2025-07-241.6万
地贫是常染色体隐性遗传的一组遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因缺陷致珠蛋白肽链合成异常，分α和β等型，轻型症状轻，中间型介于轻重型间，重型出生后不久症状重；缺铁性贫血因机体铁缺乏致血红蛋白合成减少，由铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多引起，表现因年龄而异。实验室检查中血常规、铁代谢相关检查、血红蛋白电泳、基因检测在地贫和缺铁性贫血有差异。治疗上，地贫无根治法，轻型一般无需特殊治疗，中重型需定期输血等；缺铁性贫血主要是补充铁剂并去除病因。预防方面，地贫靠婚前检查和产前诊断，缺铁性贫血需合理饮食及防治慢性失血性疾病。
一、疾病定义及发病机制
1.地贫：是一组遗传性溶血性贫血疾病，因珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。根据珠蛋白链受累的不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型，其遗传方式为常染色体隐性遗传。例如，α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或突变，导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，进而影响血红蛋白的结构和功能。
2.缺铁性贫血：是由于机体铁缺乏，导致血红蛋白合成减少而引起的一种贫血。铁是合成血红蛋白的重要原料，当铁摄入不足、吸收障碍或丢失过多时，会造成体内铁缺乏，影响血红蛋白的合成，从而引发缺铁性贫血。常见的铁丢失过多原因有慢性失血，如消化道出血、月经过多等；铁摄入不足可见于婴幼儿、青少年生长发育快，需铁量增加，而饮食中铁供应不足等情况；铁吸收障碍可见于胃肠道疾病，如胃大部切除术后、萎缩性胃炎等。
二、临床表现
1.地贫：轻型地贫患者临床症状较轻，可能仅有轻度贫血或无症状；中间型地贫患者症状介于轻型和重型之间，可有不同程度的贫血、乏力、黄疸等表现；重型地贫患者病情严重，出生后不久即可出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大进行性加重等症状，还可能伴有发育不良等情况，如β重型地贫患儿出生时往往表现正常，数月后开始出现贫血进行性加重等一系列症状。不同年龄的地贫患者表现可能因病情严重程度而异，婴幼儿时期可能更易出现生长发育迟缓等问题，而成年人可能以贫血相关的疲劳等症状为主。
2.缺铁性贫血：一般表现为皮肤黏膜苍白、乏力、头晕、耳鸣、心悸等，儿童患者可能出现生长发育迟缓、注意力不集中等情况。不同年龄阶段的患者表现有一定差异，婴幼儿缺铁性贫血可能影响其智力发育和行为改变；青少年可能因缺铁影响身体发育和学习能力；成年人则多因缺铁导致工作效率下降等。女性患者若因月经过多等原因导致缺铁性贫血，可能在月经期间症状加重。
三、实验室检查差异
1.血常规
地贫：轻型地贫患者血常规可能仅表现为轻度红细胞计数和血红蛋白降低，红细胞形态可有改变，如出现靶形红细胞等；重型地贫患者血红蛋白显著降低，红细胞大小不等、中央浅染区扩大等形态改变更明显。
缺铁性贫血：血常规显示小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）减小、红细胞平均血红蛋白量（MCH）降低、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）降低。
2.铁代谢相关检查
地贫：血清铁、总铁结合力等铁代谢指标一般正常或升高，因为地贫主要是珠蛋白合成异常导致的贫血，并非铁缺乏引起。
缺铁性贫血：血清铁降低，总铁结合力升高，血清铁蛋白降低，这些指标的变化反映了体内铁缺乏的状态。
3.血红蛋白电泳
地贫：不同类型的地贫有特征性的血红蛋白电泳表现，如α地中海贫血时可出现HbA增高或HbF增高；β地中海贫血时HbA和HbF增高，HbA降低等，通过血红蛋白电泳可以对地贫进行初步的分型诊断。
缺铁性贫血：血红蛋白电泳一般无特征性改变，主要用于与地贫等其他贫血疾病进行鉴别诊断。
4.基因检测
地贫：基因检测是诊断地贫的重要依据，通过检测特定的珠蛋白基因是否存在缺失或突变，可以明确地贫的类型和基因型，对于地贫的确诊、遗传咨询等具有重要意义。例如，对于α地中海贫血可以通过基因检测明确是α珠蛋白基因的哪种缺失或突变类型。
缺铁性贫血：基因检测一般无异常，基因检测主要用于地贫的诊断，而缺铁性贫血主要是通过临床症状、铁代谢指标等进行诊断。
四、治疗原则
1.地贫：目前尚无根治方法，轻型地贫一般无需特殊治疗，但要注意避免感染和使用氧化性药物等；中间型和重型地贫需要定期输血、去铁治疗等，对于有合适配型的患者可考虑造血干细胞移植治疗。不同年龄的地贫患者治疗方案需根据病情严重程度等调整，婴幼儿患者在治疗过程中要特别注意营养支持和预防感染等问题。
2.缺铁性贫血：治疗主要是补充铁剂，同时要去除病因。饮食上可增加富含铁的食物摄入，如肉类、蛋类、绿叶蔬菜等。不同年龄的患者补充铁剂的方式和剂量等需谨慎考虑，婴幼儿患者补充铁剂时要注意选择合适的剂型和剂量，避免过量等问题；成年人则根据铁缺乏的程度选择合适的铁剂补充方案。
五、预防措施
1.地贫：预防主要是进行婚前检查和产前诊断。对于地贫高发地区，婚前男女双方应进行地贫筛查，如果双方都是地贫基因携带者，要进行遗传咨询，评估胎儿患重型地贫的风险；产前通过羊水穿刺等方法进行胎儿基因检测，以早期发现重型地贫胎儿，采取相应的措施。
2.缺铁性贫血：预防要注意合理饮食，保证摄入足够的铁，尤其是婴幼儿、青少年、孕妇等易缺铁人群。婴幼儿应及时添加含铁丰富的辅食；青少年要注意均衡饮食；孕妇要补充足够的铁以满足自身和胎儿的需要；同时要积极治疗各种慢性失血性疾病等，防止铁丢失过多导致缺铁性贫血。
江华主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科
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