2025-12-182680
血液病是一类影响造血系统(包括骨髓、淋巴结、脾脏等)及血液成分(红细胞、白细胞、血小板等)的疾病统称,涵盖多种类型,核心特征为血液成分异常或造血器官功能障碍,诊断需结合血常规、骨髓检查等实验室数据。
1. 常见血液病类型及核心特征
1.1 贫血类疾病:因红细胞生成不足或破坏过多导致血红蛋白浓度降低,分为营养性(缺铁性、巨幼细胞性)、失血性(急性/慢性失血)、溶血性(红细胞异常破坏,如自身免疫性溶血性贫血)、再生障碍性贫血(骨髓造血衰竭,全血细胞减少)。诊断依据为血常规中血红蛋白<120g/L(男性)或<110g/L(女性),结合铁代谢、叶酸/B12水平及骨髓铁染色等检查。
1.2 白血病:造血干细胞恶性克隆导致白细胞异常增殖,分急性(起病急、病程短,儿童急性淋巴细胞白血病占比约70%)和慢性(病程长,如慢性髓系白血病多见于中老年人)。典型特征为外周血白细胞异常升高或降低,伴幼稚细胞增多,骨髓穿刺可见白血病细胞比例>20%。
1.3 淋巴系统恶性肿瘤:包括淋巴瘤(淋巴组织恶性增生,无痛性淋巴结肿大为典型表现,霍奇金淋巴瘤与EB病毒感染相关,非霍奇金淋巴瘤发病率更高)和多发性骨髓瘤(浆细胞恶性增殖,骨髓中浆细胞>10%或活检证实)。
1.4 骨髓增殖性疾病:骨髓造血细胞无序增殖,如真性红细胞增多症(红细胞/血红蛋白显著升高,血液黏稠度增加)、原发性血小板增多症(血小板计数>600×10/L,血栓风险高)。
2. 典型症状及高危因素
2.1 共性症状:贫血表现为头晕、乏力、活动耐力下降;出血倾向(血小板减少或功能异常)见皮肤瘀斑、牙龈出血;发热(白血病、淋巴瘤患者因粒细胞缺乏或免疫异常);肝脾淋巴结肿大(淋巴瘤、白血病浸润)。
2.2 特殊人群风险差异:儿童以急性白血病(如急性淋巴细胞白血病)、再生障碍性贫血为主;老年人群高发骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤;女性因月经、妊娠等生理性失血,缺铁性贫血患病率(约20%)高于男性(约10%)。
2.3 高危因素:遗传因素(如Fanconi贫血患者易患白血病)、环境暴露(长期接触苯、甲醛,装修污染)、化学药物(烷化剂化疗药增加白血病风险)、病毒感染(EBV与淋巴瘤,HTLV-1与成人T细胞白血病)、慢性炎症(类风湿关节炎患者淋巴瘤发病风险升高2-3倍)。
3. 诊断关键检查项目及临床意义
3.1 基础检查:血常规(红细胞计数、白细胞分类、血小板计数)可初步判断血液成分异常类型,如白细胞>100×10/L提示白血病可能;外周血涂片观察红细胞形态(如球形红细胞增多提示溶血性贫血)。
3.2 骨髓检查:骨髓穿刺及活检是确诊金标准,可明确造血细胞形态(如白血病细胞比例)、骨髓增生程度(再生障碍性贫血呈重度减低)及染色体/基因异常(如慢性髓系白血病BCR-ABL融合基因阳性)。
3.3 影像学与分子检测:全身PET-CT评估淋巴瘤淋巴结受累范围;流式细胞术分析免疫表型(如T细胞淋巴瘤表面标记CD3/CD5异常);基因测序(如AML1/CEBPA突变与急性髓系白血病分型相关)。
4. 治疗原则及药物使用规范
4.1 治疗方向:以异基因造血干细胞移植(适用于高危白血病、重型再生障碍性贫血)、化疗(如急性淋巴细胞白血病采用长春新碱+泼尼松方案)、靶向治疗(慢性髓系白血病用伊马替尼)、免疫治疗(PD-1抑制剂用于淋巴瘤)为主。
4.2 特殊人群用药调整:儿童避免使用可能影响生长发育的药物(如甲氨蝶呤长期使用需监测骨骼密度);老年患者化疗需降低剂量强度(如急性髓系白血病老年患者采用小剂量阿糖胞苷);孕妇慎用化疗药物(如苯丁酸氮芥有致畸风险,需权衡治疗获益与胎儿安全)。
5. 预防与日常管理建议
5.1 高危人群筛查:有家族史(如血友病)者每半年监测凝血功能;长期接触化学试剂(如装修工人)每年查血常规;40岁以上人群定期体检(血常规+肝肾功能)。
5.2 生活方式干预:营养性贫血者补充铁剂、叶酸/B12(优先通过红肉、绿叶菜等天然食物摄入);白血病/淋巴瘤患者避免剧烈运动(预防出血),适度进行散步(每日30分钟);糖尿病患者需控制血糖(高血糖可加重高黏滞血症)。
5.3 特殊人群防护:儿童避免接触二手烟(被动吸烟增加白血病风险);老年人佩戴防滑鞋(预防跌倒致颅内出血);放化疗患者注意口腔卫生(每日用含氯己定漱口水,预防感染)。
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