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急性白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，分髓系和淋巴系两类，病因有遗传、环境等，表现为贫血、发热、出血及器官浸润等，通过血常规、骨髓穿刺等诊断，治疗包括一般治疗、化疗、造血干细胞移植，预后与多种因素有关，儿童淋系预后相对好，老年等高危型差，随技术进步预后改善但需长期综合治疗提高生存率和生活质量。
一、急性白血病的定义与分类
急性白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，其克隆中的白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生累积，使正常造血受抑制并浸润其他器官和组织。根据主要的受累细胞系列，可分为急性髓系白血病（AML）和急性淋巴细胞白血病（ALL）两大类。
二、急性白血病的病因
（一）遗传因素
某些遗传性疾病常伴较高的白血病发病率，如唐氏综合征患者的白血病发病率明显高于正常人群。这是因为遗传物质的异常导致造血干细胞的增殖分化出现异常。
（二）环境因素
1.化学因素：长期接触苯及其衍生物等化学物质可增加患急性白血病的风险。例如，某些从事化工行业接触苯类物质的人群，白血病的发生率明显高于普通人群。
2.放射因素：接受大剂量电离辐射照射可引起急性白血病。如广岛、长崎原子弹爆炸后，当地白血病发病率显著升高。辐射能导致骨髓抑制、免疫功能下降，进而引起染色体畸变，诱发白血病。
3.病毒因素：某些RNA病毒可引起禽类、小鼠、猫、牛和灵长类动物的白血病，人类T淋巴细胞病毒-Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）可引起成人T细胞白血病。
三、急性白血病的临床表现
（一）贫血
患者常出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是由于白血病细胞增殖浸润骨髓，抑制正常造血，导致红细胞生成减少。不同年龄的患者贫血表现可能相似，但儿童可能因生长发育较快，贫血症状相对更为明显。
（二）发热
半数以上患者以发热为早期表现，可低热，也可高达39-40℃以上，伴有畏寒、出汗等。发热的原因主要是正常造血受抑制，机体免疫力低下，易继发感染，感染可发生在身体的任何部位，如口腔、肺部、肛周等。
（三）出血
可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等。急性早幼粒细胞白血病常伴有严重的出血倾向，可发生弥散性血管内凝血（DIC）。出血的机制主要是白血病细胞增殖浸润，影响正常血小板的生成和功能。
（四）器官浸润表现
1.肝脾淋巴结肿大：以ALL较为多见。肝脾多为轻至中度肿大，淋巴结肿大一般为轻至中度，表面光滑，无粘连。
2.骨骼和关节疼痛：患者常有胸骨下端局部压痛，可出现关节、骨骼疼痛，儿童患者较为常见，可能与白血病细胞浸润骨膜或骨骼有关。
3.中枢神经系统浸润：多见于ALL，尤其是儿童患者。可表现为头痛、呕吐、颈项强直，甚至抽搐、昏迷等。
四、急性白血病的诊断
（一）血常规检查
白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现数量不等的原始和幼稚细胞。红细胞计数及血红蛋白浓度降低，血小板计数减少。
（二）骨髓穿刺检查
骨髓穿刺是诊断急性白血病的重要依据。骨髓象显示有核细胞显著增生，以原始细胞为主，正常造血细胞受抑制。对于不同类型的急性白血病，骨髓象有其各自的特点，如AML的骨髓象中原始粒细胞≥20%，ALL的骨髓象中原始和幼稚淋巴细胞≥20%。
（三）细胞化学染色
通过细胞化学染色可以帮助鉴别急性白血病的类型，例如过氧化物酶染色（POX）、糖原染色（PAS）等，不同类型的白血病细胞在细胞化学染色中的表现不同。
（四）免疫分型
利用流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析，可明确白血病细胞的系列来源和分化阶段，有助于急性白血病的准确分类。
（五）细胞遗传学和分子生物学检查
检测白血病细胞的染色体异常和融合基因等分子生物学改变，对于急性白血病的诊断、分型、预后判断及治疗方案的选择具有重要意义。例如，急性早幼粒细胞白血病常伴有t(15；17)染色体易位，形成PML-RARα融合基因。
五、急性白血病的治疗
（一）一般治疗
1.防治感染：感染是急性白血病患者常见的致死原因之一。当患者粒细胞缺乏时，应予以保护性隔离，有感染迹象时，应尽早使用广谱抗生素，并根据病原菌培养及药敏试验结果调整抗生素。
2.纠正贫血：严重贫血时可输注红细胞，以改善患者的贫血症状，提高生活质量。对于年龄较小的儿童患者，输注红细胞时要注意血型匹配，严格按照儿科安全护理原则进行操作，避免发生溶血等不良反应。
3.控制出血：血小板明显减少引起的出血可输注血小板。对于急性早幼粒细胞白血病患者，要特别注意防治DIC，一旦发生DIC，应积极进行相应的抗凝等治疗。
（二）化疗
化疗是急性白血病的主要治疗手段，分为诱导缓解治疗和缓解后治疗。诱导缓解治疗是通过联合化疗药物，迅速杀灭白血病细胞，使患者达到完全缓解，即白血病的症状和体征消失，血常规和骨髓象基本正常。缓解后治疗则是进一步杀灭体内残留的白血病细胞，防止复发，延长患者的生存期。不同类型的急性白血病化疗方案不同，例如AML常用DA（柔红霉素+阿糖胞苷）方案等，ALL常用VP（长春新碱+泼尼松）方案及强化治疗方案等。
（三）造血干细胞移植
对于有合适供体的患者，尤其是年轻、高危的急性白血病患者，缓解后进行异基因造血干细胞移植可能是治愈急性白血病的有效方法。但造血干细胞移植存在一定的风险，如感染、移植物抗宿主病等，在儿童患者中要充分考虑其身体耐受情况和后续的生长发育等问题。
六、急性白血病的预后
急性白血病的预后与患者的年龄、白血病的类型、染色体和分子生物学特征、治疗反应等多种因素有关。一般来说，儿童急性淋巴细胞白血病的预后相对较好，部分患者可达到长期生存甚至治愈；而老年患者、高危型急性白血病患者的预后相对较差。随着治疗技术的不断进步，急性白血病的预后已有明显改善，但仍需要长期的随访和综合治疗来提高患者的生存率和生活质量。
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