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软骨病是因维生素D缺乏或代谢异常致钙、磷代谢紊乱引发骨骼病变的疾病，儿童期为佝偻病，成人期为骨软化症。病因包括维生素D摄入不足、日照不足、钙磷代谢异常；临床表现儿童有骨骼改变及神经精神症状，成人有骨骼疼痛、畸形；诊断靠实验室检查（血钙、磷、碱性磷酸酶、25羟基维生素D）和影像学检查（X线）；预防方面儿童孕妇孕期要注意，儿童要户外活动、补充维生素D等，成人要增加日照、摄入富含维生素D食物；康复时儿童轻中度可纠正，重度需康复训练，成人要休息、适当锻炼，特殊人群孕妇、老人需特别注意预防。
一、软骨病的定义
软骨病是一种由于维生素D缺乏或代谢异常，导致钙、磷代谢紊乱，进而引起骨骼病变的疾病。在儿童时期，主要表现为佝偻病；在成人时期，则称为成人软骨病，也叫骨软化症。
二、病因
1.维生素D摄入不足：
儿童：人体获取维生素D的途径有限，通过食物摄入的维生素D量往往不足。例如，母乳中维生素D含量较低，如果婴儿仅以母乳喂养且户外活动较少，就容易缺乏维生素D。对于人工喂养的婴儿，若配方奶中维生素D添加不足，也会增加患病风险。
成人：日常饮食中维生素D含量丰富的食物摄取不足，如富含维生素D的深海鱼类、动物肝脏等摄入过少，且缺乏足够的日照，会影响体内维生素D的合成，从而引发软骨病。
2.日照不足：
儿童：儿童户外活动时间相对较少，如果居住环境日照条件差，如长期处于室内、高楼林立遮挡阳光等情况，皮肤内7脱氢胆固醇不能有效转化为维生素D，导致维生素D合成不足，易患佝偻病。
成人：成人若工作性质导致长期室内工作，缺乏充足的日照，或者老年人皮肤合成维生素D的能力下降，都可能因日照不足而影响维生素D的合成，增加患软骨病的几率。
3.钙磷代谢异常：
疾病因素：某些肠道疾病会影响维生素D的吸收，如慢性腹泻等，导致维生素D吸收障碍，进而影响钙磷代谢。肾脏疾病也可能影响维生素D的活化以及钙磷的重吸收，例如慢性肾功能不全时，肾脏羟化酶活性降低，使维生素D不能活化成有生物活性的形式，影响钙磷代谢，引发软骨病。
三、临床表现
1.儿童佝偻病：
骨骼改变：
头部：婴儿可出现颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉；6个月以上婴儿可见方颅，额头前突等。
胸部：1岁左右的婴儿可出现肋骨串珠，即在肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起；严重者可出现鸡胸或漏斗胸，影响心肺功能。
四肢：会出现手镯或脚镯样改变，1岁左右的小儿开始学走路时，由于骨质软化，可出现下肢弯曲，形成O型腿或X型腿。
其他表现：患儿常伴有多汗、夜惊、烦躁不安等神经精神症状，因为维生素D缺乏影响了神经肌肉的兴奋性。
2.成人骨软化症：
骨骼疼痛：疼痛可遍及全身，负重时疼痛加剧，尤其是下肢、下背部等部位，患者行走和站立困难。
骨骼畸形：严重时可出现脊柱畸形、骨盆变形等，骨盆变形可能会影响分娩。
四、诊断方法
1.实验室检查：
血钙、血磷：儿童佝偻病患者血钙正常或稍低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30；成人骨软化症患者血钙、血磷可正常或降低。
碱性磷酸酶：血清碱性磷酸酶活性通常升高，这是因为骨骼病变处成骨细胞活跃，分泌碱性磷酸酶增加，可作为佝偻病和骨软化症的辅助诊断指标。
25羟基维生素D：血清25羟基维生素D水平降低是维生素D缺乏的可靠指标，可用于诊断软骨病。
2.影像学检查：
X线检查：儿童佝偻病X线表现为长骨骨骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽；成人骨软化症X线可见骨质密度降低，骨小梁稀疏、粗糙，骨骼畸形等。
五、预防与康复
1.预防：
儿童：孕妇在孕期应注意摄入富含维生素D的食物，多晒太阳。婴儿出生后应尽早开始户外活动，母乳喂养的婴儿应补充维生素D，配方奶喂养的婴儿要确保配方奶中维生素D的含量充足。儿童时期要保证充足的日照，每天户外活动时间应不少于2小时，同时饮食中要包含足够的钙、磷等矿物质。
成人：成年人也应适当增加日照时间，每天保证一定时间的户外活动，饮食上要注意摄入富含维生素D的食物，如多吃深海鱼类、动物肝脏等，必要时可在医生指导下补充维生素D制剂。
2.康复：
儿童佝偻病康复：轻度佝偻病患儿通过增加日照、补充维生素D和钙剂，骨骼畸形有可能逐渐纠正。对于中重度佝偻病患儿，除了补充维生素D和钙剂外，可能需要进行康复训练，如正确的姿势训练等，帮助改善骨骼畸形。
成人骨软化症康复：成人骨软化症患者在补充维生素D和钙剂后，需要注意休息，避免过度劳累，减轻骨骼负担。同时，可以在医生指导下进行适当的体育锻炼，如散步、游泳等，有助于增强骨骼强度，但要避免剧烈运动加重骨骼损伤。特殊人群方面，孕妇在孕期需特别注意维生素D和钙的补充，以保证自身和胎儿的骨骼健康；老年人由于皮肤合成维生素D能力下降且活动减少，更要注重日照和维生素D的补充，预防软骨病的发生。
曲弋副主任医师
北京中医药大学东直门医院 骨科Ⅲ
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