2026-08-245728
贫血分为红细胞生成不足性贫血、溶血性贫血、失血性贫血三类。红细胞生成不足性贫血包括造血干/祖细胞异常(如先天性再生障碍性贫血)、骨髓造血微环境异常(如骨髓纤维化)、造血原料缺乏(铁缺乏、维生素B和叶酸缺乏);溶血性贫血有红细胞内在异常(红细胞膜异常、红细胞酶缺乏、血红蛋白合成异常)和红细胞外在异常(免疫性因素、非免疫性因素);失血性贫血包含急性失血性贫血(外伤等致急性出血)和慢性失血性贫血(肠道寄生虫感染等致慢性失血),不同类型贫血有各自病因及影响因素。
一、红细胞生成不足性贫血
1.造血干/祖细胞异常:
病因:先天性再生障碍性贫血,是由于遗传因素导致造血干/祖细胞数量减少和功能异常,如范可尼贫血,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,其基因缺陷会影响造血干细胞的增殖和分化。
影响因素:患儿的遗传背景起关键作用,家族中有相关遗传病史的儿童患病风险增加,且这种异常从出生前就已存在,影响胎儿期造血干/祖细胞的正常发育。
2.骨髓造血微环境异常:
病因:骨髓纤维化可累及儿童,骨髓内纤维组织增生,破坏了骨髓正常的造血微环境,使造血干细胞难以正常增殖分化。例如原发性骨髓纤维化,儿童期发病相对少见,但可因骨髓内纤维组织取代造血组织,导致红细胞生成受到抑制。
影响因素:疾病本身的进展是主要影响因素,儿童时期骨髓纤维化的进展可能影响生长发育过程中的造血需求,其发病可能与一些未知的遗传或环境因素导致骨髓内纤维组织异常增生有关。
3.造血原料缺乏
铁缺乏:
病因:儿童生长发育迅速,对铁的需求量大。如果饮食中铁摄入不足,如婴儿纯母乳喂养且未及时添加含铁丰富的辅食,较大儿童挑食、偏食导致含铁食物摄入少,就会引起铁缺乏。铁是合成血红蛋白的重要原料,铁缺乏会使血红蛋白合成减少,导致小细胞低色素性贫血。
影响因素:年龄是重要影响因素,婴幼儿和学龄前儿童处于生长快速期,对铁需求高;饮食结构是关键,不合理的饮食方式会直接导致铁摄入不足;同时,一些疾病如慢性腹泻等会影响铁的吸收,进一步加重铁缺乏。
维生素B和叶酸缺乏:
病因:维生素B缺乏多因摄入不足,纯母乳喂养的婴儿,若母亲维生素B摄入不足,婴儿会缺乏;叶酸缺乏常见于长期单纯母乳喂养未及时添加富含叶酸食物的婴儿,以及患有肠道疾病影响叶酸吸收的儿童。维生素B和叶酸是DNA合成过程中必需的辅酶,缺乏时会导致细胞核发育障碍,引起巨幼细胞贫血。
影响因素:年龄方面,婴儿期尤其是纯母乳喂养且未及时添加辅食的婴儿易缺乏;饮食因素是主要原因,不合理的辅食添加或单一的母乳喂养无法提供足够的维生素B和叶酸;肠道疾病等病理因素会影响其吸收,从而导致贫血发生。
二、溶血性贫血
1.红细胞内在异常
红细胞膜异常:
病因:遗传性球形红细胞增多症是常见的红细胞膜异常疾病,为常染色体显性遗传。由于红细胞膜蛋白基因缺陷,导致红细胞膜结构和功能异常,红细胞呈球形,变形能力降低,容易在脾脏等单核-巨噬细胞系统中被破坏。
影响因素:遗传因素起决定性作用,家族中有该病患者的儿童携带致病基因的概率增加,从遗传角度影响红细胞膜的结构和功能,进而引发溶血性贫血,儿童期发病后会影响生长发育及红细胞的正常代谢和寿命。
红细胞酶缺乏:
病因:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是常见的红细胞酶缺乏性溶血性贫血,呈X连锁不完全显性遗传。患儿体内G-6-PD基因缺陷,导致红细胞抗氧化能力降低,在接触氧化性物质(如某些药物、感染等)时,红细胞易被破坏发生溶血。
