什么是急性淋巴细胞白血病
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什么是急性淋巴细胞白血病

2026-01-151.2

急性淋巴细胞白血病是一种起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,以未成熟淋巴细胞(原始及幼稚淋巴细胞)异常增殖并浸润骨髓、外周血及全身多个器官组织为特征,因白血病细胞取代正常造血组织,导致正常造血功能衰竭,临床主要表现为贫血、出血、感染及器官浸润症状,多见于儿童群体,诊断需结合骨髓形态学与分子生物学检测,治疗以化疗为主,高危患者考虑造血干细胞移植。

1. 定义与疾病本质:急性淋巴细胞白血病(ALL)属于造血系统恶性肿瘤,其病理特征为造血干细胞分化受阻,未成熟淋巴细胞在骨髓内大量增殖并释放至外周血,同时浸润肝、脾、淋巴结等组织器官,使正常红细胞、血小板及粒细胞生成严重受抑,最终导致多系统功能障碍。WHO分型将其分为B系和T系两大类,B系ALL占儿童病例的85%,T系ALL多见于青少年。

2. 危险因素与流行病学特点:

2.1 年龄与性别:15岁以下儿童为高发人群,占该年龄段白血病病例的70%以上,其中2-5岁为发病高峰;男性发病率略高于女性,男女比例约1.5:1。

2.2 遗传与先天因素:唐氏综合征患者因21号染色体三体,白血病发病风险较普通人群高10-20倍;家族性ALL罕见,但Fanconi贫血等遗传性骨髓衰竭综合征患者风险显著升高。

2.3 环境与感染:长期接触苯系物(如油漆、汽油)、烷化剂化疗药物(如既往肿瘤治疗)或电离辐射(如核事故暴露)者风险增加;成人T细胞白血病病毒I型(HTLV-1)感染与少数成人病例相关。

3. 核心临床表现:

3.1 正常造血衰竭症状:因红细胞生成不足出现面色苍白、头晕乏力(贫血),血小板减少导致皮肤黏膜瘀点瘀斑、牙龈出血(儿童多见鼻出血),中性粒细胞缺乏时反复发热(以高热为主,常见细菌感染如肺炎链球菌,病毒感染如EB病毒)。

3.2 白血病细胞浸润症状:浅表淋巴结肿大(颈部、腋下多见,质地硬、无粘连),肝脾肿大(肋下可触及,质地中等),骨与关节疼痛(胸骨压痛为特征性表现,儿童可伴四肢长骨疼痛),中枢神经系统浸润表现为头痛、呕吐、脑脊液压力升高(多见于儿童,发生率约25%)。

4. 诊断与分型标准:

4.1 基础检查:血常规显示白细胞计数异常(可高至100×10/L以上或低至1×10/L以下),外周血涂片原始淋巴细胞比例≥20%,血红蛋白<100g/L,血小板<100×10/L;骨髓穿刺涂片原始淋巴细胞≥20%为诊断核心指标。

4.2 免疫表型与分子分型:通过流式细胞术检测白血病细胞表面标志物(B系ALL表达CD19、CD22;T系ALL表达CD7、CD3),染色体核型分析识别特征性易位(如t(12;21)导致ETV6-RUNX1融合基因,t(9;22)为BCR-ABL1融合基因),MRD(微小残留病)检测(通过PCR或流式细胞术)用于疗效评估。

5. 治疗原则与特殊人群管理:

5.1 化疗方案:儿童标危ALL采用长春新碱+泼尼松+蒽环类药物(如柔红霉素)为基础的诱导方案,总疗程2-3年;高危或复发患者需增加门冬酰胺酶、环磷酰胺等药物,部分患者考虑造血干细胞移植(HSCT)。

5.2 靶向治疗:BCR-ABL1阳性患者采用酪氨酸激酶抑制剂(如伊马替尼),需持续监测MRD;成人T系ALL可试用抗CD5单抗(如奥法妥木单抗)。

5.3 特殊人群注意事项:儿童患者需严格控制蒽环类药物总剂量(<450mg/m2),避免影响心脏功能;老年患者需评估肝肾功能调整剂量,优先选择低强度化疗方案;孕妇患者需多学科协作,妊娠早期终止妊娠(避免化疗致畸),中晚期采用小剂量甲氨蝶呤控制病情;唐氏综合征患者需加强感染预防,化疗期间监测骨髓储备功能调整药物剂量。

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段明辉

段明辉主任医师

北京协和医院  血液内科

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