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甲亢是由甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多引起的甲状腺毒症，发病与自身免疫、遗传、环境等因素相关，有代谢亢进、神经系统等临床表现，通过甲状腺功能等实验室检查诊断，可通过抗甲状腺药物、放射性碘、手术治疗，不同特殊人群如孕妇、儿童、老年患者有相应注意事项，大多数患者经规范诊治可控制病情。
一、甲亢的定义
甲亢即甲状腺功能亢进症，是由于甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症，导致身体代谢活动加快，神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进的临床综合征。
二、发病机制
1.自身免疫因素：Graves病是甲亢最常见的病因，患者体内存在针对甲状腺细胞TSH受体的特异性自身抗体，即TSH受体抗体（TRAb）。其中，刺激性的TSH受体抗体可与TSH受体结合，模拟TSH的作用，持续刺激甲状腺细胞增生和甲状腺激素合成、分泌增加。
2.遗传因素：甲亢有一定的遗传易感性，若家族中有甲亢患者，亲属患甲亢的风险相对增加。研究表明，某些基因多态性与甲亢的发病相关，但具体的遗传模式较为复杂，并非单一基因决定。
3.环境因素：长期精神压力过大、剧烈的精神刺激（如严重的焦虑、悲伤等情绪波动）、感染（如细菌感染、病毒感染等）、创伤等环境因素可能诱发或加重甲亢。例如，急性感染可能导致甲状腺滤泡破坏，使储存的甲状腺激素释放入血，引起短暂的甲亢症状。
三、临床表现
1.代谢亢进表现
高代谢症状：患者常怕热多汗，皮肤潮湿，基础代谢率增高，可出现体重减轻、食欲亢进但体重下降的情况。这是因为甲状腺激素过多加速了体内物质氧化，使产热增加，消耗增多。
心血管系统表现：心悸、气短是常见症状，患者可有心律失常，如窦性心动过速，严重时可出现心房颤动等。由于心脏负荷增加，长期可能导致甲亢性心脏病，出现心脏扩大、心力衰竭等。不同年龄人群表现有所差异，儿童甲亢患者可能以心动过速更为突出；老年患者心血管症状可能不典型，易被忽视。
2.神经系统表现：神经过敏、多言好动、烦躁易怒、失眠不安等，患者注意力难以集中，手震颤等。这与甲状腺激素对神经系统的兴奋作用有关。
3.甲状腺肿大：多呈弥漫性、对称性肿大，质地中等，无压痛，可随吞咽上下移动。在肿大的甲状腺处有时可闻及血管杂音。
4.眼征：包括单纯性突眼和浸润性突眼。单纯性突眼主要与交感神经兴奋有关，表现为轻度眼球突出、眼裂增宽、瞬目减少等；浸润性突眼与眶后组织的自身免疫炎症有关，患者有明显的眼部不适，如眼内异物感、胀痛、畏光、流泪、复视、视力下降等，严重时可导致角膜溃疡、全眼球炎甚至失明。不同性别患者眼征表现可能无明显差异，但女性患者可能因自身免疫相关因素在某些情况下眼征表现更明显。
四、实验室检查
1.甲状腺功能指标
血清甲状腺激素：血清总甲状腺素（TT）、血清总三碘甲状腺原氨酸（TT）、血清游离甲状腺素（FT）、血清游离三碘甲状腺原氨酸（FT）均升高。其中，FT、FT是循环血中甲状腺激素的活性部分，不受甲状腺结合球蛋白影响，能更准确反映甲状腺功能状态。
促甲状腺激素（TSH）：血清TSH水平降低，这是甲亢的重要诊断指标之一，因为下丘脑-垂体-甲状腺轴中，甲状腺激素升高会负反馈抑制垂体分泌TSH。
2.甲状腺自身抗体：Graves病患者血清中可检测到TRAb、甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、甲状腺球蛋白抗体（TgAb）等。TRAb是诊断Graves病的重要指标之一，阳性率可达80%-100%。
五、诊断与鉴别诊断
1.诊断：结合患者的临床表现、甲状腺功能检查及甲状腺自身抗体等结果进行诊断。若患者有高代谢症状、甲状腺肿大、血清甲状腺激素升高、TSH降低，同时伴有TRAb等自身抗体阳性，Graves病的诊断基本成立。对于其他原因引起的甲亢，如结节性毒性甲状腺肿、甲状腺自主高功能腺瘤等，需要进一步通过甲状腺核素扫描等检查进行鉴别。
2.鉴别诊断
单纯性甲状腺肿：患者甲状腺肿大，但甲状腺功能正常，无甲亢的高代谢症状，甲状腺激素水平正常或轻度升高，但TSH正常或稍高。
神经官能症：有类似甲亢的神经精神症状，但无甲状腺肿大及甲状腺功能异常。
其他疾病引起的甲状腺毒症：如亚急性甲状腺炎，患者有甲状腺疼痛、发热等症状，甲状腺功能可先出现甲亢表现，随后转为甲减表现，且甲状腺摄碘率降低，与甲亢时甲状腺摄碘率升高不同。
六、治疗
1.抗甲状腺药物治疗：常用药物有甲巯咪唑、丙硫氧嘧啶等，通过抑制甲状腺过氧化物酶活性，减少甲状腺激素合成发挥作用。不同年龄患者对药物的耐受性可能不同，儿童患者使用抗甲状腺药物时需密切监测药物不良反应，如粒细胞减少等。
2.放射性碘治疗：利用放射性碘被甲状腺摄取后释放β射线，破坏甲状腺组织细胞，减少甲状腺激素产生。但孕妇、哺乳期妇女禁用，儿童患者使用需谨慎评估利弊。
3.手术治疗：适用于甲状腺肿大显著、有压迫症状、怀疑甲状腺恶性肿瘤等情况。手术有一定风险，如喉返神经损伤等，术前需充分评估患者情况。
七、特殊人群注意事项
1.孕妇：甲亢孕妇需要密切监测甲状腺功能，因为甲亢可能导致流产、早产、胎儿生长受限等不良妊娠结局。治疗首选抗甲状腺药物，但需选择对胎儿影响小的药物，如丙硫氧嘧啶，且要将甲状腺功能控制在适宜水平，一般维持FT在正常上限的1/2-2/3水平。
2.儿童：儿童甲亢多为Graves病，治疗上抗甲状腺药物为首选，用药过程中要定期监测血常规、肝功能等，因为儿童对药物不良反应的耐受性和成人不同，需要更谨慎观察。同时，要关注儿童的生长发育情况，因为甲亢本身及治疗可能影响儿童的生长发育。
3.老年患者：老年甲亢患者多为淡漠型甲亢，临床表现不典型，易被忽视。治疗时要谨慎选择治疗方案，放射性碘治疗可能导致甲减发生率较高，抗甲状腺药物使用时要注意药物对肝肾功能的影响，因为老年患者肝肾功能可能减退。
总之，甲亢是一种常见的内分泌疾病，其发病与自身免疫、遗传、环境等多种因素相关，通过规范的诊断和治疗，大多数患者可以控制病情，但不同人群需要根据自身特点进行个体化的管理。
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