影响因素:遗传因素是关键,男性半合子和女性杂合子发病风险不同;感染、药物等外界因素是诱发溶血的重要影响因素,儿童时期免疫系统发育不完善,易患感染性疾病,且可能因误服某些具有氧化性的药物而诱发溶血,影响红细胞的生存周期。
血红蛋白合成异常:
病因:地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病,由于珠蛋白基因缺陷,导致珠蛋白肽链合成障碍。如α地中海贫血是因α珠蛋白基因缺失或突变,使α珠蛋白链合成减少或缺乏;β地中海贫血是β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成障碍。
影响因素:遗传因素决定了患病的可能性,家族中有地中海贫血患者的儿童携带致病基因概率高;不同类型的地中海贫血其临床表现和病情严重程度因珠蛋白基因缺陷的类型和程度不同而有差异,儿童时期发病会影响生长发育,导致慢性溶血及相关并发症。
2.红细胞外在异常
免疫性因素:
病因:新生儿溶血病是由于母婴血型不合引起,如ABO血型不合或Rh血型不合。母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内,与胎儿红细胞结合,导致红细胞破坏。此外,自身免疫性溶血性贫血也可发生在儿童期,如特发性自身免疫性溶血性贫血,机体免疫系统产生针对自身红细胞的抗体,破坏红细胞。
影响因素:对于新生儿溶血病,母婴血型不合是直接因素,母亲血型为O型、胎儿血型为A型或B型时易发生ABO溶血病,Rh血型不合时病情可能更严重;自身免疫性溶血性贫血的发生可能与儿童期免疫系统紊乱有关,感染等因素可能诱发机体产生自身抗体攻击自身红细胞,影响红细胞的寿命和正常功能。
非免疫性因素:
病因:感染可引起溶血性贫血,如细菌、病毒感染。某些细菌产生的毒素或病毒直接损伤红细胞膜,导致红细胞破坏;化学物质(如苯、铅等)、药物(如磺胺类药物等)也可引起红细胞损伤溶血;大面积烧伤时,红细胞直接受到损伤因素影响而发生溶血。
影响因素:儿童时期免疫系统和身体防御功能相对较弱,易患各种感染性疾病,感染因素是常见的非免疫性溶血性贫血诱因;接触化学物质或误服某些药物等情况也可能发生,这些外界因素会直接作用于红细胞,破坏红细胞的正常结构和功能,导致溶血性贫血的发生。
三、失血性贫血
1.急性失血性贫血
病因:外伤是常见原因,如儿童意外摔伤、车祸等导致体内脏器出血或体表大出血;消化道急性出血,如食管-胃底静脉曲张破裂出血、溃疡病大出血等,在儿童期相对少见,但也可发生。
影响因素:儿童的活动特点使其容易发生外伤,如活泼好动易发生磕碰等意外;消化道疾病在儿童期相对较少见,但一旦发生消化道急性出血,由于儿童机体代偿能力相对较弱,失血性贫血发生较快,对生长发育影响较大,出血的量和速度是影响贫血严重程度的关键因素。
2.慢性失血性贫血
病因:肠道寄生虫感染,如钩虫感染,钩虫吸附在肠道黏膜上,吸食血液,长期慢性失血可导致贫血;消化道溃疡反复发作,如十二指肠溃疡、胃溃疡等,长期少量出血;其他慢性失血性疾病,如特发性血小板减少性紫癜伴发的消化道出血等。
影响因素:儿童时期卫生习惯不佳易感染肠道寄生虫,如不注意手卫生等;消化道溃疡的发生可能与儿童时期饮食不规律、幽门螺杆菌感染等因素有关;慢性失血性疾病的病程较长,儿童长期慢性失血会影响生长发育,导致铁缺乏等情况,进而加重贫血,失血的持续时间和失血量的累积是影响慢性失血性贫血严重程度的重要因素。

张晓红副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科
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