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扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病，病因包括遗传、感染、非感染性炎症、中毒等，病理生理改变有心脏扩大、收缩功能减退，临床表现有呼吸困难、乏力等症状及心脏扩大等体征，诊断依靠影像学和心电图检查，治疗与管理包括一般治疗、药物治疗、器械治疗，预后较差，特殊人群如儿童、老年、女性患者各有注意事项，需长期密切随访观察病情变化。
一、定义
扩张型心肌病是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌病。
二、病因
1.遗传因素：约20%-35%的扩张型心肌病患者有家族遗传倾向，某些特定的基因变异可导致心肌结构和功能异常，进而引发扩张型心肌病，不同年龄人群中遗传因素导致发病的比例可能有所不同，家族中有相关病史的人群发病风险相对较高。
2.感染：病毒感染是较为重要的因素，如柯萨奇B病毒等感染可引起心肌炎症，长期的心肌炎症损伤可能逐渐发展为扩张型心肌病，各年龄阶段都可能因病毒感染发病，儿童和青壮年相对较为易感。
3.非感染性炎症：一些自身免疫性疾病等可引发非感染性心肌炎症，从而增加患扩张型心肌病的风险，不同性别在自身免疫性疾病的发病上可能存在一定差异，进而影响扩张型心肌病的发病情况。
4.中毒：长期接触某些化学物质如酒精、某些抗肿瘤药物等可导致心肌损伤，引发扩张型心肌病，长期大量饮酒的人群，随着年龄增长，患扩张型心肌病的风险会逐渐升高，男性长期大量饮酒的比例相对可能较高。
三、病理生理改变
1.心脏扩大：主要表现为左心室、右心室或双心室扩大，心脏的正常结构和功能受到破坏，不同年龄患者心脏扩大的速度和程度可能不同，儿童患者心脏处于生长发育阶段，心脏扩大可能对其心功能影响更为迅速。
2.收缩功能减退：心肌收缩力下降，心输出量减少，导致机体各组织器官灌注不足，不同性别患者心功能减退后出现的临床表现可能有一定差异，女性可能在早期更易出现疲劳等非特异性症状。
四、临床表现
1.症状
呼吸困难：早期在活动后出现，随着病情进展，休息时也可出现，不同年龄患者呼吸困难的表现形式有所不同，儿童可能表现为喂养困难、生长发育迟缓等，与成人以活动后气短等表现不同。
乏力：患者感到全身无力，活动耐力下降，各年龄人群均可出现，但不同年龄段对乏力的感知和表现程度有差异，老年人可能更易将其归因于衰老等因素而忽视。
水肿：可出现下肢水肿等，病情严重时可出现全身水肿，儿童水肿可能更易被家长发现，老年人由于合并其他疾病，水肿表现可能不典型。
心律失常：可出现各种心律失常，如早搏、心动过速等，不同年龄患者心律失常的类型和严重程度有所不同，儿童心律失常可能与心脏结构和功能的发育不完善及感染等因素关系更密切。
2.体征
心脏扩大：心浊音界扩大，不同年龄患者心脏扩大的体征表现略有不同，儿童通过体格检查可发现心界扩大相对明显一些。
心音减弱：心尖部第一心音减弱，各年龄患者均可出现，但具体表现因个体差异而异。
杂音：部分患者可闻及收缩期杂音等，不同情况的杂音特点可能提示不同的病情程度。
五、诊断
1.影像学检查
超声心动图：是诊断扩张型心肌病的重要手段，可发现心室扩大、室壁运动减弱、射血分数降低等，不同年龄患者超声心动图表现略有差异，儿童超声心动图检查需要更精准的操作和对儿童心理的安抚。
X线检查：可见心影扩大，肺淤血等表现，不同年龄患者心影扩大的程度和肺淤血表现有所不同。
磁共振成像（MRI）：有助于更准确地评估心肌病变情况，各年龄患者均可采用MRI检查，但儿童检查时需要特殊的护理和配合。
2.心电图检查：可发现各种心律失常、ST-T改变等，不同年龄患者心电图表现可能因心脏结构和功能的差异而有所不同。
六、治疗与管理
1.一般治疗
生活方式调整：限制体力活动，避免劳累，不同年龄患者生活方式调整的具体要求有所不同，儿童需要家长协助保证其休息和适当活动，老年人要注意避免过度劳累和剧烈运动。
饮食：低盐饮食，保证营养均衡，不同年龄患者饮食的具体要求根据其生长发育或身体状况有所差异，儿童要保证足够的营养摄入以支持生长，老年人要注意控制盐的摄入同时保证足够的营养。
2.药物治疗：使用改善心肌重构、增强心肌收缩力等药物，如[相关药物1]、[相关药物2]等，但具体药物使用需严格遵循病情和专业诊疗，不同年龄患者药物选择和剂量等需要根据个体情况调整，儿童用药需特别谨慎，严格按照儿童用药标准。
3.器械治疗：对于病情严重的患者可考虑植入心脏再同步化治疗（CRT）设备或植入式心律转复除颤器（ICD）等，不同年龄患者器械治疗的选择和效果可能因个体差异而不同，儿童植入器械面临更多的手术风险和术后护理挑战。
七、预后
扩张型心肌病的预后相对较差，病情可能逐渐进展，不同年龄患者预后有所不同，儿童患者由于心脏代偿能力相对较弱，预后可能更差一些，老年人合并其他基础疾病时预后也往往不佳，总体来说需要长期密切随访观察病情变化。
八、特殊人群注意事项
1.儿童患者：儿童患扩张型心肌病时，生长发育可能受到影响，需要密切监测其身高、体重等生长指标，定期进行心脏超声等检查评估心脏结构和功能变化，在治疗过程中要特别注意药物对儿童生长发育的影响，尽量选择对儿童生长发育影响较小的治疗方案。
2.老年患者：老年患者常合并其他基础疾病，如高血压、糖尿病等，在治疗扩张型心肌病时需要综合考虑这些基础疾病的治疗，注意药物之间的相互作用，同时要关注老年人的心理状态，因为老年人可能因病情反复等出现焦虑、抑郁等情绪，需要给予心理关怀和支持。
3.女性患者：女性患者在妊娠等特殊时期，病情可能会加重，需要在妊娠前、妊娠中及产后密切监测病情，制定个性化的管理方案，同时要考虑到女性患者在家庭和社会中的角色，给予适当的生活和心理支持。
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