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心脏病是心脏疾病总称，涵盖多种类型，病因多样，病理、临床表现、诊断方法、治疗原则各有不同，心肌病是心脏病的具体分类，也有其相应病因、病理、临床表现等，不同人群如儿童、女性、老年人、有基础病史人群在心脏病和心肌病方面各有特殊注意事项。
一、定义与范畴
1.心脏病：是心脏疾病的总称，包括多种类型，涵盖先天性心脏病（多因胎儿发育时期心脏结构异常所致，与遗传、孕期环境等因素相关）、冠心病（主要是冠状动脉粥样硬化，使血管狭窄或阻塞，导致心肌缺血缺氧，常与高脂血症、高血压、吸烟等生活方式因素有关）、风湿性心脏病（由A组乙型溶血性链球菌感染后，引起的自身免疫反应累及心脏瓣膜）、心肌病等多种疾病，是一个宽泛的疾病集合概念。
2.心肌病：是一组异质性心肌疾病，由不同病因（遗传、感染、中毒等）引起的心肌病变导致心肌机械和（或）心电功能障碍，常表现为心室肥厚或扩张，可分为原发性心肌病（如扩张型心肌病，可能与基因变异、病毒感染免疫反应等有关；肥厚型心肌病多为遗传因素导致基因变异引起心肌肥厚；限制型心肌病病因相对复杂，可能与感染、自身免疫等有关）和继发性心肌病（继发于其他系统疾病，如继发于糖尿病、甲状腺功能亢进或减退等疾病的心肌病变），它是心脏病这个大范畴下的一个具体分类。
二、病因差异
1.心脏病：病因多样，先天性心脏病主要与胚胎发育时期母体受到病毒感染、接触放射性物质等因素有关；冠心病主要是动脉粥样硬化相关因素，包括年龄增长（随年龄增加血管壁易受损）、男性（一般男性发病风险高于女性，可能与激素等因素相关）、高血压、高胆固醇血症、吸烟、肥胖、缺乏运动等生活方式因素；风湿性心脏病明确与A组乙型溶血性链球菌感染密切相关；肺源性心脏病多因慢性阻塞性肺疾病等肺部疾病引起肺循环阻力增加，进而导致右心室肥厚、扩大等。
2.心肌病：原发性扩张型心肌病部分患者存在基因变异，病毒感染后引发的免疫反应可能损伤心肌导致发病；肥厚型心肌病大多由遗传的相关基因变异引起心肌异常肥厚；限制型心肌病病因涉及感染、自身免疫紊乱、嗜酸性粒细胞增多症等多种情况；继发性心肌病则是继发于其他已明确的疾病状态，如糖尿病患者长期高血糖环境影响心肌代谢导致心肌病变，甲状腺功能亢进时甲状腺激素过多影响心肌能量代谢等。
三、病理表现
1.心脏病：以冠心病为例，病理上主要是冠状动脉内膜下脂质沉积，形成粥样硬化斑块，使血管腔狭窄，严重时斑块破裂引发血栓形成，导致心肌急性缺血坏死；风湿性心脏病病理表现为心脏瓣膜出现炎症、纤维蛋白渗出、疣状赘生物形成，后续可导致瓣膜粘连、增厚、钙化等，影响瓣膜的开闭功能；先天性心脏病根据具体类型不同，病理表现各异，如房间隔缺损时左右心房之间存在异常通道，导致血液分流等。
2.心肌病：扩张型心肌病病理可见心肌细胞肥大、变性、坏死，心肌纤维瘢痕形成，心室腔扩张；肥厚型心肌病病理主要是心肌不对称性肥厚，心室腔变小，尤其是室间隔肥厚常见；限制型心肌病病理表现为心肌纤维化、僵硬度增加，心室舒张功能受限，心室充盈受限等。
四、临床表现
1.心脏病：冠心病典型表现为发作性胸痛，疼痛可放射至肩背部等，休息或含服硝酸甘油可缓解，严重时可出现心肌梗死，表现为持续剧烈胸痛、大汗、呼吸困难等；风湿性心脏病早期可能有发热、关节痛等链球菌感染前驱表现，随后出现心悸、气短、乏力等，随着病情进展出现心脏瓣膜相关的体征，如二尖瓣狭窄时可闻及舒张期隆隆样杂音等；先天性心脏病根据缺损大小等不同，轻者可能无明显症状，重者出生后即出现发绀、呼吸困难、生长发育迟缓等表现。
