2025-07-168568
肺癌基因检测目的是为精准治疗提供依据,包括指导靶向治疗,如EGFR突变检测指导选用吉非替尼等靶向药、ALK融合基因检测指导用克唑替尼等;检测方法有组织检测(活检、手术切除标本)和液体活检(ctDNA检测、CTC检测);适用人群包括非小细胞肺癌患者(几乎都建议检测,腺癌等更应积极)和小细胞肺癌患者(部分可考虑检测);临床意义在于选择治疗方案、判断预后、监测疾病进展和耐药情况;特殊人群肺癌基因检测需注意,老年患者要考虑身体状况等,儿童患者要遵循儿科安全护理原则,女性患者要关注EGFR等基因及特殊生理情况,有吸烟史患者要考虑吸烟史对基因变异的影响来制定治疗方案
一、肺癌基因检测的目的
肺癌基因检测主要是通过检测肺癌患者肿瘤细胞中的基因变异情况,来为肺癌的精准治疗提供依据。例如,通过检测相关基因是否存在突变等异常,判断患者是否适合使用靶向药物等精准治疗手段,从而提高治疗效果,改善患者预后。
(一)指导靶向治疗
1.表皮生长因子受体(EGFR)突变检测:约10%-40%的非小细胞肺癌患者存在EGFR突变,常见的突变类型有19外显子缺失和21外显子L858R突变等。如果检测出患者存在EGFR突变,那么可以选用吉非替尼、厄洛替尼等EGFR酪氨酸激酶抑制剂进行靶向治疗,这类药物能特异性地抑制突变的EGFR信号传导通路,从而抑制肿瘤细胞的生长和增殖。大量临床研究表明,EGFR突变阳性的非小细胞肺癌患者使用靶向药物治疗的有效率明显高于传统化疗,且不良反应相对较轻。
2.间变性淋巴瘤激酶(ALK)融合基因检测:约3%-7%的非小细胞肺癌患者存在ALK融合基因,如EML4-ALK融合基因等。对于ALK融合基因阳性的患者,克唑替尼等ALK抑制剂可以显著延长患者的无进展生存期。研究显示,ALK抑制剂治疗ALK融合基因阳性患者的客观缓解率可达70%左右,相较于化疗有明显优势。
二、肺癌基因检测的方法
1.组织检测
活检:包括支气管镜活检、经皮肺穿刺活检等。通过获取肿瘤组织样本进行基因检测,是较为常用的方法。例如经皮肺穿刺活检,对于肺部占位性病变的诊断准确率较高,能获取足够的组织用于多种基因的检测。但该方法有一定的并发症风险,如气胸等,对于心肺功能较差的患者需要谨慎操作。
手术切除标本:对于接受手术治疗的肺癌患者,切除的肿瘤组织可以进行全面的基因检测,能更准确地了解肿瘤的基因特征,但这是有创操作,仅在手术时可行。
2.液体活检
循环肿瘤DNA(ctDNA)检测:通过采集患者的外周血,检测其中肿瘤细胞释放到血液中的游离DNA。这种方法是非侵入性的,对于无法获取足够肿瘤组织样本的患者是一种补充检测手段。例如,在肺癌患者治疗过程中,可通过ctDNA检测监测肿瘤的动态变化以及是否出现耐药突变等情况。但ctDNA检测的灵敏度和特异性会受到肿瘤负荷、样本采集等多种因素影响。
循环肿瘤细胞(CTC)检测:检测外周血中的CTC,能够反映肿瘤的转移情况和基因特征。但目前CTC检测技术还处于不断发展阶段,其临床应用的普及性和准确性还有待进一步提高。
三、肺癌基因检测的适用人群
1.非小细胞肺癌患者:几乎所有的非小细胞肺癌患者都建议进行基因检测,尤其是腺癌患者。因为腺癌患者中基因突变的发生率相对较高,如EGFR、ALK等基因的突变率明显高于鳞状细胞癌患者。对于年龄较轻、不吸烟或轻度吸烟的非小细胞肺癌患者,更应积极进行基因检测,以便及时发现是否适合靶向治疗。
2.小细胞肺癌患者:虽然小细胞肺癌中基因变异相对非小细胞肺癌较少,但部分小细胞肺癌患者也可能存在一些基因异常,如抑癌基因p53等的突变情况,也可以考虑进行相关基因检测,不过目前小细胞肺癌的基因检测指导治疗的应用相对不如非小细胞肺癌广泛。
四、肺癌基因检测的临床意义
1.选择治疗方案:通过基因检测明确患者的基因状态后,医生可以精准选择治疗方案。例如对于EGFR突变阳性的患者,优先选择靶向治疗而非传统化疗;对于ALK融合基因阳性的患者,选用ALK抑制剂治疗等,从而使患者获得更有效的治疗。
2.判断预后:某些基因变异与肺癌患者的预后相关。例如,EGFR突变阳性的非小细胞肺癌患者通常预后相对较好,而一些不良的基因变异可能提示患者预后较差。通过基因检测可以帮助医生更准确地评估患者的预后情况,从而制定更个性化的治疗和随访方案。
3.监测疾病进展和耐药情况:在肺癌患者治疗过程中,定期进行基因检测可以监测肿瘤是否出现进展以及是否产生耐药性。例如,在靶向治疗过程中,通过检测ctDNA等可以发现是否出现耐药相关基因变异,以便及时调整治疗方案。
