2025-07-281.9万
耳聋基因检查有必要，对有家族耳聋病史人群可明确遗传基因类型、评估不同年龄遗传风险；对新生儿及听力障碍人群能早期发现潜在风险、明确听力障碍病因；对有特殊用药史人群可评估对耳毒性药物易感性。具体检测常见耳聋相关基因如GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因等。实施流程包括样本采集、基因检测、结果解读与遗传咨询，检测前需告知相关病史，检测中配合操作，检测后异常要及时沟通并遵医嘱处理，特殊人群如孕妇需谨慎制定计划。
一、耳聋基因检查的必要性
（一）对于有家族耳聋病史人群
1.原理及依据：遗传性耳聋占所有耳聋的较大比例，若家族中有耳聋患者，携带耳聋相关基因的概率较高。通过耳聋基因检查可明确家族中遗传的耳聋基因类型，例如常见的GJB2基因、SLC26A4基因等相关突变与遗传性耳聋密切相关。研究显示，在有家族耳聋病史的人群中，约30%-50%的耳聋是由遗传因素导致，通过基因检查能精准发现致病基因，为家族成员的预防和后续诊疗提供重要依据。比如家族中母亲携带某个耳聋基因，其子女有50%的概率遗传该基因，通过基因检查提前知晓后，可在孕期或新生儿期采取相应措施。
2.不同年龄人群的意义：对于儿童时期有家族耳聋病史的孩子，早期进行基因检查能及时发现潜在的耳聋风险，以便在婴幼儿期就开始进行听力监测和干预；对于成年有家族耳聋病史者，也可通过基因检查评估自身及后代的遗传风险，合理规划生育等情况。
（二）对于新生儿及听力障碍人群
1.新生儿筛查角度：新生儿耳聋基因检查是新生儿疾病筛查的重要组成部分。部分新生儿虽出生时听力正常，但可能携带致聋基因，在日后某些因素影响下（如使用耳毒性药物等）容易出现听力损失。通过基因检查可早期发现这些潜在风险。例如，某些新生儿携带GJB2基因的突变，即使出生时听力正常，在接触耳毒性药物后发生耳聋的概率大大增加，通过基因检查提前知晓后，可避免使用耳毒性药物等，保护新生儿听力。
2.听力障碍患者诊断：对于已出现听力障碍的患者，耳聋基因检查有助于明确病因是遗传性还是非遗传性。如果是遗传性听力障碍，能进一步明确是哪种基因导致，这对于制定个性化的治疗方案以及遗传咨询等都有重要意义。比如一些先天性重度耳聋患者，通过基因检查发现是SLC26A4基因的突变，那么在后续的家庭遗传风险评估等方面可提供准确信息。
（三）对于有特殊用药史人群
1.耳毒性药物使用关联：某些药物具有耳毒性，如氨基糖苷类抗生素等，而部分人群存在基因多态性，对耳毒性药物更为敏感。通过耳聋基因检查可以评估个体对耳毒性药物的易感性。例如，携带特定线粒体基因（如mtDNA12SrRNA基因）突变的人群，使用氨基糖苷类抗生素时发生耳聋的风险极高，通过基因检查提前知晓后，在用药时可避免使用这类耳毒性药物，从而预防药物性耳聋的发生。不同年龄人群对耳毒性药物的易感性不同，儿童由于器官发育尚未成熟，对耳毒性药物更为敏感，所以对于有耳毒性药物使用史的儿童群体，耳聋基因检查尤为重要，能针对性地避免使用可能导致耳聋的药物。
二、耳聋基因检查的
（一）常见耳聋相关基因检测
1.GJB2基因：GJB2基因编码缝隙连接蛋白26，该基因的突变是导致遗传性非综合征型耳聋的最常见原因之一，尤其是在儿童先天性耳聋中占比较高。其突变类型包括碱基的缺失、插入、替换等，不同的突变类型会导致不同程度的听力损失，通过检测GJB2基因可明确是否存在相关突变及突变类型。
2.SLC26A4基因：SLC26A4基因与内耳的离子转运等功能密切相关，该基因的突变可导致大前庭水管综合征等疾病，进而引起听力下降。对SLC26A4基因的检测能发现相关的突变情况，对于诊断由该基因引起的耳聋具有重要意义。
3.mtDNA12SrRNA基因：mtDNA12SrRNA基因的突变与氨基糖苷类药物引起的耳聋密切相关，检测该基因可以评估个体对氨基糖苷类药物的敏感性，从而在用药时提供指导，避免因使用这类药物导致耳聋。
三、耳聋基因检查的实施流程及注意事项
（一）实施流程
1.样本采集：通常采用外周血样本采集，也可根据情况采用口腔黏膜等样本采集方式。对于新生儿，一般通过采集足跟血进行检测。采集过程相对简便，对受检者无明显创伤。
2.基因检测：将采集的样本送至专业的基因检测机构，通过特定的基因检测技术，如荧光定量PCR、基因测序等技术对相关耳聋基因进行检测分析。检测过程需要严格遵循实验室操作规范，确保检测结果的准确性。
3.结果解读与遗传咨询：专业的遗传咨询师根据基因检测结果进行解读，向受检者或其家属解释检测结果的含义，包括是否携带耳聋相关基因、遗传风险等情况，并提供相应的遗传咨询建议，如生育指导、后续听力监测建议等。
（二）注意事项
1.检测前：受检者无需特殊准备，正常饮食、作息即可。但需要向医生详细告知家族耳聋病史、自身用药史等情况，以便医生综合评估检测的必要性和结果解读。
2.检测中：要配合检测机构的操作要求，确保样本采集等过程规范，以保证检测结果的可靠性。
3.检测后：对于检测结果异常的情况，要及时与医生沟通，遵循医生的建议进行后续的听力监测、遗传咨询等相关处理。对于特殊人群，如孕妇，在检测后进行遗传咨询时，要充分考虑胎儿的情况等，谨慎制定后续的孕期保健和胎儿相关监测计划。
祝小林主任医师
中山大学附属第一医院 耳鼻咽喉科
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