2.心肌病：扩张型心肌病主要表现为进行性心力衰竭，出现呼吸困难、水肿、乏力等，晚期可出现严重心力衰竭表现；肥厚型心肌病患者可能有劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥等表现，部分患者可无症状，在体检时发现；限制型心肌病主要表现为进行性加重的心力衰竭症状，如活动后气促、下肢水肿等，同时可能伴有乏力、头晕等表现。
五、诊断方法
1.心脏病：冠心病常用检查有心电图（可发现ST-T改变等心肌缺血表现）、运动负荷试验、冠状动脉造影（是诊断冠心病的金标准，可直接观察冠状动脉血管狭窄程度等）；风湿性心脏病通过体格检查发现心脏瓣膜杂音，结合抗链球菌溶血素O（ASO）升高、红细胞沉降率（ESR）增快等实验室检查，以及超声心动图（可观察瓣膜形态、运动及心腔结构等）进行诊断；先天性心脏病依靠超声心动图明确心脏结构的异常情况，如房间隔缺损、室间隔缺损等的部位、大小等。
2.心肌病：扩张型心肌病超声心动图可见心室腔扩大，射血分数降低等；肥厚型心肌病超声心动图表现为室间隔或心室壁肥厚，左心室流出道狭窄等；限制型心肌病超声心动图可见心室壁僵硬，心室充盈受限等，同时结合心肌活检等检查进一步明确病因及病理改变。
六、治疗原则
1.心脏病：冠心病治疗包括药物治疗（使用抗血小板聚集药物如阿司匹林、调脂药物如他汀类等）、介入治疗（冠状动脉支架植入术等）、外科手术治疗（冠状动脉旁路移植术等）；风湿性心脏病在链球菌感染活动期需使用青霉素等抗生素抗感染治疗，瓣膜病变严重时需行瓣膜置换术等手术治疗；先天性心脏病根据病情选择介入治疗或外科手术治疗，如小型房间隔缺损可观察，大型缺损或有明显症状者需手术修补等。
2.心肌病：扩张型心肌病主要是对症治疗心力衰竭等，使用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）等药物；肥厚型心肌病治疗目的是缓解症状、预防并发症，可使用β受体阻滞剂等药物，必要时行室间隔切除术等；限制型心肌病主要是针对心力衰竭等症状进行对症治疗，治疗较为困难，预后相对较差。
特殊人群注意事项
1.儿童：先天性心脏病在儿童中较为常见，孕期应注意避免接触有害因素预防先天性心脏病发生，儿童若出现发绀、呼吸困难等疑似心脏病表现应尽早就诊，心肌病在儿童中相对少见，但原发性心肌病可能与遗传因素相关，有家族史的儿童需密切关注心脏情况。
2.女性：女性患心脏病时临床表现可能不典型，如冠心病女性患者心绞痛症状可能不明显，易被忽视，应提高警惕；心肌病中，某些类型可能在女性特殊生理时期（如孕期、围绝经期）有所变化，需关注激素等因素对心肌的影响。
3.老年人：随着年龄增长，心脏病和心肌病的发病风险均增加，老年人患心脏病时病情进展可能较快，需更密切监测病情，心肌病在老年人中也可能因其他基础疾病而加重，治疗时需考虑老年人多器官功能衰退等因素，用药需更加谨慎。
4.有基础病史人群：如糖尿病患者易并发心肌病，这类人群需严格控制血糖，积极预防心肌病变进展；高血压患者易患冠心病等心脏病，需严格控制血压，规律监测心脏情况，在治疗心脏病或心肌病时需考虑基础病史对药物等治疗的影响及相互作用。
范粉灵副主任医师
西安交通大学第一附属医院 心血管内科
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