小脑萎缩是由什么原因引起的
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小脑萎缩是由什么原因引起的

2025-07-171.7

小脑萎缩的成因多样,包括遗传因素(如脊髓小脑性共济失调相关基因的突变致发病年龄不等且无明显性别差异)、变性疾病(如多系统萎缩的橄榄脑桥小脑萎缩型致中老年人出现相关症状且生活方式难阻神经变性)、神经系统感染(如病毒性脑炎恢复后可遗留后遗症致各年龄可能发病且儿童感染风险较高)、中毒(如酒精中毒致长期大量饮酒者易发病及重金属中毒致有职业暴露成年人易发病)、缺血缺氧(如严重低血压等致各年龄可能发病且老年人及有基础疾病者更易受损)。

一、遗传因素

1.相关机制:某些基因突变可导致小脑萎缩,如脊髓小脑性共济失调相关基因的突变。这类遗传因素具有家族聚集性,特定的致病基因会影响神经元的正常结构和功能,使得小脑的神经细胞逐渐发生病变、萎缩。例如,脊髓小脑性共济失调3型是由ATXN3基因CAG三核苷酸重复扩展突变引起,患者会出现进行性的小脑共济失调、眼球运动障碍等症状,随着病情发展会逐渐出现小脑萎缩。

2.年龄与性别影响:遗传导致的小脑萎缩发病年龄可从儿童期到成年期不等,在性别方面没有明显的特异性差异,但不同的遗传亚型可能在发病年龄等方面有一定的特点。比如一些早发型的遗传相关小脑萎缩可能在儿童或青少年时期就出现症状,而晚发型的可能在成年后发病。

二、变性疾病

1.相关情况:一些神经变性疾病会累及小脑导致萎缩,如多系统萎缩中的橄榄脑桥小脑萎缩型。这类疾病是由于神经系统的退行性变,导致小脑的神经细胞逐渐凋亡、丢失,进而引起小脑萎缩。病理上可见小脑皮质Purkinje细胞减少、颗粒细胞层变薄等改变。患者会出现共济失调、锥体外系症状等表现,随着病情进展小脑萎缩会逐渐加重。

2.年龄与生活方式影响:神经变性疾病导致的小脑萎缩多见于中老年人,生活方式对其影响相对不直接,但良好的生活方式有助于维持神经系统的相对稳定。比如健康的饮食、适度的运动等可能在一定程度上延缓疾病的进展,但对于已经存在的神经变性过程,目前还没有完全有效的阻止方法。

三、神经系统感染

1.相关情况:某些中枢神经系统感染,如病毒性脑炎(如单纯疱疹病毒性脑炎等),在病情恢复后可能会遗留小脑萎缩的后遗症。病原体感染可直接侵犯小脑的神经组织,引起炎症反应,导致神经细胞损伤、坏死,进而引发小脑萎缩。例如,单纯疱疹病毒性脑炎如果累及小脑部位,在急性期经过治疗后,部分患者可能会出现小脑功能障碍,后续随着时间推移可出现小脑萎缩。

2.年龄与病史影响:任何年龄都可能因神经系统感染导致小脑萎缩,但儿童由于免疫系统相对不完善,感染后发生神经系统并发症的风险可能相对较高。有神经系统感染病史的患者,尤其是感染累及小脑等部位的患者,需要密切关注小脑功能的变化,定期进行神经系统检查,以便早期发现小脑萎缩等可能的后遗症。

四、中毒

1.相关情况:长期接触某些毒性物质可引起小脑萎缩,如酒精中毒。长期大量饮酒会导致体内维生素B1等营养物质缺乏,同时酒精本身对小脑的神经细胞具有直接的毒性作用,引起小脑细胞的代谢紊乱、凋亡增加,最终导致小脑萎缩。另外,重金属中毒(如汞中毒等)也可能损害小脑组织,引发小脑萎缩。例如慢性汞中毒患者可能出现共济失调、意向性震颤等小脑受损的表现,进而出现小脑萎缩。

2.生活方式与年龄影响:长期大量饮酒的人群(多为成年人)是酒精中毒导致小脑萎缩的高危人群,而重金属中毒可能在有职业暴露(如从事相关化工行业等)的成年人中更易发生。对于长期饮酒者,应注意均衡营养,补充维生素B1等,以降低小脑萎缩的风险;对于有重金属接触风险的人群,应做好防护措施,减少接触毒性物质的机会。

五、缺血缺氧

1.相关情况:脑部的缺血缺氧事件可导致小脑萎缩,例如严重的低血压、心跳骤停、严重的呼吸衰竭等情况,会使小脑的血液供应中断或减少,神经细胞因缺血缺氧而受损、死亡,从而引起小脑萎缩。比如心脏骤停复苏后,部分患者可能出现小脑的缺血缺氧性损伤,进而逐渐发展为小脑萎缩。

2.年龄与病史影响:任何年龄都可能发生缺血缺氧事件,但老年人由于血管弹性下降、心肺功能相对较弱等原因,发生缺血缺氧后更易导致神经细胞损伤。有心血管疾病、呼吸系统疾病等病史的患者,发生缺血缺氧的风险相对较高,需要积极控制基础疾病,预防缺血缺氧事件的发生,以降低小脑萎缩的发生几率。

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王玉霞

王玉霞副主任医师

复旦大学附属华山医院  神经内科

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