2025-12-121.9万
老年痴呆(通常指阿尔茨海默病等神经认知障碍)的诊断需通过多维度检查,主要包括神经心理学评估、神经影像学检查、实验室检查、基因检测及脑脊液生物标志物检测等关键项目,以全面评估认知功能、排除其他病因并辅助确诊。
一、神经心理学评估
1. 简易精神状态检查表(MMSE):涵盖定向力(时间/地点)、记忆力(即刻记忆/延迟记忆)、注意力(计算力/数字串行)、语言能力(命名/复述/理解)等核心认知维度,得分低于27分提示可能存在认知功能异常,得分越高提示认知相对保留,但需结合受教育程度(文化程度高者常模分数较高)及其他检查排除假阴性。
2. 蒙特利尔认知评估量表(MoCA):比MMSE更全面,新增执行功能(如时钟画测验)、视空间能力(如图形临摹)、抽象思维(如谚语解释)等维度,对早期轻度认知障碍(MCI)的检出率更高,得分<26分提示认知功能异常,具体截断值需根据教育程度调整(小学/中学文化者常模较低,建议结合基线数据解读)。
二、神经影像学检查
1. 头颅磁共振成像(MRI):首选检查,可清晰显示海马体积萎缩、颞叶内侧萎缩及脑白质高信号等典型病理改变,尤其海马萎缩(采用3D-T1加权序列测量)是早期阿尔茨海默病的重要生物标志物,对疾病分期(轻度/中度/重度)及进展预测有重要价值,检查前需确认患者无金属植入物(如起搏器、金属假牙等)。
2. 头颅计算机断层扫描(CT):适用于MRI禁忌证患者(如体内金属植入物),可显示脑萎缩(脑沟增宽、脑室扩大)、脑白质低密度影等非特异性结构改变,对重度痴呆阶段的结构性病变(如脑梗死)检出率较高,但对早期海马萎缩的敏感性低于MRI,临床中常作为MRI的补充手段。
三、实验室检查
1. 血液基础生化:血常规(排除贫血、感染)、肝肾功能(评估脏器功能及药物代谢风险)、电解质(监测钠/钾等电解质紊乱对认知的影响)、血糖及糖化血红蛋白(筛查糖尿病对认知的慢性损害)。
2. 内分泌与代谢指标:甲状腺功能(TSH、游离T3、游离T4,甲减可导致认知减退、记忆力下降)、维生素B12及叶酸水平(缺乏可引发认知障碍及周围神经病变,需结合临床症状与影像学综合判断)。
3. 感染性标志物:梅毒螺旋体抗体、HIV抗体(鉴别神经梅毒或HIV相关认知损害)、乙肝/丙肝病毒抗体(评估慢性病毒感染对认知的影响),适用于有不洁暴露史或免疫功能低下者。
4. 自身免疫性抗体:抗神经元抗体(如抗NMDAR抗体)、抗Hu抗体(鉴别副肿瘤综合征导致的认知障碍),多用于疑难病例鉴别,需结合脑电图(EEG)及临床症状综合分析。
四、基因检测
1. 载脂蛋白E(APOE)基因分型:APOE ε4等位基因是阿尔茨海默病的主要遗传风险因素,携带1个ε4等位基因者患病风险增加3倍,携带2个ε4等位基因者风险升高12倍,检测结果需结合家族史(如早发性痴呆家族史)及临床症状解读,阳性结果仅提示风险升高,不代表一定会发病。
2. 早发性家族性痴呆基因检测:若患者有早发性(<65岁)痴呆家族史,尤其存在<50岁发病者,可检测PSEN1、PSEN2及APP基因突变,此类突变占早发性病例的10%~15%,但需注意阴性结果不能完全排除遗传可能,需结合APOE基因及其他检测综合判断。
五、脑脊液生物标志物检测
通过腰椎穿刺获取脑脊液,检测Aβ1-42/Aβ1-40比值(比值降低提示Aβ肽沉积增加)及磷酸化tau蛋白(p-tau181,反映神经元纤维缠结)水平,上述指标在阿尔茨海默病患者中呈特征性异常,可提高诊断准确率(尤其对早期或MCI阶段),需结合MRI海马萎缩程度及APOE基因型综合判断,该检查需评估患者凝血功能及心肺功能,避免腰椎穿刺并发症(如头痛、感染)。
老年患者因常合并高血压、糖尿病等基础疾病,检查前需评估心肺功能及检查耐受性;对有家族史者建议优先检测APOE基因及家族性突变基因,以明确遗传背景;MCI患者需定期复查认知量表及MRI,避免漏诊进展性阿尔茨海默病。

王群主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 神经内科
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