什么是混合性结缔组织病
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什么是混合性结缔组织病

2025-12-081.0

混合性结缔组织病是同时或不同时具多种疾病混合表现、血清存高滴度抗核核糖核蛋白抗体的自身免疫病,女性多见各年龄段可发病,有多系统受累表现,实验室检查抗核核糖核蛋白抗体阳性,诊断综合临床表现等,需与相关疾病鉴别,治疗分一般和药物治疗,不同年龄人群有相应注意事项。

混合性结缔组织病(MCTD)是一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化症(SSc)、多发性肌炎(PM)/皮肌炎(DM)和类风湿关节炎(RA)等疾病的混合表现,血清中存在高滴度抗核核糖核蛋白(nRNP)抗体的自身免疫性疾病。

临床表现方面

不同年龄、性别的表现差异:

女性多见:女性患者相对较多,各年龄段均可发病,但以育龄女性更为常见。在儿童患者中,也有一定比例的发病,临床症状可能与成人有所不同,儿童可能出现生长发育迟缓等情况,这与自身免疫攻击影响机体正常代谢和生长调节有关。

多系统受累:

皮肤表现:部分患者会出现雷诺现象,这在女性和有相关自身免疫基础的人群中更易发生,表现为手指或足趾遇冷或情绪激动时出现变白、变紫、变红的典型变化,是由于血管痉挛导致局部缺血缺氧引起。还可能有面部水肿性红斑,类似红斑狼疮的表现,但又有其自身特点。

肌肉骨骼表现:可有关节炎或关节痛,各个年龄段均可出现,儿童可能影响关节的正常发育和活动,成人则影响日常的关节功能活动,疼痛可能导致患者活动受限,影响生活方式,如减少运动等。肌肉受累时可出现肌无力,影响肢体的运动功能,对于有体力劳动需求的人群影响更为明显。

呼吸系统表现:肺部受累较为常见,可出现间质性肺炎等情况,年龄较大、有长期自身免疫病史的人群更易发生肺间质病变,影响肺的气体交换功能,导致呼吸困难等症状,影响生活质量,使患者活动耐力下降。

消化系统表现:食管蠕动功能障碍较为常见,可引起吞咽困难等症状,影响患者的进食,尤其对于老年患者,可能导致营养不良等问题,因为进食障碍会影响营养物质的摄入。

肾脏表现:部分患者可出现肾脏损害,如蛋白尿等,对于有基础自身免疫性疾病的患者,肾脏受累会加重病情的复杂性,需要密切监测肾功能。

实验室检查方面

抗核核糖核蛋白(nRNP)抗体阳性:这是MCTD的重要血清学特征,在诊断中具有关键意义,通过血清学检测可发现高滴度的抗nRNP抗体,对疾病的诊断和鉴别诊断有重要价值。

诊断与鉴别诊断方面

诊断标准:通常依据临床表现和实验室检查等综合诊断,例如存在上述多系统受累表现且抗nRNP抗体高滴度阳性等情况。在不同年龄人群中,诊断时需充分考虑年龄相关的生理病理特点,儿童患者要结合生长发育等相关检查来辅助诊断。

鉴别诊断:需要与SLE、SSc、PM/DM、RA等疾病鉴别,通过详细的病史采集、全面的体格检查和各项特异性实验室检查来区分,因为这些疾病在临床表现和实验室检查等方面有一些相似之处,但又有各自的特点,准确鉴别对于制定正确的治疗方案至关重要。

治疗方面

一般治疗:对于不同年龄人群,生活方式的调整很重要,如注意休息,避免过度劳累,根据年龄和身体状况适当进行运动康复等。育龄女性患者要考虑妊娠对病情的影响以及病情对妊娠的影响,需要在风湿科和产科等多学科协作下进行管理。

药物治疗:常用药物如糖皮质激素等,但具体药物使用需根据患者个体情况,由于不同年龄对药物的耐受性等不同,儿童患者要谨慎使用可能影响生长发育的药物,老年患者要考虑药物的不良反应等情况。主要是通过药物来抑制异常的免疫反应,缓解症状,控制病情进展。

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杨铁生

杨铁生主任医师

北京大学人民医院  风湿免疫科

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