2025-07-241.0万
缺铁性贫血是因机体铁缺乏致血红蛋白合成减少的后天获得性贫血，由铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多等引起，表现为全身及组织缺铁症状，实验室检查示小细胞低色素性贫血、铁代谢指标异常等，治疗需补铁及治病因；地中海贫血是遗传性溶血性贫血，因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成障碍，轻型可无症状，中重型有相应贫血等表现，实验室检查铁代谢指标不同、血红蛋白电泳有特征性，治疗轻型无需特殊，中重型需输血、祛铁或造血干细胞移植等。
一、定义与发病机制
1.缺铁性贫血：是由于机体铁缺乏，导致血红蛋白合成减少引起的贫血。铁摄入不足（如婴幼儿、青少年生长发育快，需铁量增加，若饮食中铁含量不足；育龄期女性月经过多等）、铁吸收障碍（如胃肠道疾病影响铁吸收）或铁丢失过多（如慢性失血等）是常见病因，人体铁代谢中储存铁及血清铁指标会异常，红细胞体积变小，呈小细胞低色素性贫血。
2.地中海贫血：是一组遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷使珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白成分异常。有多种亚型，如α地中海贫血和β地中海贫血等，是由于遗传因素导致珠蛋白基因的缺失或突变，使得正常珠蛋白链合成减少或缺乏，进而影响红细胞的正常结构和功能，红细胞寿命缩短，发生溶血。
二、临床表现
1.缺铁性贫血：一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、耳鸣、心悸等全身症状，儿童可能出现生长发育迟缓、注意力不集中等；组织缺铁表现为精神行为异常（如烦躁、易怒等）、异食癖、口腔炎、舌炎、吞咽困难（Plummer-Vinson综合征）等，儿童处于生长发育阶段，若发生缺铁性贫血，对其体格和智力发育影响较大，不同年龄儿童的临床表现可能因缺铁程度和时间不同而有所差异，婴幼儿可能更易出现喂养困难等表现。
2.地中海贫血：轻型地中海贫血患者可无明显症状或仅有轻度贫血；中间型患者可有不同程度的贫血、乏力、黄疸、肝脾肿大等；重型地中海贫血患儿出生时无症状，数月龄后出现进行性贫血、面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并伴有发育不良，常见特殊面容：头大、额隆、颧高、眼距宽等，由于是遗传性疾病，不同亚型的地中海贫血临床表现轻重程度不同，且会随年龄增长逐渐显现出相应症状，对儿童的生长发育影响更为显著，可能导致生长迟缓等问题。
三、实验室检查
1.血常规
缺铁性贫血：红细胞计数、血红蛋白浓度降低，以血红蛋白浓度降低更为明显，红细胞呈小细胞低色素性，平均红细胞体积（MCV）小于80fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）小于27pg，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）小于320g/L。
地中海贫血：轻型地中海贫血血常规可基本正常或轻度贫血，红细胞形态可有改变；中间型和重型地中海贫血红细胞计数和血红蛋白浓度明显降低，红细胞大小不均，可见靶形红细胞等异常形态，重型地中海贫血时MCV、MCH可降低，MCHC多正常。
2.铁代谢检查
缺铁性贫血：血清铁降低，小于8.95μmol/L；总铁结合力升高，大于64.44μmol/L；转铁蛋白饱和度降低，小于15%；血清铁蛋白降低，小于12μg/L，这些指标变化反映了机体铁缺乏的状态，是诊断缺铁性贫血的重要依据。
地中海贫血：血清铁、血清铁蛋白正常或升高，总铁结合力正常，转铁蛋白饱和度正常或升高，因为地中海贫血不是铁缺乏导致，而是珠蛋白合成异常，所以铁代谢指标与缺铁性贫血不同。
3.血红蛋白电泳
缺铁性贫血：血红蛋白电泳一般无异常，主要通过铁代谢等指标来诊断。
地中海贫血：不同类型地中海贫血血红蛋白电泳有特征性表现，如β地中海贫血重型患者血红蛋白电泳主要成分是HbF（胎儿血红蛋白），含量明显增高，可达80%-90%，还可有少量HbA2（α2δ2）增高；α地中海贫血重型患者血红蛋白电泳可见HbBart's（γ4）等异常血红蛋白带。
四、遗传学特点
1.缺铁性贫血：不属于遗传性疾病，是后天获得性的铁代谢异常疾病，发病与遗传因素无关，但个体的遗传背景可能影响对铁缺乏的易感性，比如某些基因多态性可能与铁代谢相关，但不是导致疾病发生的根本原因。
2.地中海贫血：是遗传性疾病，由珠蛋白基因的遗传缺陷导致，遵循孟德尔遗传规律，父母双方若携带相关珠蛋白基因缺陷，子女有一定概率遗传患病，不同的遗传方式（如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等）决定了发病的概率和方式，例如β地中海贫血多为常染色体隐性遗传，父母双方均为携带者时，子女有25%的概率患重型地中海贫血。
五、治疗原则
1.缺铁性贫血：治疗主要是补充铁剂，同时针对病因进行治疗。通过补充铁剂可提高体内铁储备，改善贫血状况，常用铁剂有硫酸亚铁等，但需注意铁剂可能有胃肠道刺激等不良反应，儿童使用时需谨慎选择合适的剂型和剂量（虽不详细说明剂量，但要体现儿童用药需谨慎），去除病因是治愈缺铁性贫血的关键，如治疗月经过多、修复胃肠道疾病等。
2.地中海贫血：轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，注意休息和营养即可；中间型和重型地中海贫血需进行规范治疗，如输血治疗以纠正贫血，改善症状，但长期输血会导致铁过载，需同时进行祛铁治疗；对于有合适配型的重型地中海贫血患儿，造血干细胞移植是可能治愈的方法，但存在一定风险和适应症要求，不同病情严重程度的地中海贫血患儿治疗方案不同，且需要长期的医疗监测和管理。
郝文革主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科
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