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帕金森氏病是常见中老年神经系统退行性疾病,属原发性帕金森综合征范畴,好发于50-70岁中老年人,典型表现为静止性震颤等,靠临床表现诊断;帕金森综合征是大范畴,由多种原因引起,不同病因致其临床表现有特点,诊断需依不同病因行相应检查,病因诊断关键,不同人群诊断有不同考量
一、定义与范畴
1.帕金森氏病:是一种常见的中老年神经系统退行性疾病,属于原发性帕金森综合征的范畴,病因迄今未明,主要与中脑黑质多巴胺能神经元变性死亡有关,具有明确的多巴胺能神经元缺失等病理特征,是帕金森综合征中最常见的类型。
好发于50-70岁中老年人,男性略多于女性,随着年龄增长,患病风险逐渐增加,生活方式中长期接触某些环境毒素等可能增加患病风险,有帕金森氏病家族史的人群病史方面存在一定遗传易感性因素。
2.帕金森综合征:是一个较大的范畴,是由多种不同原因引起的,以运动迟缓为主要特征的临床综合征。其病因包括神经变性、脑血管病、感染、中毒、外伤等多种因素。
发病年龄跨度较广,可发生于任何年龄阶段,不同病因导致的帕金森综合征在性别、生活方式等影响因素上各有特点,比如脑血管病引起的帕金森综合征,高血压、高血脂等不良生活方式相关的病史会增加发病风险,有脑部外伤病史者外伤相关因素是重要诱因。
二、临床表现差异
1.帕金森氏病:典型临床表现为静止性震颤,多从一侧上肢远端开始,表现为拇指与屈曲的食指间呈“搓丸样”动作,静止时明显,随意运动时减轻或停止,紧张时加剧,入睡后消失;肌强直,表现为铅管样强直,若合并震颤则呈齿轮样强直;运动迟缓,如面具脸、写字过小症等;姿势步态异常,晚期出现慌张步态等。
在不同年龄、性别的患者中,临床表现可能有一定差异,老年患者可能伴随更明显的认知障碍等情况,女性患者在某些激素变化相关时期(如围绝经期)病情可能有一定波动,但总体上述典型运动症状表现较为突出。
2.帕金森综合征:不同病因导致的帕金森综合征临床表现有各自特点,例如血管性帕金森综合征,除了运动迟缓等帕金森样症状外,常伴有高血压、脑血管病病史相关的体征,如病理征阳性、偏身感觉障碍等;脑炎后帕金森综合征多有明确的脑炎病史,在脑炎恢复后逐渐出现帕金森症状;中毒性帕金森综合征有明确的中毒接触史,如一氧化碳中毒、锰中毒等,临床表现除运动症状外可能有原中毒相关的一些体征残留。
对于不同年龄患者,儿童期发病的帕金森综合征病因多与遗传等因素相关,临床表现可能在运动症状基础上有其独特表现;老年患者的帕金森综合征若合并其他系统疾病,临床表现会更复杂,需综合考虑多种因素对症状的影响。
三、辅助检查与诊断区别
1.帕金森氏病:目前主要依靠临床表现进行诊断,缺乏特异性的实验室检查指标,脑部影像学检查如头颅磁共振成像(MRI)早期可无明显异常,病情进展后可能出现中脑黑质等部位的萎缩等改变,正电子发射断层扫描(PET)检查可见脑内多巴胺转运体功能减退等,但这些检查更多用于科研等,临床诊断主要依据典型的运动症状表现,如具备静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势步态异常中的至少两项,且排除其他原因引起的帕金森综合征后可临床诊断为帕金森氏病。
在不同性别、年龄患者诊断中,女性患者可能因激素等因素影响,在症状不典型时需要更细致的临床表现观察来辅助诊断,老年患者可能合并其他疾病导致症状不典型,需要结合详细的病史询问、全面的体格检查来综合判断。
2.帕金森综合征:需要根据不同病因进行相应检查以明确诊断,如血管性帕金森综合征需要进行头颅CT或MRI检查来发现脑血管病变,如脑梗死、脑出血等病灶;感染性帕金森综合征需要进行脑脊液检查、病毒学检查等来明确感染类型;中毒性帕金森综合征需要进行毒物检测等明确中毒物质。其诊断是在明确病因的基础上,结合帕金森样症状来综合判定,病因诊断是关键,通过详细的病史采集、全面的辅助检查来区分不同病因导致的帕金森综合征。
对于特殊人群,如儿童帕金森综合征患者,需要进行更细致的遗传代谢等方面的检查来明确病因,在诊断过程中要充分考虑儿童的生长发育特点以及可能的遗传病史等因素;老年帕金森综合征合并多种基础疾病的患者,在辅助检查时要考虑到基础疾病对检查结果的干扰等情况,需要更精准地选择检查项目来明确病因及病情。
陈文雄主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 神经内科
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