2026-01-231.9万
脊索瘤是起源于胚胎残留脊索组织的罕见原发性恶性肿瘤,分颅底脊索瘤和骶尾部脊索瘤,有相应临床表现,通过影像学和病理检查诊断,治疗包括手术和放疗,预后差,影响预后因素多,不同人群在治疗及预后等方面有不同体现但不改变疾病特点。

一、定义
脊索瘤是一种起源于胚胎残留脊索组织的罕见原发性恶性肿瘤。脊索是胚胎时期位于神经管和消化道之间的中胚层结构,在胎儿发育过程中,脊索逐渐退化消失,仅部分残留于蝶骨和枕骨底部、骶尾部等部位,若这些残留的脊索组织异常增殖就可能形成脊索瘤。
二、发病部位及分型
颅底脊索瘤:约占脊索瘤的50%-60%,好发于蝶骨斜坡和枕骨底部,肿瘤可向周围结构如海绵窦、脑干等侵犯,引起相应的神经功能障碍,例如压迫视神经可导致视力下降、视野缺损等。
骶尾部脊索瘤:约占脊索瘤的35%-40%,多发生于骶骨下部和尾骨部位,常见症状有骶尾部疼痛、肿块,随着肿瘤生长可能会出现排便、排尿困难等直肠和膀胱受压迫的表现。
三、临床表现
颅底脊索瘤
头痛:是常见症状之一,多为慢性进行性加重的头痛,疼痛性质多样,可能与肿瘤对周围神经、血管等结构的压迫或刺激有关。
神经功能障碍:根据肿瘤侵犯部位不同而有差异,如侵犯动眼神经可出现眼球运动障碍;侵犯三叉神经可导致面部感觉减退、疼痛等。
视力视野改变:当肿瘤累及视神经通路时,可出现视力下降、视野缺损,严重者可致失明。
骶尾部脊索瘤
疼痛:早期多为骶尾部隐痛,随着肿瘤生长疼痛逐渐加重,可为持续性钝痛或刺痛,且疼痛可向会阴部、臀部等部位放射。
肿块:骶尾部可触及肿块,质地软硬不一,随着肿瘤增大,肿块可逐渐明显。
排便排尿异常:肿瘤增大压迫直肠可引起排便困难、大便变细等;压迫膀胱可导致尿频、尿急、排尿不尽等症状。
四、诊断方法
影像学检查
CT检查:可清晰显示肿瘤的部位、大小、骨质破坏情况等,颅底脊索瘤在CT上常表现为斜坡或枕骨底部的溶骨性骨质破坏,伴有软组织肿块;骶尾部脊索瘤可见骶骨骨质破坏及骶尾部软组织肿块。
MRI检查:对软组织的分辨力较高,能更清楚地显示肿瘤与周围神经、血管等重要结构的关系,有助于制定手术方案,脊索瘤在MRI上多呈T1加权像低信号、T2加权像高信号的表现。
病理检查:病理活检是确诊脊索瘤的金标准,通过手术获取肿瘤组织进行病理切片检查,显微镜下可见肿瘤细胞具有特征性的形态,如空泡细胞等。
五、治疗方式
手术治疗:是脊索瘤的主要治疗手段,尽可能完整地切除肿瘤是改善预后的关键。但由于肿瘤常与重要神经、血管等结构紧密粘连,完全切除较为困难。例如颅底脊索瘤手术需在神经外科高难度手术技术下进行,尽量在保护神经功能的前提下切除肿瘤;骶尾部脊索瘤手术要注意避免损伤盆底神经等结构。
放射治疗:可作为手术的辅助治疗或无法手术患者的姑息治疗手段。对于手术切除不彻底的肿瘤,术后放疗有助于杀灭残留的肿瘤细胞,延缓肿瘤复发;对于不能手术的患者,放疗可缓解症状,延长生存时间。不过放疗可能会引起一些不良反应,如放射性脑病(颅底脊索瘤放疗时可能出现)、放射性肠炎(骶尾部脊索瘤放疗时可能发生)等。
六、预后情况
脊索瘤的预后相对较差,肿瘤具有局部侵袭性,容易复发,总体5年生存率约为40%-60%,且复发后再次治疗的难度往往增加。影响预后的因素包括肿瘤的部位、大小、手术切除程度、患者的年龄及身体状况等。例如颅底脊索瘤由于肿瘤位置深在,手术完全切除难度大,预后相对骶尾部脊索瘤较差;年轻患者身体状况较好,可能在一定程度上耐受手术及后续治疗,预后相对稍好于年老体弱患者。
不同年龄、性别、生活方式和病史的人群患脊索瘤的机制虽无本质差异,但在治疗及预后等方面可能会有不同体现。例如老年患者可能合并有更多基础疾病,在手术耐受性及术后恢复上可能面临更多挑战;女性患者在骶尾部脊索瘤出现排便排尿异常等症状时,可能因性别相关的生理心理因素影响生活质量,但这并不改变脊索瘤本身的疾病特点,治疗仍需遵循脊索瘤的诊疗规范。
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