主要治疗方法，根据肿瘤的部位、分期等选择不同的手术方式，如局部切除术、腹会阴联合直肠癌根治术（Miles手术）、经腹直肠癌根治术（Dixon手术）等。早期直肠恶性肿瘤通过手术有可能达到根治的目的，手术切除肿瘤及周围一定范围的组织。
2.化疗：可用于术前新辅助化疗，缩小肿瘤体积，提高手术切除率；也可用于术后辅助化疗，杀灭残留的癌细胞，降低复发转移风险；还可用于晚期不能手术的患者的姑息化疗，缓解症状，延长生存期。常用的化疗药物有5-氟尿嘧啶、奥沙利铂等联合方案。
3.放疗：包括术前放疗、术后放疗和姑息放疗等。术前放疗可以使肿瘤缩小，提高手术切除率，降低局部复发率；术后放疗用于肿瘤切除不彻底或有淋巴结转移等情况；姑息放疗可用于缓解晚期患者的疼痛、出血等症状。
4.靶向治疗：针对肿瘤细胞特定的靶点进行治疗，如针对表皮生长因子受体（EGFR）等靶点的药物，对于一些特定基因状态的直肠恶性肿瘤患者可以取得较好的疗效，能提高治疗的针对性和有效性，减少对正常细胞的损伤。
5.免疫治疗：通过激活患者自身的免疫系统来攻击肿瘤细胞，对于部分直肠恶性肿瘤患者也有一定的治疗效果，尤其是在晚期患者的治疗中显示出一定的潜力，为直肠恶性肿瘤的治疗提供了新的手段。
七、预后
直肠恶性肿瘤的预后与肿瘤的分期、病理类型、治疗方法等密切相关。早期直肠恶性肿瘤经过积极治疗，5年生存率较高，可达70%-90%左右；而晚期患者预后相对较差，5年生存率较低。病理类型中高分化腺癌预后相对较好，低分化腺癌预后较差。另外，患者的身体状况、对治疗的耐受性等也会影响预后。年轻患者一般身体状况较好，对治疗的耐受性相对较强，可能预后相对更好一些；而老年患者如果合并有其他基础疾病，对治疗的耐受性较差，预后可能会受到一定影响。
曾纪晓主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 胃肠外科
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