2025-07-241.6万
再生障碍性贫血的诊断主要依据骨髓穿刺及活检中骨髓增生减低、造血细胞减少等骨髓象改变,以及血象中的全血细胞减少等血象改变,同时需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征等其他疾病,且诊断时要考虑患者年龄、性别等因素对检查结果和疾病表现的影响。
一、骨髓穿刺及活检
1.骨髓穿刺:
骨髓增生情况:再生障碍性贫血患者骨髓多呈增生减低或重度减低状态。从细胞形态学角度看,有核细胞明显减少,造血细胞(如粒系、红系、巨核系细胞)数量显著降低,而非造血细胞(如淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等)比例相对增高。例如,相关研究表明,在再生障碍性贫血患者中,骨髓有核细胞数较正常人群明显减少,这是因为骨髓造血功能受到抑制,导致各系造血细胞生成障碍。
细胞形态:粒系细胞中,粒细胞的成熟程度可能出现异常,可见成熟障碍现象;红系细胞中,幼红细胞数量减少,且形态上可能无明显特异性改变,但整体生成减少;巨核系细胞显著减少,通常在骨髓涂片中很难找到巨核细胞,这是由于巨核细胞是产生血小板的前体细胞,其数量减少会直接影响血小板的生成,进而导致患者出现出血等症状相关的病理基础。
2.骨髓活检:
造血组织面积:骨髓活检可更直观地观察骨髓造血组织的面积,再生障碍性贫血患者骨髓造血组织面积明显减少,脂肪组织增多。正常骨髓中造血组织占有一定比例,而再生障碍性贫血时造血组织被脂肪组织替代,这一改变对于诊断具有重要价值,通过骨髓活检可以清晰地看到这种造血组织与脂肪组织比例的显著变化。
二、血象检查
1.红细胞计数及血红蛋白浓度:
患者多表现为正细胞正色素性贫血,红细胞计数和血红蛋白浓度均降低。这是因为骨髓造血功能衰竭,导致红细胞生成减少。不同年龄段的患者可能有不同的表现,儿童患者若患有再生障碍性贫血,其红细胞计数和血红蛋白浓度降低的程度可能与病情的严重程度相关,病情越重,降低越明显。例如,在一些临床研究中发现,重度再生障碍性贫血患儿的血红蛋白浓度往往低于正常儿童的参考值范围,且随着病情进展,降低会更为显著。
2.白细胞计数及分类:
白细胞计数通常减少,其中中性粒细胞明显减少。中性粒细胞是人体抵御感染的重要细胞,其减少会使患者容易发生感染。不同性别患者在再生障碍性贫血时白细胞及中性粒细胞减少的表现可能无明显性别差异,但在感染风险方面,由于中性粒细胞减少,男女患者都可能面临较高的感染概率,尤其是儿童患者,由于自身免疫力相对较弱,感染风险更高。例如,再生障碍性贫血患儿中性粒细胞减少时,更容易发生呼吸道感染、皮肤感染等,需要特别加强护理。
3.血小板计数:
血小板计数明显减少,血小板减少会导致患者出现出血倾向,如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。不同年龄的患者出血表现有所不同,儿童患者由于活动较为活泼,可能更容易出现皮肤瘀斑等表现,而且在出血后恢复相对较慢。例如,幼儿再生障碍性贫血患者血小板减少时,皮肤受到轻微碰撞就可能出现明显瘀斑,并且止血时间可能延长,需要家长特别留意患儿的皮肤状况,避免受伤。
三、排除其他疾病
1.阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH):
PNH患者可出现全血细胞减少和骨髓增生减低,但其酸溶血试验(Ham试验)、蔗糖溶血试验等可呈阳性,而且可检测到CD55、CD59等血细胞表面锚蛋白缺失的细胞,这些是与再生障碍性贫血相鉴别的重要依据。在临床诊断中,需要通过这些特异性的检查来排除PNH,因为两者在某些表现上有相似之处,但治疗和预后有所不同。对于不同年龄的患者,这些检查的操作和解读需要考虑年龄因素对结果的影响,例如儿童患者在进行相关血液学检查时,样本采集和检测方法需要遵循儿科安全护理原则,确保检查的准确性和患儿的舒适度。
2.骨髓增生异常综合征(MDS):
MDS患者骨髓中会出现病态造血现象,如红系、粒系、巨核系细胞的病态改变,外周血可出现一系或多系血细胞减少,也可表现为全血细胞减少。但MDS患者骨髓活检可见原始细胞增多等不同的病理改变,通过骨髓涂片和活检的详细形态学检查可以与再生障碍性贫血进行鉴别。在不同性别和年龄的患者中,MDS的临床表现和实验室检查表现可能有一定差异,例如老年患者患MDS的概率相对较高,且病态造血的表现可能更为复杂,需要结合全面的临床资料进行综合判断。
再生障碍性贫血的诊断主要依据骨髓穿刺及活检中骨髓增生减低、造血细胞减少等骨髓象改变,血象中的全血细胞减少等血象改变,同时需要排除其他类似疾病来明确诊断。在整个诊断过程中,需要充分考虑患者的年龄、性别等因素对检查结果和疾病表现的影响,以确保准确诊断。
刘元波主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 血液科
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