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二尖瓣关闭不全是因二尖瓣装置结构或功能异常致心室收缩时左心房血液反流至左心室的心脏瓣膜病，病因有原发性（瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌病变）和继发性（全身性疾病），病理生理是左心房、左心室容量负荷增加致肺淤血、心力衰竭，临床表现有轻中重度不同症状及心脏听诊体征，诊断靠超声心动图等检查，治疗分内科（一般及并发症治疗）和外科（手术适应证及方式），特殊人群（老年、儿童、妊娠女性）有不同考虑，需综合评估病情采取相应治疗。
一、定义与解剖基础
二尖瓣关闭不全是指二尖瓣装置（包括瓣叶、瓣环、腱索、乳头肌）结构或功能异常，导致心室收缩时左心房内血液反流至左心室的一种心脏瓣膜病。二尖瓣位于左心房和左心室之间，正常情况下，心室收缩时二尖瓣关闭，防止血液从左心室反流回左心房。
二、病因
（一）原发性病因
1.瓣叶病变：如风湿性心脏病，风湿热反复发作可导致二尖瓣瓣叶纤维化、增厚、缩短和钙化，影响二尖瓣关闭功能；感染性心内膜炎可破坏瓣叶，引起赘生物或穿孔等，导致二尖瓣关闭不全；先天性二尖瓣畸形，如二尖瓣裂缺等，从出生时就存在结构异常影响关闭。
2.瓣环病变：老年退行性变可使二尖瓣瓣环扩大，导致二尖瓣相对关闭不全；结缔组织病，如马方综合征等，可累及瓣环结构，引起瓣环扩大或功能异常。
3.腱索病变：原发性腱索病变，如腱索过长、断裂等；继发性腱索病变，常由心肌梗死引起，心肌梗死导致乳头肌缺血、坏死，使腱索失去支撑而发生断裂或功能障碍。
4.乳头肌病变：冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）引起乳头肌缺血、坏死是常见原因，乳头肌功能失调或断裂可影响二尖瓣的关闭。
（二）继发性病因
某些全身性疾病也可能继发引起二尖瓣关闭不全，如甲状腺功能亢进症，长期甲状腺功能亢进可导致心脏负荷增加，影响二尖瓣结构和功能；贫血患者，由于血液循环量增加，心脏需代偿性工作，长期可引起二尖瓣相对关闭不全。
三、病理生理改变
心室收缩时，左心室部分血液通过关闭不全的二尖瓣反流至左心房，使左心房容量负荷增加，左心房压力升高。长期左心房压力升高可导致肺静脉和肺毛细血管压力升高，引起肺淤血，患者出现呼吸困难等症状。同时，左心室在舒张期除了接受肺静脉回流的血液外，还接受从左心房反流的血液，使左心室容量负荷增加，逐渐发生左心室扩大和肥厚，最终可导致心力衰竭。
四、临床表现
（一）症状
1.轻度二尖瓣关闭不全：可长期无症状，或仅有轻微劳力性呼吸困难，因为轻度反流对心功能影响较小，机体可通过自身代偿机制维持正常生理功能。
2.中重度二尖瓣关闭不全：随着病情进展，患者可出现活动后气短、乏力，这是因为心输出量减少，组织器官灌注不足所致；病情进一步加重可出现夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸等左心衰竭表现；后期可出现右心衰竭表现，如腹胀、下肢水肿等。此外，患者还可能出现心悸等症状，与心律失常或心功能改变有关。
（二）体征
心脏听诊可闻及心尖区全收缩期吹风样杂音，向腋下或左肩胛下区传导，这是二尖瓣关闭不全的重要体征。此外，还可能有肺动脉瓣区第二心音亢进，这是因为肺循环血量增加，肺动脉压力升高所致；严重反流时，心尖区可闻及第三心音，且左心房扩大时，可闻及二尖瓣开放拍击音等。
五、诊断方法
（一）超声心动图
是诊断二尖瓣关闭不全的重要检查方法。可明确二尖瓣反流的程度，通过彩色多普勒超声能直观显示反流束的起源、方向和范围，还能评估左心房、左心室的大小和功能等。例如，根据反流面积占左心房面积的比例可将二尖瓣反流分为轻度（＜20%）、中度（20%-40%）、重度（＞40%）。
（二）X线检查
轻度二尖瓣关闭不全时X线可能无明显异常。中重度病变时可见左心房、左心室增大，肺动脉段突出，肺淤血等表现。
（三）心电图检查
可出现左心房增大、左心室肥厚及劳损等表现，部分患者可能有心律失常的心电图改变，如心房颤动等。
六、治疗原则
（一）内科治疗
1.一般治疗：对于无症状的轻度二尖瓣关闭不全患者，需定期随访，监测病情变化，包括超声心动图检查等，观察左心房、左心室大小及反流程度的变化。患者应注意避免剧烈运动、预防感染等，因为感染可能加重病情，如风湿热复发等可使二尖瓣病变进一步恶化。
2.并发症治疗：当出现心力衰竭时，需进行相应的抗心力衰竭治疗，如使用利尿剂减轻水肿，使用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）等改善心室重构等。对于出现心房颤动的患者，需根据情况进行抗凝治疗，预防血栓形成，常用药物有华法林等，但需注意监测国际标准化比值（INR），使INR维持在合适范围。
（二）外科治疗
1.手术适应证：对于有症状的中重度二尖瓣关闭不全患者，通常需要考虑手术治疗。例如，左心室收缩末期内径≥40mm、左心室射血分数≤60%等情况可能是手术的适应证。此外，对于急性二尖瓣关闭不全患者，如因腱索断裂、乳头肌坏死等引起，往往需要紧急手术治疗。
2.手术方式：包括二尖瓣修补术和二尖瓣置换术。二尖瓣修补术是尽量保留自身二尖瓣结构进行修复，对于病变较轻、瓣叶及瓣环等结构有一定可修复性的患者优先考虑；二尖瓣置换术则是用人工瓣膜替换病变的二尖瓣，适用于二尖瓣病变严重、无法修复或修复效果不佳的患者。
七、特殊人群考虑
（一）老年患者
老年患者常合并多种基础疾病，如冠心病、高血压病等，在诊断和治疗二尖瓣关闭不全时需综合考虑。例如，在使用抗凝药物时，需权衡出血风险和血栓形成风险，因为老年患者血管弹性差，出血风险相对较高。对于老年患者的手术治疗，要充分评估其心肺功能等全身状况，选择合适的手术方式，并加强术后护理，预防肺部感染等并发症。
（二）儿童患者
先天性二尖瓣畸形导致的二尖瓣关闭不全在儿童中并不少见。儿童患者的治疗需考虑其生长发育因素。对于先天性二尖瓣裂缺等病变，可能需要在合适的时机进行手术干预，手术方式的选择要兼顾患儿的生长发育，尽量减少对心脏结构和功能的长期影响。同时，术后需密切监测患儿的心功能恢复情况和生长发育指标。
（三）妊娠女性
妊娠期间，孕妇心脏负荷加重，二尖瓣关闭不全患者在妊娠期间病情可能加重。妊娠女性的治疗需非常谨慎，内科治疗方面要注意药物对胎儿的影响，尽量选择对胎儿影响小的药物；外科手术治疗需在妊娠的合适阶段进行评估，因为手术本身也会对妊娠产生影响，要综合权衡母胎的风险。
总之，二尖瓣关闭不全是一种需要综合评估病情并采取相应治疗措施的心脏疾病，不同人群有其特殊的考虑因素，在诊断和治疗过程中需全面考虑患者的具体情况。
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