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急性白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，按细胞来源和形态分急淋和急髓等亚型，病因有遗传、环境等，临床表现有贫血、发热、出血、浸润等，诊断靠血象、骨髓象等，治疗包括一般治疗、化疗、造血干细胞移植，儿童和老年有不同特点及注意事项，其是严重血液恶性疾病，综合治疗效果和预后不断改善。
按细胞来源和形态学分类
急性淋巴细胞白血病（ALL）：又可分为L1、L2、L3型。多见于儿童及青少年，起病急缓不一。
急性髓系白血病（AML）：包括M0（急性髓细胞白血病微分化型）、M1（急性粒细胞白血病未分化型）、M2（急性粒细胞白血病部分分化型）、M3（急性早幼粒细胞白血病）、M4（急性粒-单核细胞白血病）、M5（急性单核细胞白血病）、M6（急性红白血病）、M7（急性巨核细胞白血病）等多种亚型。各亚型有其不同的骨髓象等特点，比如M3型骨髓中以颗粒增多的早幼粒细胞为主。
急性白血病的病因
遗传因素：某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，如Down综合征（唐氏综合征）患者，其21号染色体三体，白血病的发病率比正常人群高20倍左右。家族中如果有白血病患者，亲属患白血病的风险可能会略有增加，但这不是绝对的致病因素，只是相对风险有所升高。
环境因素
化学因素：长期接触苯及其衍生物等化学物质可增加患白血病的风险，如一些从事橡胶加工、染料制造等行业的人群，由于长期接触相关化学毒物，白血病发生率明显高于普通人群。
放射因素：接受大剂量电离辐射照射可引起白血病，如原子弹爆炸地区的幸存者中白血病发病率显著升高。放疗患者在经过一定时间后也可能发生白血病，尤其是淋巴瘤或其他恶性肿瘤进行放疗的患者。
病毒因素：某些RNA病毒可引起动物的白血病，人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）被认为与成人T细胞白血病的发生有关。
急性白血病的临床表现
贫血：患者常出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于白血病细胞增殖浸润骨髓，抑制正常造血，导致红细胞生成减少所致。贫血可发生于各个年龄段的患者，儿童和成人都会出现，儿童可能表现为生长发育迟缓等。
发热：多数患者在病程中会有发热，可低热，也可高达39℃-40℃以上。发热的原因一方面是白血病细胞释放内源性致热原，另一方面是正常造血受抑制，患者免疫力低下，容易继发感染，如细菌、病毒、真菌等感染，常见的感染部位有呼吸道、泌尿系统、口腔等。
出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。严重者可出现颅内出血，这是急性白血病致死的重要原因之一。出血的机制主要是血小板减少，以及白血病细胞浸润血管壁导致血管通透性增加等。
浸润表现
肝脾淋巴结肿大：多见于ALL患者，肝脾可轻度至中度肿大，淋巴结肿大一般为轻至中度，表面光滑，无粘连。
骨骼和关节疼痛：儿童患者较多见，表现为胸骨下端压痛，四肢关节疼痛等，这是由于白血病细胞浸润骨膜及骨皮质等引起。
中枢神经系统浸润：多见于ALL，尤其是儿童患者。可表现为头痛、呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷等，是白血病复发的重要根源。
其他部位浸润：皮肤可出现蓝灰色斑丘疹等；睾丸浸润多见于ALL化疗缓解后的青少年和青年，表现为睾丸无痛性肿大等。
急性白血病的诊断
血象：大多数患者白细胞计数增多，超过10×10/L者称为白细胞增多性白血病，也有白细胞计数正常或减少的情况，低者可低于1.0×10/L。贫血表现为正细胞正色素性贫血，血小板常减少。
骨髓象：是诊断急性白血病的主要依据。骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞占全部骨髓有核细胞的30%以上（FAB分型），有的类型如M3型早幼粒细胞可占30%以上且以异常早幼粒细胞为主。
细胞化学染色：有助于鉴别急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病。例如过氧化物酶染色（POX），AML时原始粒细胞呈阳性或强阳性，ALL时原始淋巴细胞呈阴性；中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）在ALL时活性增高，AML时活性减低等。
免疫学检查：利用白血病细胞表达的系列相关抗原，通过流式细胞仪进行免疫分型，可进一步区分ALL和AML及其不同亚型，比如ALL可表达CD10、CD19等抗原，AML可表达CD13、CD33等抗原。
细胞遗传学和分子生物学检查：对白血病的诊断、分型及预后判断有重要意义。例如AML中的M3型常伴有t(15;17)染色体易位，形成PML-RARα融合基因；ALL中可能有染色体数目和结构的异常等。
急性白血病的治疗
一般治疗
防治感染：注意隔离，有条件者置于层流病房。对于发热患者，应尽早进行病原学检查，如血培养、痰培养等，根据药敏结果选用敏感抗生素。
纠正贫血：严重贫血者可输注红细胞，以改善贫血症状，提高患者的生活质量，但要注意输注速度，避免加重心脏负担，尤其是老年患者或有基础心脏疾病的患者。
控制出血：血小板明显减少引起的出血可输注血小板。如果是DIC（弥散性血管内凝血）引起的出血，需进行相应的抗凝等治疗。
防治高尿酸血症：由于白血病细胞大量破坏，血清和尿液中尿酸水平增高，可引起尿酸肾病，甚至急性肾衰竭。所以要鼓励患者多饮水，必要时给予别嘌醇等药物抑制尿酸合成。
化疗：是急性白血病的主要治疗手段。分为诱导缓解治疗和缓解后治疗。诱导缓解治疗是通过联合化疗药物，迅速杀灭白血病细胞，使患者达到完全缓解，即白血病的症状和体征消失，血象和骨髓象基本正常，外周血中性粒细胞绝对值≥1.5×10/L，血小板≥100×10/L，白细胞分类中无白血病细胞。缓解后治疗则是继续巩固强化治疗和维持治疗，以进一步消灭体内残留的白血病细胞，防止复发，延长缓解期和生存期。不同类型的白血病化疗方案不同，例如ALL常用VDLP方案（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松），AML常用DA方案（柔红霉素、阿糖胞苷）等。
造血干细胞移植：对于有合适供体的患者，尤其是首次完全缓解的患者，年龄较轻者可考虑异基因造血干细胞移植，有治愈白血病的可能。但移植相关的并发症如感染、移植物抗宿主病等需要密切监测和处理。
特殊人群急性白血病的特点及注意事项
儿童急性白血病：儿童急性淋巴细胞白血病相对多见，起病可能较急，在治疗过程中要注意儿童的生长发育情况，化疗药物的选择要考虑对儿童生长、生殖等功能的影响，同时要加强心理护理，因为儿童对疾病和治疗的耐受性和理解能力与成人不同。例如在使用某些化疗药物时，要注意药物对儿童骨骼生长等的潜在影响，定期监测儿童的身高、体重等生长指标。
老年急性白血病：老年患者常伴有多种基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等。在治疗时要充分评估患者的身体状况和肝肾功能等，化疗方案的选择要更加谨慎，尽量选择对患者身体负担较小的方案，同时要密切观察化疗药物的不良反应，如心脏毒性、肝肾功能损害等，加强支持对症治疗，注重患者的生活质量。
急性白血病是一种严重的血液系统恶性疾病，其发生与多种因素相关，通过综合的诊断方法明确诊断后，采取包括化疗、造血干细胞移植等在内的综合治疗措施，不同人群有其各自的特点和治疗注意事项，随着医学的发展，急性白血病的治疗效果和预后也在不断改善。
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