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地中海贫血基因是导致地中海贫血的根本原因，分为α和β地中海贫血基因，各有不同类型及对应疾病表现，检测方法有血常规、血红蛋白电泳、基因检测等，夫妻双方若有一方或双方携带地中海贫血基因需进行遗传咨询，以评估胎儿患病风险等，儿童携带者家长需关注其生长发育并普及相关知识。
地中海贫血基因是导致地中海贫血这种遗传性血液病的根本原因。地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺失所引起的溶血性贫血。人类珠蛋白基因位于16号和11号染色体上，当这些染色体上的珠蛋白基因发生突变或缺失时，就会影响珠蛋白肽链的合成，从而引发地中海贫血，相关基因就被称为地中海贫血基因。
α地中海贫血基因
静止型α地中海贫血：基因缺陷较轻，一般没有明显的临床症状，血常规检查可能仅有轻度红细胞形态异常，对身体功能影响较小，通常在家族地中海贫血筛查时被发现。多见于有地中海贫血家族史的人群，由于基因缺陷较轻，生活方式上一般不需要特殊调整，但需要关注家族其他成员的健康状况。
轻型α地中海贫血：基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成轻度减少，患者可能有轻度贫血症状，如面色轻度苍白等，一般不影响日常生活和体力活动。在生活方式上，要注意避免过度劳累，因为劳累可能加重贫血相关的不适。对于儿童来说，要保证充足的营养摄入，尤其是富含铁、蛋白质等造血原料的食物，但要注意避免过量补充铁剂，因为地中海贫血患者铁代谢可能存在异常。
中间型α地中海贫血：基因缺陷使α珠蛋白肽链合成明显减少，患者会出现中度贫血，伴有面色苍白、乏力、黄疸等症状，生长发育可能受到一定影响。儿童时期发病的话，会影响身高、智力等方面的发育，需要定期就医监测病情。在生活方式上，要避免感染等诱发溶血加重的因素，感染可能导致身体应激反应，进一步加重贫血。对于特殊人群如孕妇，如果是中间型α地中海贫血患者，需要加强孕期监测，因为妊娠可能会加重贫血等症状，并且要与医生密切合作，制定合适的孕期管理方案。
重型α地中海贫血：基因缺陷导致α珠蛋白肽链几乎不能合成，胎儿可能在宫内就出现严重贫血，导致胎儿水肿综合征，多数胎儿出生后不久即死亡；存活的患儿出生后需要长期反复输血等治疗来维持生命，生活质量受到严重影响。对于孕妇来说，如果夫妻双方有一方是α地中海贫血基因携带者，需要进行产前基因诊断，及时发现重型α地中海贫血胎儿，以便采取相应的医学措施。
β地中海贫血基因
轻型β地中海贫血：基因缺陷使β珠蛋白肽链合成轻度减少，患者有轻度贫血表现，一般症状不明显，对日常生活影响较小。在生活方式上，和轻型α地中海贫血类似，要注意避免过度劳累，儿童要保证营养均衡。对于有生育计划的人群，需要进行遗传咨询，因为轻型β地中海贫血可能会遗传给下一代。
中间型β地中海贫血：基因缺陷导致β珠蛋白肽链合成中度减少，患者有中度贫血，伴有面色苍白、乏力、骨骼改变等症状，生长发育受影响。儿童时期发病会影响身体和智力发育，生活中要避免感染等加重病情的因素。特殊人群如青少年患者，要注意心理调节，因为疾病可能对其心理产生影响，同时要定期复查血常规等指标，监测病情变化。
重型β地中海贫血：基因缺陷使β珠蛋白肽链几乎不能合成，患儿出生后数月开始出现进行性贫血、面色苍白、黄疸、肝脾肿大等症状，生长发育迟缓，骨骼也会逐渐发生改变，如颅骨变薄、额部隆起等。需要长期依赖输血和去铁治疗，生活质量差。对于孕妇来说，产前基因诊断非常重要，如果夫妻双方都是β地中海贫血基因携带者，胎儿有较高的概率患重型β地中海贫血，要根据产前诊断结果谨慎考虑妊娠相关问题。对于儿童重型β地中海贫血患者，要加强护理，避免感染，因为感染会加重贫血和其他并发症，同时要按照医生的安排定期进行输血和去铁治疗。
血常规检查：可以初步发现红细胞计数、血红蛋白浓度等指标异常，提示可能存在贫血情况，但不能直接确诊地中海贫血基因携带或疾病。对于有地中海贫血家族史的人群，血常规检查是初步筛查的重要手段。儿童定期进行血常规检查有助于早期发现贫血等异常情况，及时进一步排查地中海贫血基因。
血红蛋白电泳：通过分析血红蛋白的组成来初步判断是否存在地中海贫血相关的血红蛋白异常，是常用的初步筛查方法。如果发现异常的血红蛋白带型，提示可能有地中海贫血基因缺陷。在生活方式上，进行该检查前一般不需要特殊准备，但对于儿童来说，要尽量配合检查，保证检查的顺利进行。
基因检测：是确诊地中海贫血基因的金标准，通过采集外周血等样本，检测特定的珠蛋白基因是否存在突变或缺失。对于有地中海贫血家族史的人群、孕妇以及有贫血症状的人群，基因检测可以明确是否携带地中海贫血基因以及具体的基因类型。在进行基因检测前，需要向患者或家属检测的目的、意义和过程等，尤其是对于儿童患者的家属，要给予充分的心理支持，让其理解检测的必要性。
如果夫妻双方中有一方或双方携带地中海贫血基因，就需要进行遗传咨询。医生会根据夫妻双方的基因检测结果，评估胎儿患地中海贫血的风险。对于孕妇来说，在孕期不同阶段都可能需要进行遗传咨询，尤其是在产前诊断阶段。儿童如果被诊断为地中海贫血基因携带者，家长需要了解疾病的遗传方式以及对孩子未来生活的影响，在孩子的成长过程中，要注意观察孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检，以便早期发现问题并及时干预。同时，要向孩子及家属普及地中海贫血的相关知识，增强他们对疾病的认识和应对能力。
贺艳杰副主任医师
南方医科大学珠江医院 血液内科
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