五、特殊人群肺癌基因检测注意事项
1.老年患者:老年肺癌患者进行基因检测时,要考虑其身体一般状况和基础疾病情况。例如,对于合并心肺功能不全的老年患者,在进行组织活检时要评估操作风险,可优先考虑液体活检等相对无创的检测方法。同时,老年患者在基因检测后根据结果选择治疗方案时,要综合考虑其身体耐受能力等因素,平衡治疗收益和可能出现的不良反应。
2.儿童肺癌患者:儿童肺癌相对罕见,但一旦确诊,进行基因检测时要遵循儿科安全护理原则。儿童患者进行活检等有创操作时,要严格控制操作风险,确保患儿安全。基因检测结果对于儿童肺癌的治疗指导也需要结合儿童的特殊生理病理特点来综合判断,因为儿童肺癌的发病机制和基因变异情况可能与成人有所不同,治疗方案的选择也需要更加谨慎。
3.女性肺癌患者:女性肺癌患者中EGFR突变的发生率相对较高,在基因检测时要重点关注EGFR等相关基因的检测。同时,在根据基因检测结果选择靶向药物治疗时,要考虑女性患者的特殊生理情况,如妊娠、哺乳等禁忌情况,以及药物可能对女性内分泌等方面的影响等。
4.有吸烟史的肺癌患者:有吸烟史的肺癌患者中,某些基因变异的发生率可能与非吸烟患者不同。例如,鳞状细胞癌在吸烟患者中更为常见,其基因变异特点也有一定特殊性。在进行基因检测时要全面考虑吸烟史对基因变异的影响,从而更准确地为有吸烟史的肺癌患者制定治疗方案。
胡牧副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 胸外科
服务热线:010-85755758
微信扫一扫 添加客服
1.1江苏民福康科技股份有限公司的所有权和运营权归江苏民福康科技股份有限公司所有。
1.2 用户在注册之前,应当仔细阅读本协议,并同意遵守本协议后方可成为注册用户。一旦注册成功,则用户与江苏民福康科技股份有限公司之间自动形成协议关系,用户应当受本协议的约束。用户在使用特殊的服务或产品时,应当同意接受相关协议后方能使用。
1.3 本协议则可由江苏民福康科技股份有限公司随时更新,用户应当及时关注并同意本站不承担通知义务。本站的通知、公告、声明或其它类似内容是本协议的一部分。
二、服务内容2.1江苏民福康科技股份有限公司的具体内容由本站根据实际情况提供。
2.2 本站仅提供相关的网络服务,除此之外与相关网络服务有关的设备(如个人电脑、手机、及其他与接入互联网或移动网有关的装置)及所需的费用(如为接入互联网而支付的电话费及上网费、为使用移动网而支付的手机费)均应由用户自行负担。
三、用户帐号3.1经本站注册系统完成注册程序并通过身份认证的用户即成为正式用户,可以获得本站规定用户所应享有的一切权限;未经认证仅享有本站规定的部分会员权限。江苏民福康科技股份有限公司有权对会员的权限设计进行变更。
3.2 用户只能按照注册要求使用真实姓名,及身份证号注册。用户有义务保证密码和帐号的安全,用户利用该密码和帐号所进行的一切活动引起的任何损失或损害,由用户自行承担全部责任,本站不承担任何责任。如用户发现帐号遭到未授权的使用或发生其他任何安全问题,应立即修改帐号密码并妥善保管,如有必要,请通知本站。因黑客行为或用户的保管疏忽导致帐号非法使用,本站不承担任何责任。
四、使用规则4.1遵守中华人民共和国相关法律法规,包括但不限于《中华人民共和国计算机信息系统安全保护条例》、《计算机软件保护条例》、《高人民法院关于审理涉及计算机网络著作权纠纷案件适用法律若干问题的解释(法释[2004]1号)》、《全国人大常委会关于维护互联网安全的决定》、《互联网电子公告服务管理规定》、《互联网新闻信息服务管理规定》、《互联网著作权行政保护办法》和《信息网络传播权保护条例》等有关计算机互联网规定和知识产权的法律和法规、实施办法。
4.2 用户对其自行发表、上传或传送的内容负全部责任,所有用户不得在本站任何页面发布、转载、传送含有下列内容之一的信息,否则本站有权自行处理并不通知用户:
(1)违反宪法确定的基本原则的;
(2)危害国家安全,泄漏国家机密,颠覆国家政权,破坏国家统一的;
(3)损害国家荣誉和利益的;
(4)煽动民族仇恨、民族歧视,破坏民族团结的;
(5)破坏国家宗教政策,宣扬邪教和封建迷信的;
(6)散布谣言,扰乱社会秩序,破坏社会稳定的;
