地中海贫血和缺铁性贫血的区别是什么
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地中海贫血和缺铁性贫血的区别是什么

2025-07-241.3

地中海贫血缺铁性贫血在疾病定义、发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预防方面均有明显区别,可通过相关检查区分,进而采取针对性措施,地中海贫血是遗传性溶血性贫血,无根治方法,靠婚前和产前诊断预防;缺铁性贫血因铁缺乏致血红蛋白合成减少,靠补充铁剂和针对原发病治疗,通过不同人群特点预防

一、疾病定义与发病机制

1.地中海贫血:是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。根据珠蛋白肽链受累的不同,可分为α地中海贫血和β地中海贫血等。其发病机制是基因层面的异常,父母双方若携带相关致病基因,子代有一定概率遗传发病。

2.缺铁性贫血:是体内铁缺乏导致血红蛋白合成减少引起的贫血。铁是合成血红蛋白的关键原料,当机体对铁的需求与供给失衡,导致体内贮存铁耗尽,继之红细胞内铁缺乏,最终引起缺铁性贫血。常见原因包括铁摄入不足(如婴幼儿、青少年生长发育快,需铁量增加,若饮食中铁含量不足易发病;育龄期女性月经过多等导致铁丢失过多)、铁吸收障碍(如胃肠道疾病影响铁的吸收)等。

二、临床表现差异

1.地中海贫血:轻型地中海贫血患者可无明显症状或仅有轻度贫血;中间型患者可有面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大等表现;重型患者出生后不久即出现贫血、黄疸进行性加重,肝脾肿大,还可伴有骨骼改变,如头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷等特殊面容,生长发育迟缓等。不同类型的地中海贫血临床表现轻重程度差异较大,与基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的程度密切相关。

2.缺铁性贫血:一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、易疲倦、头晕、耳鸣、心悸、气短等。儿童患者可能出现生长发育迟缓、注意力不集中、学习能力下降等情况。随着病情进展,还可能出现异食癖(如嗜食泥土、墙皮等),指甲可出现反甲(勺状甲)等特殊表现。其临床表现主要与贫血导致组织器官缺氧及缺铁引起的代谢紊乱有关。

三、实验室检查指标不同

1.地中海贫血

血常规:呈小细胞低色素性贫血,但红细胞渗透脆性降低,这是与缺铁性贫血相区别的重要点之一。重型地中海贫血患者血红蛋白水平明显降低,红细胞计数也降低,网织红细胞计数可增高。

血红蛋白电泳:是诊断地中海贫血的重要手段。不同类型的地中海贫血患者血红蛋白电泳会出现特征性的改变,如β地中海贫血患者可出现HbA增高、HbF增高;α地中海贫血患者可出现HbBart's等异常血红蛋白带。

基因检测:通过基因检测可以明确是否携带地中海贫血的致病基因以及具体的基因突变类型,这是确诊地中海贫血的金标准,能从基因层面区分地中海贫血与其他贫血类型。

2.缺铁性贫血

血常规:也是小细胞低色素性贫血,但红细胞渗透脆性正常或增高。血清铁蛋白降低(血清铁蛋白是体内贮存铁的指标,缺铁性贫血时贮存铁减少,血清铁蛋白降低),血清铁降低,总铁结合力增高,转铁蛋白饱和度降低。

骨髓象:骨髓涂片可发现骨髓增生活跃或明显活跃,以红系增生为主,中、晚幼红细胞增多,幼红细胞体积减小,细胞质少,边缘不整齐,有血红蛋白形成不良的表现(核老浆幼)。

四、治疗与预防方面的区别

1.地中海贫血

治疗:目前尚无根治方法,轻型地中海贫血一般无需特殊治疗,但需注意避免感染和使用氧化性药物;中间型和重型地中海贫血主要治疗方法包括输血治疗(维持血红蛋白在一定水平,改善贫血症状)、去铁治疗(长期输血导致铁过载,需使用去铁胺等药物排铁)、造血干细胞移植(是可能治愈重型地中海贫血的方法,但需找到合适的配型)等。

预防:主要是进行婚前检查和产前诊断,通过婚前检查了解夫妻双方是否携带地中海贫血基因,对于有家族史的夫妇,在怀孕后进行产前基因诊断,若胎儿确诊为重型地中海贫血,可考虑终止妊娠,以降低重型地中海贫血患儿的出生率。

2.缺铁性贫血

治疗:主要是补充铁剂,可口服铁剂(如硫酸亚铁等),同时积极治疗原发病,去除导致铁丢失或摄入不足等的因素。

预防:对于婴幼儿,应及时添加富含铁的辅食,如蛋黄、动物肝脏等;青少年要注意饮食均衡,保证铁的摄入;育龄期女性要防治月经过多等;对于胃肠道疾病患者要积极治疗,以预防铁吸收障碍导致的缺铁性贫血。在预防过程中要根据不同人群的特点采取相应措施,如婴幼儿要科学添加辅食,保证营养全面。

总之,地中海贫血和缺铁性贫血在疾病定义、发病机制、临床表现、实验室检查及治疗预防等方面均存在明显区别,通过详细的病史询问、实验室检查等可以准确区分这两种贫血类型,以便采取针对性的治疗和预防措施。

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鲍立主任医师

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