2025-07-161.9万
肾癌和尿毒症的疾病定义、发病机制、临床表现、诊断方法和治疗原则。肾癌是肾实质泌尿小管上皮系统恶性肿瘤，与多种因素相关，有典型表现和副瘤综合征，通过影像学和实验室检查诊断，治疗有手术、靶向和免疫治疗；尿毒症是慢性肾功能衰竭终末期，由慢性肾脏疾病进展而来，有消化系统、心血管系统、血液系统等表现，通过血液和尿液等检查诊断，治疗包括肾脏替代治疗和基础疾病治疗
一、疾病定义
1.肾癌：是起源于肾实质泌尿小管上皮系统的恶性肿瘤，又称肾细胞癌，包括起源于泌尿小管不同部位的各种肾细胞癌亚型，但不包括来源于肾间质以及肾盂上皮系统的肿瘤。其发病与遗传、吸烟、肥胖、高血压及抗高血压治疗等因素相关。
2.尿毒症：是慢性肾功能衰竭的终末期阶段，此时肾脏已经严重受损，无法正常过滤血液、排出代谢废物和调节水电解质及酸碱平衡，体内会出现代谢废物潴留、水电解质和酸碱平衡紊乱以及各系统受累等一系列临床表现。主要由各种慢性肾脏疾病逐渐进展而来，如慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病、高血压肾小动脉硬化等。
二、发病机制
1.肾癌：目前认为其发病机制涉及多个基因的突变和异常表达，例如VHL基因（vonHippel-Lindau基因）的突变在散发性和遗传性肾癌中均较为常见，该基因的异常会影响细胞的生长、分化和凋亡等过程，导致肾细胞异常增殖形成肿瘤。同时，吸烟等不良生活方式会增加相关致癌物质的暴露，进一步影响基因的稳定性和细胞的生物学行为。不同年龄、性别人群发病风险略有差异，一般来说，男性发病率略高于女性，且随着年龄增长，发病风险逐渐升高，有相关肾脏疾病病史的人群发病风险也会增加。
2.尿毒症：主要是由于各种慢性肾脏疾病不断进展，肾脏的固有细胞发生表型转化，炎症细胞浸润，导致肾脏纤维化逐渐加重，肾小球滤过率进行性下降。例如糖尿病肾病患者，长期高血糖状态会损伤肾小球毛细血管，引起肾小球硬化等病变；高血压肾小动脉硬化患者，长期高血压会使肾小动脉管壁增厚、管腔狭窄，影响肾脏的血液供应和滤过功能。不同年龄人群均可患病，基础疾病不同其发病机制的具体表现有所差异，有家族遗传性肾脏疾病病史的人群更易发展为尿毒症。
三、临床表现
1.肾癌
典型表现：主要为血尿、腰痛和腹部肿块，称为肾癌三联征，但出现率较低。血尿多为无痛性间歇性肉眼血尿；腰痛常为钝痛或隐痛；腹部肿块多为较晚期表现。
副瘤综合征：部分患者会出现发热、高血压、血沉增快等全身表现，这是由于肿瘤细胞分泌的一些活性物质引起机体的免疫反应和代谢紊乱所致。不同年龄患者临床表现可能有所不同，老年患者可能症状不典型，容易被忽视；年轻患者相对更易出现典型的三联征表现，但也存在个体差异。
2.尿毒症
消化系统：最早出现且最常见的症状是食欲不振、恶心、呕吐等，这是由于体内蓄积的尿素等代谢废物刺激胃肠道黏膜引起。
心血管系统：可出现高血压、心力衰竭等，高血压与水钠潴留、肾素-血管紧张素系统激活等有关；心力衰竭则与水钠潴留、贫血、毒素蓄积等多种因素相关。
血液系统：表现为贫血，主要是由于肾脏分泌促红细胞生成素减少所致；还可出现出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血等。不同年龄患者在心血管系统表现上可能有差异，老年患者心血管功能本身较差，尿毒症引起的心力衰竭等可能更严重；儿童患者则可能出现生长发育迟缓等特殊表现。
四、诊断方法
1.肾癌
影像学检查：超声检查可作为初步筛查手段，能发现肾脏的占位性病变；CT检查是诊断肾癌的重要方法，可清晰显示肿瘤的大小、位置、形态以及与周围组织的关系；MRI检查对肾癌的诊断和鉴别诊断也有一定价值，尤其在判断肿瘤是否侵犯邻近组织等方面有优势。
实验室检查：血常规可发现贫血等情况；尿常规可见血尿等。通过这些检查结合临床表现等综合判断是否为肾癌。不同年龄患者在影像学检查的具体应用和解读上可能因身体结构等因素略有不同，儿童患者进行CT检查时需考虑辐射剂量等问题。
2.尿毒症
血液检查：尿素氮、肌酐明显升高，这是反映肾功能的重要指标；同时可检测电解质，如血钾、血钠等是否存在紊乱；还可检测血红蛋白，了解贫血情况等。
尿液检查：尿量减少，尿常规可见蛋白尿、管型尿等。通过血液和尿液等多项实验室检查以及肾脏超声等影像学检查来明确是否处于尿毒症阶段。不同年龄患者在血液检查结果的正常参考范围略有差异，儿童的肾功能发育尚未完全成熟，其尿素氮、肌酐的正常范围与成人不同。
五、治疗原则
1.肾癌
手术治疗：是主要的治疗方法，包括根治性肾切除术等，对于早期肾癌患者，手术切除肿瘤有望达到治愈的效果。
靶向治疗和免疫治疗：对于晚期或转移性肾癌患者，靶向药物如舒尼替尼等可抑制肿瘤血管生成，免疫治疗药物如PD-1抑制剂等可通过调节机体免疫系统来攻击肿瘤细胞。不同年龄患者对治疗方案的耐受性和反应可能不同，老年患者可能身体耐受性较差，在选择治疗方案时需综合考虑其身体状况；儿童患者的治疗方案则需要更加谨慎，充分评估药物的副作用等。
2.尿毒症
肾脏替代治疗：包括血液透析、腹膜透析和肾移植。血液透析是通过机器将血液引出体外，经过透析器清除代谢废物和多余水分；腹膜透析是利用腹膜作为半透膜，通过腹腔内的透析液来进行物质交换；肾移植则是将健康的肾脏移植到患者体内，恢复肾脏的正常功能。不同年龄患者在肾脏替代治疗方式的选择上有差异，儿童患者由于血管条件等问题，血液透析的血管通路建立相对困难，腹膜透析可能是更适合的选择之一；老年患者则需要考虑身体的整体状况和手术耐受性等因素来选择肾移植等治疗方式。
基础疾病治疗：积极治疗引起尿毒症的基础疾病，如控制糖尿病肾病患者的血糖、高血压肾小动脉硬化患者的血压等，以延缓肾脏疾病的进展。
陈崴主任医师
中山大学附属第一医院 肾内科
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