(7)散布淫秽、色情、赌博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的;
(8)侮辱或者诽谤他人,侵害他人合法权益的;
(9)煽动非法集会、结社、游行、示威、聚众扰乱社会秩序的;
(10)以非法民间组织名义活动的;
(11)含有法律、行政法规禁止的其他内容的。
4.3用户承诺对其发表或者上传于本站的所有信息(即属于《中华人民共和国著作权法》规定的作品,包括但不限于文字、图片、音乐、电影、表演和录音录像制品和电脑程序等)均享有完整的知识产权,或者已经得到相关权利人的合法授权;如用户违反本条规定造成本站被第三人索赔的,用户应全额补偿本站一切费用(包括但不限于各种赔偿费、诉讼代理费及为此支出的其它合理费用);
4.4 当第三方认为用户发表或者上传于本站的信息侵犯其权利,并根据《信息网络传播权保护条例》或者相关法律规定向本站发送权利通知书时,用户同意本站可以自行判断决定删除涉嫌侵权信息,除非用户提交书面证据材料排除侵权的可能性,本站将不会自动恢复上述删除的信息;
(1)不得为任何非法目的而使用网络服务系统;
(2)遵守所有与网络服务有关的网络协议、规定和程序;
(3)不得利用本站进行任何可能对互联网的正常运转造成不利影响的行为;
(4)不得利用本站进行任何不利于本站的行为。
4.5如用户在使用网络服务时违反上述任何规定,本站有权要求用户改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于删除用户张贴的内容、暂停或终止用户使用网络服务的权利)以减轻用户不当行为而造成的影响。
五、隐私保护5.1本站不对外公开或向第三方提供单个用户的注册资料及用户在使用网络服务时存储在本站的非公开内容,但下列情况除外:
(1)事先获得用户的明确授权;
(2)根据有关的法律法规要求;
(3)按照相关政府主管部门的要求;
(4)为维护社会公众的利益。
5.2本站可能会与第三方合作向用户提供相关的网络服务,在此情况下,如该第三方同意承担与本站同等的保护用户隐私的责任,则本站有权将用户的注册资料等提供给该第三方。
5.3 在不透露单个用户隐私资料的前提下,本站有权对整个用户数据库进行分析并对用户数据库进行商业上的利用。
六、版权声明6.1本站的文字、图片、音频、视频等版权均归江苏民福康科技股份有限公司享有或与作者共同享有,未经本站许可,不得任意转载。
6.2 本站特有的标识、版面设计、编排方式等版权均属江苏民福康科技股份有限公司享有,未经本站许可,不得任意复制或转载。
6.3 使用本站的任何内容均应注明“来源于江苏民福康科技股份有限公司”及署上作者姓名,按法律规定需要支付稿酬的,应当通知本站及作者及支付稿酬,并独立承担一切法律责任。
6.4由于本站付有作者相应稿酬,凡在后台生成的有效文章不可删除,版权归江苏民福康科技股份有限公司所有。
6.5 本站所有内容仅代表作者自己的立场和观点,与本站无关,由作者本人承担一切法律责任。
6.6 恶意转载本站内容的,本站保留将其诉诸法律的权利。
七、责任声明7.1用户明确同意其使用本站网络服务所存在的风险及一切后果将完全由用户本人承担,江苏民福康科技股份有限公司对此不承担任何责任。
7.2 本站无法保证网络服务一定能满足用户的要求,也不保证网络服务的及时性、安全性、准确性。
7.3 本站不保证为方便用户而设置的外部链接的准确性和完整性,同时,对于该等外部链接指向的不由本站实际控制的任何网页上的内容,本站不承担任何责任。
7.4 对于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的网络服务中断或其它缺陷,本站不承担任何责任,但将尽力减少因此而给用户造成的损失和影响。
7.5 对于站向用户提供的下列产品或者服务的质量缺陷本身及其引发的任何损失,本站无需承担任何责任:
(1)本站向用户免费提供的各项网络服务;
(2)本站向用户赠送的任何产品或者服务。
7.6本站有权于任何时间暂时或永久修改或终止本服务(或其任何部分),而无论其通知与否,本站对用户和任何第三人均无需承担任何责任。
八、附则8.1本协议的订立、执行和解释及争议的解决均应适用中华人民共和国法律。
8.2 如本协议中的任何条款无论因何种原因完全或部分无效或不具有执行力,本协议的其余条款仍应有效并且有约束力。
8.3 本协议解释权及修订权归江苏民福康科技股份有限公司所有。