2025-12-052048
自闭症检查需通过初步筛查、详细评估及诊断确认三个阶段完成，核心工具包括M-CHAT、ABC量表、ADOS-2及ADI-R，需结合发育评估与共病筛查（如听力、遗传代谢病），诊断依据DSM-5核心症状（社交沟通障碍、重复刻板行为）；婴幼儿需关注早期预警信号（如6月龄无社交微笑），学龄前儿童排查ADHD共病，学龄期评估社交认知与情绪问题；检查存在假阴性风险（高功能ASD）、文化差异及动态变化局限，确诊后应立即启动行为干预（如ABA）、药物辅助共病治疗，并开展家庭培训；早产儿、遗传高风险儿童及女性儿童需调整筛查频率与阈值，女性因症状隐蔽易诊断延迟。
一、自闭症检查的核心方法与流程
自闭症（孤独症谱系障碍，ASD）的检查需结合行为观察、发育评估及医学检查，核心流程包括初步筛查、详细评估及诊断确认三个阶段。
1.1初步筛查工具
1.1.1改良版婴幼儿孤独症筛查量表（M-CHAT）：适用于16~30月龄儿童，通过23项问题评估社交互动、语言发育及重复行为，敏感度达85%~90%，但需结合临床观察。
1.1.2孤独症行为量表（ABC）：适用于2岁以上儿童，包含57项行为描述，总分≥67分提示高风险，需进一步评估。
1.1.3年龄与性别因素：男性儿童ASD检出率是女性的3~4倍，筛查工具需根据性别调整阈值；低龄儿童（<24月龄）需结合发育里程碑延迟（如12月龄无手势交流、18月龄无单词）进行综合判断。
1.2详细评估方法
1.2.1黄金标准诊断工具：自闭症诊断观察量表（ADOS-2）通过结构化互动观察社交沟通、游戏及重复行为，特异性达95%；自闭症诊断访谈量表（ADI-R）通过家长访谈评估3岁前行为，需专业培训人员操作。
1.2.2发育评估：格塞尔发育量表（Gesell）或贝利婴幼儿发展量表（BSID）评估认知、语言及运动发育，ASD儿童常表现为语言发育滞后（24月龄词汇量<50个）或非语言交流缺陷（如缺乏眼神接触）。
1.2.3共病筛查：需排除听力障碍（脑干听觉诱发电位检查）、遗传代谢病（血氨、乳酸、串联质谱分析）及神经系统疾病（脑电图、头颅MRI），约10%~15%的ASD儿童合并癫痫或智力障碍。
1.3诊断确认标准
依据《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》（DSM-5），需满足以下核心症状：
1.3.1社交沟通障碍：缺乏眼神接触、共享兴趣、情感回应；
1.3.2重复刻板行为：重复动作（如拍手）、仪式化行为（如固定路线）、兴趣狭窄（如只关注旋转物体）；
1.3.3症状需在早期发育阶段出现，且影响社会功能。
二、不同人群的检查要点与注意事项
2.1婴幼儿（<3岁）
2.1.1早期预警信号：6月龄无社交微笑、9月龄无应名反应、12月龄无手势交流（如指物）、18月龄无有意义单词；
2.1.2检查调整：ADOS-2需使用幼儿模块（1~2岁），M-CHAT筛查后需每3个月复查；
2.1.3家庭支持：家长需记录儿童日常行为视频（如游戏、用餐），供医生评估社交互动质量。
2.2学龄前儿童（3~6岁）
2.2.1评估重点：假想游戏能力（如过家家）、同伴互动（如分享玩具）、语言理解（如指令执行）；
2.2.2共病排查：约30%的ASD儿童合并注意力缺陷多动障碍（ADHD），需通过Conners量表评估；
2.2.3教育衔接：检查需结合幼儿园表现（如是否适应集体活动），为制定个别化教育计划（IEP）提供依据。
2.3学龄期及青少年（>6岁）
2.3.1评估扩展：社交认知（如理解隐喻、讽刺）、执行功能（如计划能力）、情绪调节（如焦虑、抑郁）；
2.3.2医学检查：青春期需排查代谢异常（如线粒体疾病）及内分泌问题（如生长激素缺乏）；
2.3.3心理支持：高功能ASD青少年可能因社交压力出现抑郁，需通过儿童抑郁量表（CDI）筛查。
三、检查的局限性及后续干预建议
3.1检查局限性
3.1.1假阴性风险：高功能ASD儿童（如阿斯伯格综合征）可能因语言能力正常而漏诊；
3.1.2文化差异：部分筛查工具（如ADI-R）需根据家庭文化背景调整解释（如对“眼神接触”的期待）；
3.1.3动态变化：约20%的ASD儿童在干预后症状改善，需定期（每6~12个月）复查评估。
3.2干预建议
3.2.1早期干预：确诊后应立即启动行为干预（如应用行为分析疗法，ABA），每周20~40小时；
3.2.2药物辅助：仅对共病（如癫痫、严重攻击行为）使用药物，如利培酮（需监测代谢综合征风险）；
3.2.3家庭培训：家长需接受结构化教学（如TEACCH）培训，学习如何通过视觉提示促进儿童沟通。
四、特殊人群的检查注意事项
4.1早产儿（<37周）
4.1.1风险增加：早产儿ASD风险是足月儿的2~3倍，需在18~24月龄加强筛查；
4.1.2评估调整：需排除脑瘫等神经发育障碍对社交行为的影响。
4.2遗传高风险儿童（如一级亲属有ASD）
4.2.1监测频率：建议每6个月进行M-CHAT筛查，12月龄起每年ADOS评估；
4.2.2基因检测：可考虑全外显子组测序（WES），但仅约15%~20%的ASD病例能明确致病基因。
4.3女性儿童
4.3.1表现差异：女性ASD儿童可能通过模仿（如“伪装”正常社交）掩盖症状，需关注内隐性社交障碍（如难以理解他人情绪）；
4.3.2诊断延迟：女性平均确诊年龄比男性晚1~2年，需降低筛查阈值。
岳智慧副主任医师
中山大学附属第一医院 儿科
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