2025-07-241.6万
低血糖部分与遗传相关,如某些先天性代谢异常的遗传性疾病(糖原贮积症、脂肪酸氧化代谢缺陷相关疾病)具遗传倾向,呈常染色体隐性遗传;但大多数低血糖由后天因素引起不具遗传性。儿童、成年及有基础病史人群需依自身情况考量低血糖遗传相关影响,儿童要详询家族史、定期体检,成年人群要谨慎用药、健康生活,有基础病史人群需综合遗传因素评估和预防低血糖。
一、低血糖的遗传相关性
1.某些遗传性疾病相关的低血糖
有一类先天性代谢异常的遗传性疾病可能与低血糖有关。例如,糖原贮积症是一组由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病,其中部分类型可导致低血糖。像糖原贮积症Ⅰ型(VonGierke病),是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏,导致糖原分解和糖异生过程障碍,患儿出生后即可出现低血糖。这类疾病是由遗传基因突变引起的,具有一定的遗传倾向,呈常染色体隐性遗传方式,即父母双方均为致病基因携带者时,子女有1/4的概率患病。
脂肪酸氧化代谢缺陷相关的疾病也可能与低血糖有关。例如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等,这些疾病的发病与特定的基因突变相关,具有遗传易感性,其遗传方式多为常染色体隐性遗传。
2.并非所有低血糖都遗传
大多数低血糖是后天因素引起的,并不具有遗传性。比如,饮食摄入不足,长时间未进食或者节食过度等情况,会导致血糖来源减少从而引发低血糖;药物因素,如糖尿病患者使用降糖药物(如胰岛素、磺脲类药物等)剂量不当,会引起药物性低血糖;还有一些疾病状态下,如肝衰竭、肾衰竭等,由于机体代谢功能异常也可能出现低血糖,但这些后天因素导致的低血糖一般不会遗传给后代。
二、不同人群中低血糖遗传相关的考量
1.儿童人群
对于儿童,如果怀疑有与遗传相关的低血糖疾病,需要详细询问家族史。如果家族中有类似先天性代谢性疾病导致低血糖的患者,儿童患相关遗传性低血糖疾病的风险会增加。例如家族中有糖原贮积症患者,儿童应进行相关基因检测等检查,以便早期发现可能存在的遗传缺陷。同时,儿童在成长过程中,饮食要规律,避免因饮食因素导致后天性低血糖,并且要定期体检监测血糖,因为一些遗传性低血糖疾病可能在儿童期就有明显表现。
2.成年人群
成年人群中,后天因素导致的低血糖更为常见,但如果有家族中遗传性代谢性疾病相关低血糖的情况,自身也需要提高警惕。比如有家族史的人群,在使用可能影响血糖的药物时要更加谨慎,定期监测血糖,一旦出现不明原因的低血糖症状,要及时就医排查是否与遗传相关的代谢性疾病有关。同时,成年人群要保持健康的生活方式,合理饮食,避免因不良生活方式引发后天性低血糖。
3.有基础病史人群
对于本身有基础疾病(如肝脏疾病、肾脏疾病等)的人群,如果同时有低血糖遗传相关疾病家族史,那么在疾病的诊疗过程中,需要综合考虑遗传因素对低血糖发生的影响。例如,有肝脏疾病的患者,如果家族中有糖原贮积症相关遗传病史,在评估低血糖发生风险时,要将遗传因素纳入考虑范围,在治疗基础疾病的同时,密切监测血糖,预防低血糖的发生,并且在制定治疗方案时,要充分考虑到遗传相关低血糖的可能性,避免因治疗不当加重低血糖情况。
余学锋主任医师
华中科技大学同济医学院附属同济医院 内分泌科
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