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梗阻性肥厚型心肌病是遗传性心肌疾病，具心室不对称肥厚及左心室流出道梗阻特征，发病与心肌肌小节蛋白编码基因突变有关，病理生理有左心室流出道梗阻致泵血功能受影响及心肌缺血等表现，临床表现有呼吸困难、胸痛等症状及心脏杂音等体征，诊断靠超声心动图等，治疗有药物、非药物等方法，特殊人群如儿童、女性、老年患者有不同考虑
一、定义
梗阻性肥厚型心肌病是一种遗传性心肌疾病，主要特征为心室不对称性肥厚，通常以室间隔肥厚较为常见，并且存在左心室流出道梗阻现象。其发病机制与心肌肌小节蛋白编码基因（如MYH7、MYBPC3等基因）突变有关，这些基因突变会导致心肌结构和功能异常，使得心肌肥厚并引发流出道梗阻。
二、病理生理表现
1.左心室流出道梗阻：由于室间隔非对称性肥厚，使得左心室流出道狭窄，在心室收缩期，血液从左心室射向主动脉时受到阻碍。这会导致左心室压力负荷增加，进而影响心脏的泵血功能。例如，在运动或情绪激动等情况下，心肌收缩力增强，流出道梗阻会进一步加重，导致心输出量骤降，患者可能出现头晕、黑矇甚至晕厥等症状。
2.心肌缺血：肥厚的心肌耗氧量增加，而冠状动脉供血相对不足，这是因为肥厚的心肌挤压冠状动脉，影响其血流灌注。长期的心肌缺血可能会导致心肌细胞损伤、坏死等病理改变，进一步影响心脏功能。
三、临床表现
1.症状方面
呼吸困难：是较为常见的症状，多在活动后出现，这是由于左心室舒张功能受限，肺淤血所致。随着病情进展，静息时也可能出现呼吸困难，严重时可出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难等。
胸痛：类似心绞痛的胸痛较为常见，可能与心肌肥厚导致的心肌缺血有关。疼痛可在劳累后发作，持续时间不一。
晕厥或接近晕厥：多发生于运动时，由于流出道梗阻加重，心输出量突然减少，脑供血不足引起。也可在情绪激动、站立等情况下发作。
心悸：患者可自觉心跳异常，可能与心律失常有关，如心房颤动等。
2.体征方面
心脏杂音：可闻及收缩中晚期喷射性杂音，杂音部位为胸骨左缘第3-4肋间，杂音强度与流出道梗阻程度相关，梗阻加重时杂音增强，梗阻减轻时杂音减弱。
心界改变：早期心脏可无明显扩大，随着病情进展，左心室肥厚可导致心界向左下扩大。
四、诊断方法
1.超声心动图：是诊断梗阻性肥厚型心肌病的重要手段。可明确显示室间隔及左心室壁厚度，测量左心室流出道内径及压力阶差，能直观观察到室间隔非对称性肥厚以及流出道梗阻情况。例如，超声心动图可发现室间隔厚度与左心室后壁厚度之比≥1.5，同时存在左心室流出道压力阶差≥30mmHg可明确诊断。
2.心电图：可见左心室肥厚、ST-T改变，部分患者可出现病理性Q波，这是由于肥厚的心肌导致心肌复极异常和心肌纤维化等改变。
3.心脏磁共振成像（CMR）：有助于更精确地评估心肌肥厚的部位、范围以及心肌纤维化情况，对于不典型病例的诊断有重要价值。
五、治疗与管理
1.药物治疗：常用药物有β受体阻滞剂，如美托洛尔等，可减慢心率，降低心肌收缩力，减轻流出道梗阻，改善心室舒张功能；还有钙通道阻滞剂，如地尔硫等，也可通过抑制心肌收缩力，减轻流出道梗阻。但药物治疗需根据患者具体情况个体化应用，并且要密切监测药物不良反应。
2.非药物治疗
植入式心律转复除颤器（ICD）：对于有猝死高危因素的患者，如既往有晕厥史、室性心律失常等，ICD可预防猝死的发生。
酒精室间隔消融术：通过向供应室间隔的冠状动脉分支内注入酒精，造成室间隔心肌坏死、变薄，从而减轻流出道梗阻。适用于药物治疗效果不佳的患者，但有一定的并发症风险，如房室传导阻滞等。
手术治疗：如室间隔肌切除术，适用于药物治疗无效、流出道梗阻严重的患者。手术可直接切除肥厚的室间隔心肌，解除流出道梗阻，但手术风险较高，如可能出现心脏传导阻滞等并发症。
六、特殊人群考虑
1.儿童患者：儿童梗阻性肥厚型心肌病相对少见，但一旦发病，由于儿童处于生长发育阶段，病情进展可能较快。需要密切监测心脏功能变化，在治疗上需更加谨慎，优先考虑非药物治疗措施，如β受体阻滞剂的合理应用需根据儿童的体重、年龄等调整剂量，但要严格遵循药物使用的安全原则，避免因药物剂量不当对儿童生长发育造成不良影响。同时，要注意观察儿童的生长发育指标以及心脏功能变化情况。
2.女性患者：女性梗阻性肥厚型心肌病患者在妊娠期间需要特别关注，妊娠会增加心脏的负担，可能导致病情加重。需要在孕前、孕期及产后进行多学科的密切监测，包括心脏超声、心功能等检查。在药物选择上要考虑对胎儿的影响，必要时可能需要调整治疗方案，如在妊娠期间可能需要权衡药物治疗对母亲和胎儿的利弊。
3.老年患者：老年梗阻性肥厚型心肌病患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等。在治疗时需要综合考虑多种疾病的相互影响，药物治疗需更加谨慎，避免药物之间的相互作用。例如，在使用β受体阻滞剂时，要注意对老年人可能存在的心动过缓、低血压等不良反应的监测，同时要关注患者的整体健康状况和生活质量，在选择治疗方案时要充分评估手术或其他有创治疗的风险与获益比。
黄欣副主任医师
西安交通大学第一附属医院 心血管内科
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