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系统性红斑狼疮是多见于育龄女性的自身免疫性结缔组织病，与遗传、环境、雌激素等多因素相关，可累及多系统多器官；临床表现有皮肤、关节肌肉、肾脏、血液系统、神经系统等表现；诊断靠实验室检查（自身抗体、血常规、尿常规、补体检测等）和影像学检查（超声、CT、MRI等）；治疗包括药物治疗，有糖皮质激素、免疫抑制剂等，需根据个体情况用药并监测不良反应，妊娠期和儿童患者治疗需特殊考虑。
一、系统性红斑狼疮的定义
系统性红斑狼疮（SLE）是一种自身免疫性结缔组织病，多见于育龄女性，其发病与遗传、环境、雌激素等多种因素相关，患者体内免疫系统紊乱，产生多种自身抗体，攻击自身组织器官，可累及皮肤、关节、肾脏、血液系统、神经系统等多个系统和器官。
（一）遗传因素影响
遗传易感性在SLE发病中起重要作用，若家族中有SLE患者，其亲属发病风险高于普通人群，研究发现某些基因位点与SLE的易感性相关，不同种族的遗传背景差异也会导致SLE发病率和临床表现有所不同，比如在亚裔人群中某些基因变异可能使患病风险呈现特定特点，而在年龄方面，不同年龄段发病情况有差异，育龄女性相对更易患病，可能与雌激素水平变化等因素有关。
（二）环境因素作用
环境因素包括紫外线照射，紫外线可使皮肤细胞DNA发生改变，暴露自身抗原，诱发免疫反应，导致SLE发作或病情加重；某些药物如肼屈嗪、普鲁卡因胺等可能诱发药物性狼疮，属于SLE的类似表现；病毒感染也被认为可能参与SLE的发病过程，比如某些病毒感染可能触发机体异常免疫应答。
二、系统性红斑狼疮的临床表现
（一）皮肤表现
约80%患者有皮肤损害，常见的有面部蝶形红斑，位于双侧面颊和鼻梁部，呈对称性，红斑扁平或稍隆起，日晒后加重；还可出现盘状红斑，好发于头面部、颈部等暴露部位，红斑边界清楚，上覆粘着性鳞屑，去除鳞屑可见其下有角质栓和毛囊口扩大；此外，还可能有光过敏现象，即患者皮肤暴露于紫外线后出现皮疹或原有皮疹加重。
（二）关节肌肉表现
多数患者有关节疼痛，可累及多个关节，呈对称性，一般不引起关节畸形；部分患者出现肌肉无力、疼痛，甚至肌酶升高，影响肢体活动功能，在不同年龄患者中，关节肌肉症状的表现可能有差异，比如儿童患者可能关节症状相对较轻，但肌肉受累可能影响其生长发育。
（三）肾脏表现
肾脏是SLE最常受累的器官之一，表现为蛋白尿、血尿、水肿、高血压等，严重者可发展为肾功能不全，肾脏受累情况在不同性别患者中可能有一定特点，女性患者在妊娠等特殊时期肾脏负担加重时，病情可能更易波动，年龄较小的患者肾脏受累后对生长发育影响较大，需要密切监测肾功能。
（四）血液系统表现
可出现贫血，表现为面色苍白、乏力等；白细胞减少，增加感染风险；血小板减少，导致皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，血液系统异常在不同生活方式的患者中可能有不同表现，比如长期熬夜、作息不规律的患者可能本身抵抗力相对较弱，合并血液系统异常时感染等并发症风险更高。
（五）神经系统表现
可出现头痛、头晕、癫痫发作、精神异常等，神经系统受累情况在病史较长的患者中可能更易出现，且不同年龄患者的神经系统表现可能不同，儿童患者神经系统受累可能影响其智力发育和行为表现，需要特别关注。
三、系统性红斑狼疮的诊断
（一）实验室检查
1.自身抗体检测：抗核抗体（ANA）是SLE的筛选指标，阳性率高，但特异性低；抗双链DNA抗体（抗ds-DNA抗体）对SLE有较高特异性，且其滴度与病情活动度相关；抗Sm抗体是SLE的特异性抗体，阳性率约20%-30%，一旦出现，对SLE的诊断有重要意义。
2.血常规：可出现贫血、白细胞减少、血小板减少等异常。
3.尿常规：可见蛋白尿、血尿等。
4.补体检测：血清补体C3、C4水平常降低，尤其是C3降低更常见，与病情活动度相关。
（二）影像学检查
1.超声检查：可用于评估肾脏大小、形态及血流情况，观察肝脏、脾脏等有无肿大及血流变化等，对于不同年龄患者，超声检查的操作和解读需考虑其生理特点，比如儿童患者的脏器相对较小，超声探查时需更精细操作。
2.CT和MRI检查：CT可用于观察肺部有无浸润、胸腔积液等情况，MRI可更清晰地显示中枢神经系统受累情况，如有无脑梗死、脑出血、脑实质病变等，在判断病情严重程度和病变范围方面有重要价值，不同年龄患者进行CT或MRI检查时需考虑辐射剂量等因素对儿童生长发育的影响。
四、系统性红斑狼疮的治疗
目前SLE的治疗主要包括药物治疗等，药物方面有糖皮质激素，可起到抗炎、免疫抑制作用；免疫抑制剂如环磷酰胺、吗替麦考酚酯等，用于病情较重或激素治疗效果不佳的患者。但具体药物使用需根据患者个体情况，如年龄、病情严重程度、有无并发症等综合判断，在治疗过程中要密切监测药物不良反应，如糖皮质激素可能导致感染、骨质疏松、血糖升高、血压升高等不良反应，免疫抑制剂可能有骨髓抑制、肝肾功能损害等不良反应。对于特殊人群，如妊娠期SLE患者，治疗需更加谨慎，要权衡药物对胎儿和母亲的影响，尽量选择对胎儿影响较小的药物，并密切监测母亲和胎儿的情况；儿童SLE患者治疗时要考虑其生长发育特点，选择合适的治疗方案，注重药物对儿童长期生长、生殖等方面的影响，同时要关注儿童的心理状态，给予心理支持。
陈志伟主任医师
苏州大学附属第一医院 风湿科
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