2025-07-251.1万
胎儿畸形筛查有明确时间安排，孕早期11-13周通过超声测NT及结合血清学指标评估，孕中期18-24周靠超声大排畸及血清学唐氏筛查等；检查方法包括超声（NT超声、孕中期大排畸超声）、血清学检查、无创产前检测（NIPT）、羊水穿刺；不同人群如高龄、有家族遗传病史、肥胖、有不良孕产史孕妇筛查各有注意事项，高龄要更重视相关检查，有家族遗传病史需特定基因检测，肥胖影响超声准确性要配合，有不良孕产史要严格全面筛查且个性化。
一、胎儿畸形筛查的时间安排
1.孕早期筛查：一般在妊娠11-13周进行，主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），同时结合孕妇血清学指标等进行综合评估，NT增厚等情况可能提示胎儿有染色体异常等畸形风险。对于有家族遗传病史等特殊情况的孕妇，孕早期筛查尤为重要，因为此时可以较早发现可能存在的严重畸形风险，以便及时采取进一步的诊断措施。
2.孕中期筛查：通常在妊娠18-24周进行，是胎儿畸形筛查的重要阶段。主要通过超声进行大排畸检查，可详细观察胎儿的各个器官结构，如头颅、面部、脊柱、心脏、腹部脏器等，查看是否存在结构畸形；同时也会结合血清学的唐氏筛查等，血清学筛查可以检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险。孕中期是胎儿器官发育基本成型的阶段，此时通过超声等检查能够较清晰地发现大部分结构畸形。
二、胎儿畸形筛查的主要检查方法
1.超声检查
NT超声检查：在孕11-13周进行，利用超声探头观察胎儿颈部后方皮下无回声透明层的厚度，正常NT值一般小于2.5mm，如果NT增厚，如大于等于3mm，则胎儿患染色体异常（如21-三体综合征等）及某些结构畸形的风险增加。超声检查对设备和检查者的技术要求较高，需要检查者具备丰富的经验，能够准确识别胎儿各个部位的结构。对于肥胖孕妇等情况，可能会影响NT测量的准确性，此时需要更仔细的操作或者结合其他检查方法。
孕中期大排畸超声：采用多切面扫查的方式，对胎儿进行全面的结构检查。例如观察胎儿头颅时，要检查颅骨光环是否完整、脑中线是否居中、侧脑室是否扩张等；检查心脏时，要观察四腔心等重要切面，查看是否存在心脏结构异常；检查脊柱时，要观察脊柱的连续性等。超声检查无辐射，是胎儿畸形筛查的重要手段，但受胎儿体位等因素影响，有时可能会导致某些部位观察不清，需要孕妇适当活动后再次检查或者后续复查。
2.血清学检查：孕中期的唐氏筛查等血清学检查，通过检测孕妇血清中的相关指标来评估胎儿患染色体异常的风险。例如甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）等指标的水平变化与胎儿染色体异常相关。如果血清学检查结果提示高风险，需要进一步进行无创产前检测（NIPT）或者羊水穿刺等有创检查来明确诊断。血清学检查相对简便，但存在一定的假阳性和假阴性率，对于年龄较大的孕妇等特殊人群，其准确性可能会受到一定影响。
3.无创产前检测（NIPT）：一般在孕12周以后可以进行，通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，分析胎儿是否存在染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。NIPT相对于传统血清学筛查准确性更高，尤其是对于21-三体等染色体异常的检测，但它也有一定的适用范围和局限性，例如对于某些嵌合体等情况可能会出现漏检等，而且不能检测所有的胎儿畸形，只是针对特定染色体的非整倍体异常。对于有血清学筛查高风险等情况的孕妇可以考虑选择NIPT进一步评估。
4.羊水穿刺：一般在孕16-22周进行，是一种有创的产前诊断方法，通过抽取羊水获取胎儿细胞，进行染色体核型分析等，能够明确诊断胎儿是否存在染色体异常等情况。羊水穿刺有一定的流产等风险，一般适用于血清学筛查高风险、NIPT提示高风险或者有其他高危因素（如孕妇年龄大于35岁等）的孕妇。对于高龄孕妇等特殊人群，羊水穿刺是明确胎儿染色体情况的重要手段，但需要充分告知孕妇其风险和获益。
三、不同人群胎儿畸形筛查的注意事项
1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，胎儿发生染色体异常等畸形的风险相对增加。在胎儿畸形筛查时，应更加重视孕早期NT检查和孕中期的血清学筛查、超声大排畸检查，必要时更早进行NIPT或者直接进行羊水穿刺等有创检查。高龄孕妇在整个筛查过程中要积极配合医生，及时提供准确的病史等信息，因为高龄孕妇的其他妊娠风险也相对较高，需要综合评估胎儿和孕妇的情况。
2.有家族遗传病史孕妇：如果孕妇家族中有明确的遗传疾病史，如地中海贫血等单基因遗传病家族史，在胎儿畸形筛查时，除了常规的超声和血清学筛查外，可能需要进行特定的基因检测。例如对于地中海贫血家族史的孕妇，需要进行胎儿地中海贫血基因检测等，以便更早发现胎儿是否患有相关遗传畸形疾病。这类孕妇需要在孕前或孕早期就进行遗传咨询，了解胎儿可能面临的遗传风险，并在孕期按照遗传咨询的建议进行针对性的筛查和诊断。
3.肥胖孕妇：肥胖孕妇由于腹部脂肪厚等原因，可能会影响超声检查的准确性，尤其是NT测量和孕中期大排畸超声检查。在进行超声检查前，肥胖孕妇可以适当提前进食等让胎儿处于较活跃的状态，或者选择更先进的超声设备进行检查。同时，医生在检查时要更加仔细和耐心，结合其他检查方法综合评估胎儿情况，肥胖孕妇在整个筛查过程中要积极与医生沟通自己的身体状况，以便医生采取更合适的检查策略。
4.有不良孕产史孕妇：曾经有过胎儿畸形分娩史、流产史等不良孕产史的孕妇，再次妊娠时胎儿畸形筛查要更加严格和全面。除了常规的筛查项目外，可能需要增加一些特定的检查，如针对既往畸形相关的专项超声检查、基因检测等。这类孕妇心理压力相对较大，医生在沟通时要更加注重人文关怀，每一项检查的目的和意义，让孕妇能够理解并积极配合筛查工作，同时根据既往不良孕产史的具体情况制定个性化的筛查方案。
李央主任医师
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