2025-07-161.6万
肺癌基因检测通过特定技术对肺癌患者样本相关基因检测分析，可检测基因的突变等情况，用于精准治疗等。检测基因包括常见驱动基因（如EGFR、ALK、ROS1等）及其他相关基因（如KRAS、BRCA1/2等）；检测方法有组织检测（病理切片检测、新一代测序技术）和血液检测（ctDNA检测）；临床应用包括指导靶向治疗、预后判断、筛选临床试验人群；特殊人群如老年、儿童、女性肺癌患者及有家族遗传史患者检测时各有注意事项
一、肺癌基因检测的定义
肺癌基因检测是通过特定的技术手段，对肺癌患者肿瘤组织或血液等样本中的相关基因进行检测分析的一种医学检测方法。它能够检测肺癌相关基因的突变、扩增、融合等情况，从而为肺癌的精准治疗、预后判断等提供重要依据。
（一）检测的基因范围及意义
1.常见驱动基因检测
EGFR基因：约10%-15%的白种人肺癌患者和30%-40%的亚洲非吸烟肺癌女性患者中存在EGFR基因突变。检测EGFR基因状态很重要，因为针对EGFR突变的靶向药物如吉非替尼、厄洛替尼等对携带相应突变的肺癌患者疗效显著。例如，有研究表明EGFR突变阳性的肺癌患者使用EGFR-TKIs（酪氨酸激酶抑制剂）治疗，无进展生存期明显长于未突变患者。
ALK基因：约3%-7%的非小细胞肺癌患者存在ALK融合基因。检测ALK融合基因有助于筛选适合使用克唑替尼等ALK抑制剂的患者，这类靶向药物能使ALK融合基因阳性的肺癌患者获得较好的临床疗效，如无进展生存期可延长至数月甚至更长时间。
ROS1基因：ROS1基因突变在非小细胞肺癌中的发生率约为1%-2%，检测ROS1基因状态对于筛选适合ROS1抑制剂治疗的患者有重要意义，相应的靶向药物也能为患者带来生存获益。
2.其他相关基因检测
KRAS基因：KRAS基因突变在肺癌中较为常见，尤其是肺腺癌中。KRAS突变通常提示患者对某些化疗药物的反应不佳，且预后相对较差。检测KRAS基因状态可以为临床治疗方案的选择提供参考，例如KRAS突变阳性的患者可能不太适合某些基于EGFR靶点的靶向治疗。
BRCA1/2基因：虽然BRCA1/2基因主要与乳腺癌等相关，但在肺癌中也有研究发现其突变与肺癌的发生发展及治疗反应等存在一定关联。对于有家族遗传倾向或相关特征的肺癌患者，检测BRCA1/2基因可能有助于评估其整体的遗传风险及潜在的治疗选择。
二、肺癌基因检测的方法
1.组织检测
病理切片检测：通过对手术切除或穿刺获取的肺癌组织进行病理切片制作，然后利用免疫组化、荧光原位杂交（FISH）等技术检测相关基因的状态。例如，FISH可用于检测ALK融合基因，免疫组化可初步筛查EGFR等基因的表达情况。这种方法能够较为准确地获取肿瘤组织的基因信息，但需要有足够的肿瘤组织样本，对于一些肿瘤组织获取困难的患者可能受限。
新一代测序（NGS）技术：可以同时对多个肺癌相关基因进行高通量测序，能够检测到基因的点突变、插入缺失、融合等多种变异类型。通过对肿瘤组织的DNA或RNA进行测序分析，全面了解肿瘤的基因谱。不过，组织检测需要获取肿瘤组织样本，对于一些无法获取足够肿瘤组织的患者可能不适用。
2.血液检测（液体活检）
ctDNA检测：循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤细胞释放到血液中的游离DNA片段。通过检测血液中的ctDNA，可以分析肺癌相关基因的突变情况。这种方法具有非侵入性的优点，对于无法获取肿瘤组织样本的患者或者术后监测肿瘤复发等情况有一定优势。例如，在肺癌患者治疗过程中，可以通过定期检测ctDNA来监测肿瘤的动态变化及对治疗的反应，但ctDNA检测的灵敏度和特异性可能受到肿瘤负荷、检测技术等因素的影响。
三、肺癌基因检测的临床应用
1.指导靶向治疗
根据肺癌基因检测结果，为患者选择合适的靶向药物。如前面提到的EGFR突变阳性患者选择EGFR-TKIs治疗，ALK融合基因阳性患者选择ALK抑制剂治疗等。通过精准的靶向治疗，能够提高治疗效果，减少传统化疗的不良反应，改善患者的生活质量和生存期。例如，临床研究显示使用针对EGFR突变的靶向药物治疗后，患者的客观缓解率较高，症状缓解明显。
2.预后判断
不同的基因状态与肺癌患者的预后相关。例如，EGFR突变阳性患者相对预后较好，而KRAS突变阳性患者预后可能较差。通过基因检测了解患者的基因状态，可以帮助医生更准确地判断患者的预后情况，从而为患者制定更个性化的治疗和随访方案。
3.筛选临床试验人群
在肺癌的临床研究中，基因检测可以帮助筛选符合特定基因特征的患者进入相应的临床试验。例如，针对某些新研发的针对特定基因变异的靶向药物的临床试验，通过基因检测筛选出符合条件的患者参与试验，使患者有机会接受更前沿的治疗。
四、特殊人群的肺癌基因检测注意事项
1.老年患者
老年肺癌患者在进行基因检测时，需要综合考虑其身体状况和基础疾病。由于老年患者可能存在肝肾功能减退等情况，在选择检测方法和解读检测结果时需要更加谨慎。例如，对于使用血液检测ctDNA的老年患者，要考虑到其血液循环中ctDNA的浓度可能受到年龄相关的生理变化影响，需要结合其他临床指标综合判断基因检测结果的临床意义。
2.儿童肺癌患者
儿童肺癌相对罕见，但基因检测对于儿童肺癌的诊断和治疗也有一定意义。儿童肺癌的基因改变可能与成人有所不同，在进行基因检测时需要采用适合儿童的样本采集方法和检测技术。同时，儿童患者的基因检测结果对治疗方案的影响需要由多学科团队（包括儿科医生、肿瘤科医生、遗传学家等）共同解读，充分考虑儿童的生长发育特点和长期预后等因素。
3.女性肺癌患者
女性肺癌患者中EGFR突变等情况的发生率可能相对较高，在进行基因检测时，除了关注常见的驱动基因外，还需要考虑女性患者可能存在的一些特殊情况，如妊娠相关因素（如果患者处于妊娠期，在样本采集和检测过程中需要考虑对胎儿的影响等）。并且在解读基因检测结果用于治疗选择时，要综合考虑女性患者的生理特点和生育需求等。
4.有家族遗传史的肺癌患者
对于有肺癌家族遗传史的患者，进行基因检测时要重点关注与家族遗传相关的基因。例如，若家族中有BRCA1/2基因相关肿瘤的家族史，在肺癌基因检测中也要考虑检测BRCA1/2基因情况，以评估患者是否存在遗传易感性及相关的治疗和随访建议。同时，需要向患者及其家属进行遗传咨询，解释基因检测结果可能带来的家族成员的风险等情况。
胡牧副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 胸外科
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