2026-08-243218
贫血的原因主要分为红细胞生成不足或减少、红细胞破坏过多（溶血性贫血）、失血性贫血三类。红细胞生成不足或减少包括造血干祖细胞异常（先天性如范可尼贫血、后天性如再生障碍性贫血）和造血微环境异常（骨髓基质细胞受损如骨髓纤维化、营养因素缺乏如叶酸/维生素B缺乏致巨幼细胞贫血、铁缺乏致缺铁性贫血）；红细胞破坏过多中红细胞内在异常有遗传性红细胞膜缺陷（如遗传性球形红细胞增多症）、遗传性红细胞酶缺乏（如G-6-PD缺乏症）、遗传性珠蛋白生成障碍（如地中海贫血），外在异常有免疫性因素（如自身免疫性溶血性贫血、血型不合输血反应）、非免疫性因素（如机械性、化学物质、物理因素致溶血）；失血性贫血分急性失血（如外伤等大失血）和慢性失血（如胃肠道、月经过多、咯血等长期少量失血）。
一、红细胞生成不足或减少
1.造血干祖细胞异常
先天性因素：如范可尼贫血，这是一种遗传性疾病，由于DNA修复机制缺陷导致造血干祖细胞增殖分化异常，患儿出生时可能就存在贫血相关表现，常伴有多种先天畸形，如皮肤色素沉着、骨骼畸形等，其发病与遗传基因缺陷直接相关，基因检测可发现相关致病基因异常。
后天性因素：再生障碍性贫血可由化学因素（如苯及其衍生物、抗肿瘤化疗药物等）、物理因素（如长期接触辐射）、生物因素（如病毒感染）等引起，这些因素损伤造血干细胞和骨髓微环境，使造血干细胞增殖分化能力下降，导致红细胞生成减少，患者表现为全血细胞减少，出现贫血、感染、出血等症状。
2.造血微环境异常
骨髓基质细胞受损：某些疾病可影响骨髓基质细胞功能，如骨髓纤维化，骨髓内纤维组织增生，取代正常造血组织，使骨髓造血微环境遭到破坏，造血干细胞难以正常增殖分化，进而导致红细胞生成减少，患者可有贫血、脾大等表现，骨髓穿刺常显示“干抽”。
营养因素缺乏：叶酸和维生素B缺乏会影响DNA合成，导致巨幼细胞贫血。叶酸缺乏常见于长期偏食、酗酒、胃肠道吸收障碍（如克罗恩病、celiac病等）的人群；维生素B缺乏多与内因子缺乏（常见于恶性贫血）、胃肠道吸收不良（如肠道寄生虫感染、小肠疾病等）有关，患者除贫血外，还可出现神经系统症状，如手足麻木、步态不稳等。铁缺乏是导致缺铁性贫血最常见的原因，铁摄入不足（如婴幼儿、青少年挑食、孕妇需铁量增加而补充不足等）、铁吸收障碍（如胃大部切除术后、慢性胃肠道疾病等）或铁丢失过多（如慢性胃肠道出血、月经过多等）均可引起铁缺乏，影响血红蛋白合成，导致红细胞生成减少。
二、红细胞破坏过多（溶血性贫血）
1.红细胞内在异常
遗传性红细胞膜缺陷：如遗传性球形红细胞增多症，患者红细胞膜先天存在缺陷，导致红细胞变形能力降低，易在脾脏等单核-巨噬细胞系统被破坏，出现慢性溶血性贫血，可伴有黄疸、脾大等表现，家族中常可发现类似患者，通过红细胞形态学检查、红细胞渗透脆性试验等可辅助诊断。
遗传性红细胞酶缺乏：以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症为例，这是一种X连锁不完全显性遗传病，患者红细胞内G-6-PD活性降低，红细胞抗氧化能力下降，当接触氧化性物质（如某些药物、蚕豆等）时，易发生急性血管内溶血，表现为血红蛋白尿、黄疸等，男性患者多于女性，有明确的诱因可诱发溶血发作。
遗传性珠蛋白生成障碍：如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，分为α地中海贫血和β地中海贫血等。α地中海贫血常见于东南亚地区，患者因α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏；β地中海贫血多见于地中海沿岸国家和我国南方地区，因β珠蛋白基因缺陷使β珠蛋白链合成不足，患者可有不同程度的贫血、肝脾大等表现，重型地中海贫血患儿出生后不久即可出现严重贫血、黄疸等症状，需长期输血治疗。
2.红细胞外在异常
免疫性因素：自身免疫性溶血性贫血是由于机体免疫功能紊乱产生自身抗体，与红细胞表面抗原结合，导致红细胞破坏增加。常见于系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等自身免疫性疾病，也可继发于病毒感染等情况，患者可有贫血、黄疸、脾大等表现，Coombs试验常呈阳性。血型不合的输血反应也属于免疫性溶血性贫血，输入的红细胞被受血者体内抗体破坏，多在输血后短期内发生，表现为寒战、高热、腰痛、血红蛋白尿等。
非免疫性因素：机械性溶血性贫血可见于人工心脏瓣膜置换术后、微血管病性溶血性贫血（如弥散性血管内凝血、血栓性血小板减少性紫癜等），由于红细胞在通过受损的血管时受到机械性损伤而破坏；化学物质（如苯肼、蛇毒等）、物理因素（如大面积烧伤、高温等）也可直接损伤红细胞导致溶血发生。
三、失血性贫血
1.急性失血
常见于外伤引起的大血管破裂、内脏器官（如肝、脾）破裂出血、宫外孕破裂出血等，短时间内大量失血，超出机体的代偿能力，导致循环血容量急剧减少，红细胞丢失过多，引起贫血。患者可出现面色苍白、心悸、血压下降等休克表现，需紧急处理，补充血容量等。
2.慢性失血
如胃肠道慢性出血（胃十二指肠溃疡出血、肠道肿瘤出血等）、月经过多（子宫肌瘤、功能失调性子宫出血等导致）、咯血（支气管扩张、肺结核等引起）等，长期少量失血，机体通过代偿机制可能初期无明显贫血表现，但长期积累会导致铁缺乏，进而发展为缺铁性贫血，患者除贫血症状外，可伴有原发疾病的相应表现，如胃肠道出血患者可能有腹痛、黑便等，月经过多患者可有经期延长、经量增多等。
刘风主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液内科
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