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心肌病是一组异质性心肌疾病，因不同病因导致心肌病变和功能障碍，有扩张型、肥厚型、限制型、致心律失常型右室心肌病和未定型等类型，病因包括感染、遗传、中毒等。临床表现早期可无症状，后期有呼吸困难、乏力等症状及心脏扩大等体征。诊断依靠病史采集、体格检查、实验室及影像学检查等。治疗包括一般治疗、药物治疗及非药物治疗。特殊人群如儿童、孕妇、老年人、运动员需注意不同事项，预后因类型和治疗效果而异，早期诊断和规范治疗可改善预后。
一、心肌病的定义
心肌病是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传性、获得性等）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张。
二、心肌病的类型及病因
1.扩张型心肌病：病因多样，约半数病因不详，可能与感染（如柯萨奇病毒、流感病毒等）、非感染性炎症、中毒（包括酒精等化学物质）、内分泌和代谢紊乱（如甲状腺疾病、嗜铬细胞瘤等）、遗传因素等有关。在年龄方面，可发生于任何年龄，但以中年男性多见。生活方式上，长期大量饮酒、接触有毒物质等人群发病风险增加。有家族遗传病史的人群患病几率相对较高。
2.肥厚型心肌病：主要由遗传因素导致，约60%70%为家族性常染色体显性遗传，致病基因主要为编码心肌肌小节蛋白的基因。某些环境因素可能也参与发病。各年龄段均可发病，但青少年时期发病相对较多。男性患病率略高于女性。有家族遗传病史者是高危人群。
3.限制型心肌病：病因包括特发性、心肌淀粉样变性、结节病、血色病、药物中毒（如柔红霉素）等。老年人相对多见，尤其是患有系统性疾病如淀粉样变性等的老年人。有相关基础疾病史或长期用药史的人群更易患病。
4.致心律失常型右室心肌病：多为常染色体显性遗传，主要是桥粒蛋白编码基因突变。好发于年轻人，尤其是运动员。男性发病可能略多于女性。有家族遗传病史的年轻人运动时需格外警惕。
5.未定型心肌病：指不适合归类于上述类型的心肌病，病因复杂且不明确。
三、心肌病的临床表现
1.症状：早期可能无症状，随着病情进展，可出现呼吸困难（劳力性呼吸困难、端坐呼吸等）、乏力、水肿、心悸、头晕、黑矇甚至晕厥等症状。不同类型的心肌病症状可能略有差异，如肥厚型心肌病患者可能在运动后出现胸痛，致心律失常型右室心肌病患者常以心律失常为首发表现。
2.体征：可出现心脏扩大、心音改变、杂音等体征。例如，扩张型心肌病患者心界可向两侧扩大，可闻及第三或第四心音；肥厚型心肌病患者可在胸骨左缘第34肋间听到较粗糙的喷射性收缩期杂音。
四、心肌病的诊断
1.病史采集：详细询问患者的症状、家族史、既往史、生活方式等，了解是否有相关疾病家族史、感染史、饮酒史等。
2.体格检查：通过心脏听诊、触诊等了解心脏大小、心音、杂音等情况。
3.实验室检查：包括心肌损伤标志物（如肌钙蛋白、肌酸激酶同工酶等）、脑钠肽（BNP）或N末端脑钠肽前体（NTproBNP）等，有助于评估心肌损伤和心功能情况。
4.影像学检查：
超声心动图：是诊断心肌病的重要手段，可清晰显示心脏的结构和功能，判断心肌肥厚、心室扩张等情况。
心脏磁共振成像（CMR）：能更准确地评估心肌病变的范围和性质，对于诊断心肌病的类型有重要价值。
冠状动脉造影：主要用于排除冠心病等其他心血管疾病。
5.心电图：可发现心律失常、心肌缺血等异常情况，对诊断有一定提示作用。
五、心肌病的治疗
1.一般治疗：
休息：避免过度劳累，保证充足的睡眠。
饮食：遵循低盐、低脂、高蛋白、高维生素的饮食原则，控制液体摄入量。
避免诱因：戒烟限酒，避免感染等。
2.药物治疗：
利尿剂：如呋塞米、螺内酯等，用于减轻水肿，改善心力衰竭症状。
血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）：如卡托普利、缬沙坦等，可改善心肌重构，降低心力衰竭患者的死亡率。
β受体阻滞剂：如美托洛尔、比索洛尔等，能减慢心率，降低心肌耗氧量，改善心功能。
抗凝药物：如华法林、利伐沙班等，用于预防血栓形成，降低栓塞风险。
正性肌力药物：如地高辛等，增强心肌收缩力，改善心力衰竭症状。
3.非药物治疗：
心脏再同步化治疗（CRT）：适用于部分扩张型心肌病合并心力衰竭且存在心脏不同步的患者，可改善心脏功能。
植入式心律转复除颤器（ICD）：用于预防心肌病患者发生致命性心律失常。
外科手术：如心脏移植，适用于终末期心肌病患者，但手术风险高，供体来源有限。
六、特殊人群注意事项
1.儿童：儿童心肌病相对少见，但病情可能进展较快。家长应密切关注孩子的生长发育情况，如出现活动耐力下降、呼吸急促等症状应及时就医。用药时需严格掌握剂量，避免使用对儿童生长发育有不良影响的药物。
2.孕妇：心肌病患者怀孕可能增加心脏负担，导致心力衰竭等并发症。备孕前应咨询医生，评估心脏功能是否适合怀孕。孕期需密切监测心脏功能和胎儿发育情况，在医生指导下调整治疗方案，避免使用对胎儿有影响的药物。
3.老年人：老年人身体机能下降，合并其他疾病的情况较多。治疗时应综合考虑患者的身体状况和肝肾功能，选择合适的治疗方法和药物，避免药物不良反应。同时，应加强护理，预防跌倒等意外发生。
4.运动员：致心律失常型右室心肌病好发于运动员，运动员在参加高强度运动前应进行全面的心脏检查，排除心肌病等心脏疾病。如已诊断为心肌病，应避免剧烈运动，遵循医生的建议进行治疗和康复。
七、心肌病的预后
心肌病的预后因类型、病情严重程度、治疗效果等因素而异。总体来说，早期诊断、规范治疗有助于改善预后。扩张型心肌病患者5年生存率约为50%70%；肥厚型心肌病患者多数预后较好，但少数患者可能发生猝死等严重并发症；限制型心肌病预后较差。患者应定期复查，遵医嘱治疗，以提高生活质量，延长生存期。
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