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眼珠发黄可由生理性和病理性因素引起。生理性因素包括人种差异（部分人种天生虹膜色素少致黄眼珠，与遗传相关，出生即有且一般不影响视力）和年龄因素（新生儿眼部发育未成熟可能偏黄，随年龄增长渐变）。病理性因素有肝脏疾病（如黄疸相关的肝炎、肝硬化等致胆红素代谢障碍使胆红素沉积眼珠发黄，还有先天性肝脏代谢疾病）、血液系统疾病（溶血性贫血因红细胞破坏多致胆红素升高，地中海贫血因珠蛋白肽链合成障碍致溶血进而胆红素异常）、其他疾病（胆道梗阻致胆汁排出受阻胆红素反流入血，Wilson病因铜代谢障碍致铜沉积眼珠发黄且伴肝脏、神经症状等），若发现眼珠发黄伴不适需及时就医检查，新生儿黄眼珠更要密切观察。
一、生理性因素
（一）人种差异
不同人种的虹膜色素含量存在差异，部分人群天生虹膜色素相对较少，使得眼珠呈现出偏黄的外观，这是正常的生理现象，在亚洲某些特定人种中较为常见，与遗传因素密切相关，从出生后就会表现为黄眼珠，不伴有其他异常症状，对视力等一般无影响。
（二）年龄因素
新生儿阶段，由于眼部发育尚未完全成熟，虹膜色素沉积情况与成人不同，可能会有相对偏黄的表现，但随着年龄增长，眼部逐渐发育，虹膜色素含量趋于稳定，黄眼珠的情况一般会有所改变。例如，新生儿在出生后的几个月内，可能眼珠看起来较黄，而到幼儿期后会逐渐向正常的色泽转变。
二、病理性因素
（一）肝脏疾病
1.黄疸
当肝脏发生病变，如肝炎、肝硬化等，会影响胆红素的代谢。正常情况下，胆红素经过肝脏处理后会通过胆道系统排出。但肝脏疾病时，胆红素代谢障碍，导致血液中胆红素浓度升高，出现黄疸症状。其中，血清胆红素中的间接胆红素和直接胆红素水平都会异常升高，当胆红素浓度超过一定范围时，会沉积在眼部等组织中，引起眼珠发黄。例如，新生儿黄疸较为常见，若为病理性黄疸，就会表现为眼珠明显发黄，同时可能伴有皮肤黄染、食欲下降等表现；成人患肝炎等肝脏疾病时，也可能出现黄眼珠，还可能伴有乏力、右上腹不适等症状。
2.其他肝脏相关疾病
某些先天性肝脏代谢疾病也可能导致黄眼珠。比如，先天性非溶血性黄疸综合征等，由于基因缺陷等原因导致肝脏对胆红素的代谢功能异常，使得胆红素在体内蓄积，进而引起眼珠发黄，这类疾病往往有家族遗传倾向，在相应年龄段就会出现黄眼珠的表现，并可能伴随其他相关的代谢异常表现。
（二）血液系统疾病
1.溶血性贫血
当发生溶血性贫血时，红细胞破坏过多，大量血红蛋白被分解，产生大量胆红素。超过了肝脏的处理能力，就会导致血液中胆红素升高，出现黄疸，表现为黄眼珠。例如，自身免疫性溶血性贫血患者，由于自身免疫系统错误地攻击自身红细胞，导致红细胞大量破坏，胆红素生成过多，除了黄眼珠外，还会有贫血相关表现，如面色苍白、头晕等，同时可能伴有发热、寒战等症状。
2.地中海贫血
这是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白肽链合成障碍，导致红细胞形态和功能异常，容易发生溶血。患者体内胆红素代谢也会出现异常，长期溶血会使胆红素升高，进而出现黄眼珠。地中海贫血患者通常在婴幼儿期就可能被发现有黄眼珠的表现，同时伴有面色苍白、生长发育迟缓等症状，不同类型的地中海贫血症状严重程度有所不同。
（三）其他疾病
1.胆道梗阻
当胆道发生梗阻，如胆管结石、胆管癌等，会导致胆汁排出受阻。胆汁中的胆红素反流入血，引起血液中胆红素升高，出现黄疸，表现为黄眼珠。例如，胆管结石患者可能因结石堵塞胆管，导致胆汁排出不畅，除了黄眼珠外，还会有右上腹疼痛、发热、皮肤瘙痒等症状；胆管癌患者除了黄眼珠外，还可能有进行性消瘦、腹痛等表现，病情会逐渐进展加重。
2.某些遗传代谢性疾病
如Wilson病（肝豆状核变性），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜代谢异常，铜在肝脏、脑部、眼部等组织沉积。在眼部，铜沉积可能影响虹膜等组织，导致眼珠发黄，同时患者还可能出现肝脏损害表现，如肝功能异常、肝硬化等，以及神经系统症状，如震颤、肌张力障碍等，儿童和青少年时期发病较为多见。
如果发现眼珠发黄，尤其是伴有其他不适症状（如乏力、腹痛、皮肤瘙痒、贫血表现等），应及时就医，进行全面的检查，包括肝功能、血常规、腹部超声等相关检查，以明确病因，并采取相应的治疗措施。对于新生儿出现黄眼珠，更要密切观察，因为新生儿黄疸可能有生理性和病理性之分，病理性黄疸需要及时干预，避免影响新生儿的健康。
艾立坤主任医师
首都医科大学附属北京同仁医院 斜视与小儿眼科
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