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血液系统疾病及其他系统疾病均可引起贫血，血液系统疾病相关贫血包括红细胞生成减少性贫血（造血干细胞异常、骨髓造血微环境异常、造血原料缺乏）和红细胞破坏过多性贫血（遗传性溶血性贫血、获得性溶血性贫血）；其他系统疾病相关贫血有慢性疾病性贫血（多种慢性感染、炎症和恶性肿瘤等引起）、内分泌疾病相关贫血（甲状腺功能减退症、垂体前叶功能减退症等引起）
一、血液系统疾病相关引起贫血的情况
1.红细胞生成减少性贫血
造血干细胞异常：再生障碍性贫血是由于多种原因导致骨髓造血干细胞受损，使得造血干细胞增殖分化障碍，进而引起全血细胞减少，其中包括红细胞生成减少，从而引发贫血。例如，先天性再生障碍性贫血（范可尼贫血）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于基因缺陷导致造血干细胞数量和功能异常，患者从幼年时期就可能出现贫血等表现，同时还伴有发育畸形等其他症状。
骨髓造血微环境异常：骨髓纤维化可导致骨髓的正常造血组织被纤维组织取代，影响造血干细胞的生长和发育，使红细胞生成减少。骨髓纤维化的发病与多种因素有关，如基因突变等，多见于中老年人，患者会逐渐出现贫血症状，表现为面色苍白、乏力等，同时可能伴有脾肿大等体征。
造血原料缺乏：
缺铁性贫血：铁是合成血红蛋白的重要原料，当机体铁摄入不足（如长期素食、胃肠道吸收障碍等）、丢失过多（如慢性胃肠道出血、月经过多等）时，会导致体内铁缺乏，影响血红蛋白的合成，从而引起小细胞低色素性贫血。在育龄期女性中，由于月经过多导致铁丢失增加，是缺铁性贫血的高发人群之一；老年人若存在胃肠道慢性出血，也容易发生缺铁性贫血。
巨幼细胞贫血：主要是由于叶酸或维生素B缺乏引起。叶酸和维生素B是DNA合成过程中必需的辅酶，缺乏时会导致DNA合成障碍，红细胞核发育停滞，而细胞质继续发育，形成巨幼红细胞，这种细胞易在骨髓内破坏，导致无效造血，引起贫血。长期素食者容易缺乏维生素B，因为维生素B主要存在于动物性食物中；一些胃肠道疾病患者，如萎缩性胃炎患者，由于内因子分泌减少，影响维生素B的吸收，也容易发生巨幼细胞贫血。
2.红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）
遗传性溶血性贫血：
红细胞膜异常：如遗传性球形红细胞增多症，是由于红细胞膜先天性缺陷，导致红细胞膜对钠离子的通透性增加，细胞内钠含量升高，红细胞变成球形，变形能力降低，容易在脾脏等单核-巨噬细胞系统中被破坏，引起慢性溶血性贫血。这种疾病多在儿童期发病，患者有贫血、黄疸、脾肿大等表现。
红细胞酶缺乏：例如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是一种X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病，患者的红细胞G-6-PD活性降低，不能维持红细胞内足够的还原型谷胱甘肽，导致红细胞易受氧化损伤而破坏，引发溶血性贫血。食用蚕豆等氧化性物质后可诱发急性溶血发作，多见于男性儿童及青少年。
血红蛋白异常：如地中海贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，从而引起珠蛋白链不平衡，导致红细胞破坏增加。地中海贫血在我国南方地区较为常见，根据珠蛋白肽链缺乏的不同分为α地中海贫血和β地中海贫血等，患者会出现不同程度的贫血，重型地中海贫血患儿出生后不久即可出现严重贫血、黄疸等表现，需要长期输血等治疗。
获得性溶血性贫血：
免疫性溶血性贫血：自身免疫性溶血性贫血是由于机体免疫调节功能紊乱，产生自身抗体或补体吸附于红细胞表面，导致红细胞破坏增加。分为温抗体型和冷抗体型，温抗体型多见于中老年女性，冷抗体型多见于寒冷地区的人群。患者出现贫血、黄疸等症状，实验室检查可发现抗人球蛋白试验阳性等。
阵发性睡眠性血红蛋白尿：是一种获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血性贫血。由于红细胞膜上的糖化肌醇磷脂锚连膜蛋白缺乏，导致红细胞对补体敏感而发生血管内溶血。患者可出现血红蛋白尿、贫血、感染等表现，多见于青壮年男性。
二、其他系统疾病相关引起贫血的情况
1.慢性疾病性贫血：
多种慢性感染、炎症和恶性肿瘤等疾病可引起贫血。其发生机制较为复杂，可能与细胞因子（如干扰素、肿瘤坏死因子等）抑制红细胞生成、铁代谢异常（铁释放障碍，导致红细胞内铁利用障碍）等有关。例如，慢性肾功能不全患者，由于肾脏分泌的促红细胞生成素减少，导致红细胞生成减少，同时存在铁利用障碍等因素，容易发生贫血。慢性肾功能不全多见于中老年人，尤其是有慢性肾脏疾病基础的患者，贫血症状可逐渐加重，影响患者的生活质量。
恶性肿瘤患者在疾病过程中也常出现贫血，其原因包括肿瘤细胞释放细胞因子抑制骨髓造血、肿瘤引起慢性失血（如消化道肿瘤导致的出血）、肿瘤患者铁代谢异常等。例如，肺癌、胃癌等恶性肿瘤患者都可能出现贫血，随着肿瘤的进展，贫血可能会逐渐加重。
2.内分泌疾病相关贫血：
甲状腺功能减退症可引起贫血，其机制可能与甲状腺素缺乏导致代谢率降低，影响红细胞生成相关的酶活性，从而使红细胞生成减少；同时，甲状腺功能减退症患者常伴有月经过多，进一步加重贫血。甲状腺功能减退症可发生于各个年龄段，女性多见，患者除了贫血症状外，还可有畏寒、乏力、水肿等甲状腺功能减退的表现。
垂体前叶功能减退症也可导致贫血，由于垂体分泌的促红细胞生成素等减少，影响红细胞生成，同时可能伴有其他垂体激素缺乏的表现，如性腺激素缺乏导致的性腺功能减退等。垂体前叶功能减退症可由多种原因引起，如垂体肿瘤、产后大出血等，患者会出现多种激素缺乏相关的症状以及贫血表现。
刘风主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液内科
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