2025-07-091.5万
孕期产前检查包括超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测和有创产前诊断。早孕期超声在11-13??周进行,测NT等;中孕期系统超声20-24周进行,排查结构畸形;唐氏综合征血清学筛查15-20周进行,评估染色体异常风险;NIPT12周后进行,检测常见染色体非整倍体异常;羊水穿刺16-22周进行,确诊染色体异常;绒毛穿刺11-14周进行,诊断染色体异常但流产风险略高
一、超声检查
1.早孕期超声:
时间:一般在妊娠11-13??周进行。
意义:可以测量胎儿颈项透明层厚度(NT),NT增厚与染色体异常(如21-三体综合征等)及某些结构畸形相关。通过超声还能初步观察胎儿的大体结构,如头颅、脊柱等是否存在明显异常。对于不同年龄、既往病史等因素的孕妇,早孕期超声检查NT是评估胎儿是否存在畸形风险的重要指标,年龄较大的孕妇或有家族遗传病史的孕妇更应重视该检查。
2.中孕期系统超声:
时间:通常在妊娠20-24周进行。
意义:这是排查胎儿结构畸形的重要检查。可以详细观察胎儿的各个器官系统,如胎儿的头颅、颜面部、心脏、肺部、腹部脏器(肝、脾、肾等)、四肢等。能发现如先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形(如脊柱裂)、消化道畸形等多种结构畸形。不同生活方式的孕妇,如长期接触有害物质的孕妇,更需要通过中孕期系统超声仔细排查胎儿畸形情况;有既往不良孕产史(如曾生育过畸形儿)的孕妇,中孕期系统超声检查尤为重要,可更全面地评估本次妊娠胎儿情况。
二、血清学筛查
1.唐氏综合征血清学筛查:
时间:一般在妊娠15-20周进行。
意义:通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)等指标,结合孕妇的年龄、孕周等因素,计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。对于不同年龄的孕妇,该筛查的意义不同,年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇,虽然有创产前诊断(如羊水穿刺等)是更直接的诊断方法,但血清学筛查仍是初步评估胎儿染色体异常风险的重要手段;有家族遗传病史涉及唐氏综合征等相关染色体疾病的孕妇,血清学筛查能提供早期风险评估信息。
三、无创产前基因检测(NIPT)
1.适用情况及意义:
时间:一般在妊娠12周以后即可进行。
意义:主要针对胎儿常见染色体非整倍体异常进行检测,如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。对于那些血清学筛查提示高风险的孕妇,NIPT可以进一步辅助评估胎儿染色体情况;对于年龄大于35岁的高龄孕妇,NIPT也是一种重要的筛查手段,相对血清学筛查能提供更准确的染色体异常风险评估。不过,NIPT不能完全替代有创产前诊断,当NIPT结果提示高风险时,仍需要进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。
四、有创产前诊断
1.羊水穿刺:
时间:一般在妊娠16-22周进行。
意义:通过抽取羊水,分析羊水细胞中的染色体等情况,能明确诊断胎儿是否存在染色体异常(如染色体数目异常、结构异常等)。对于血清学筛查高风险、NIPT高风险或者有其他提示胎儿染色体异常高风险因素的孕妇(如有明确的染色体疾病家族史等),羊水穿刺是确诊胎儿染色体疾病的重要方法。在进行羊水穿刺前,需要充分评估孕妇的身体状况,如是否存在感染等禁忌证,对于有特殊病史(如凝血功能异常等)的孕妇,需要特别谨慎操作,以降低穿刺相关风险。
2.绒毛穿刺:
时间:一般在妊娠11-14周进行。
意义:通过获取绒毛组织来进行染色体等检测,同样用于诊断胎儿染色体异常。与羊水穿刺相比,绒毛穿刺时间更早,但相对来说发生流产等并发症的风险可能略高一些。对于有特殊情况需要更早明确胎儿染色体情况的孕妇,如某些需要早期干预的染色体疾病等情况时可能会选择绒毛穿刺,但需要严格掌握其适应证和禁忌证,对于有相关高危因素的孕妇,医生会综合评估后决定是否采用该检查方法。
李央主任医师
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