2025-08-011.5万
脊柱裂的发生与遗传因素和环境因素相关。遗传因素包括单基因遗传相关(编码神经管发育相关蛋白的基因发生突变等影响神经管闭合)和多基因遗传倾向(多个基因微小变异及环境因素共同作用致发病);环境因素有叶酸缺乏(影响神经管正常闭合,孕期补叶酸可降风险)、其他营养因素(如维生素B12、锌缺乏影响)、母体疾病影响(如糖尿病、风疹病毒感染)、药物及化学物质接触(如抗癫痫药、有机溶剂等干扰)、辐射暴露(过量辐射致胚胎发育异常)
一、遗传因素
1.单基因遗传相关:脊柱裂与某些单基因遗传突变有关。例如,一些编码神经管发育相关蛋白的基因发生突变时,可能影响神经管的正常闭合过程,从而增加脊柱裂发生的风险。研究表明,特定的基因位点突变会干扰神经嵴细胞的迁移、神经管的形成和闭合等关键环节,使得神经管在胚胎发育早期不能正常闭合,进而引发脊柱裂。不同的单基因遗传模式,如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等,都可能在脊柱裂的发生中起到作用,不同遗传模式下基因传递和发病的规律不同,但都与基因的异常改变直接相关。
2.多基因遗传倾向:脊柱裂还具有多基因遗传的倾向。多个基因的微小变异共同作用,再加上环境因素的影响,可能导致脊柱裂的发生。多个与神经管发育相关的基因的协同作用失调,使得胚胎神经管闭合的概率降低。在一些家族中,虽然没有明确的单基因遗传特征,但有多个成员患脊柱裂的情况,提示多基因遗传因素的参与。这些基因在胚胎发育的不同阶段发挥作用,其联合效应使得个体易患脊柱裂的风险增加。
二、环境因素
1.叶酸缺乏:孕妇体内叶酸缺乏是导致脊柱裂的重要环境因素之一。叶酸在DNA合成、细胞增殖和神经管发育等过程中起着关键作用。神经管闭合发生在胚胎发育的早期(通常是受孕后28-32天),此时如果孕妇摄入叶酸不足,会影响神经管的正常闭合。大量研究显示,孕妇在孕前和孕早期补充足够的叶酸可以显著降低胎儿患脊柱裂等神经管缺陷的风险。例如,流行病学研究发现,叶酸缺乏地区的脊柱裂发生率明显高于叶酸摄入充足地区。叶酸参与了嘌呤和嘧啶的合成,缺乏叶酸会导致神经管形成所需的核苷酸合成障碍,进而影响神经管的闭合过程。
2.其他营养因素:除叶酸外,其他营养因素也可能与脊柱裂有关。例如,维生素B12缺乏也可能对神经管发育产生不良影响。维生素B12参与细胞的代谢过程,缺乏时可能干扰神经组织的正常发育。另外,锌等微量元素的缺乏也可能在一定程度上影响胚胎的发育,包括神经管的闭合。锌是许多酶的组成成分,在细胞分裂、分化等过程中发挥重要作用,缺乏锌可能导致神经管发育相关的细胞功能异常,增加脊柱裂发生的可能性。
3.母体疾病影响:孕妇在孕期患有某些疾病也可能增加胎儿脊柱裂的风险。例如,孕妇患有糖尿病时,高血糖状态可能影响胚胎的发育环境。高血糖会改变胚胎周围的代谢环境,干扰神经管闭合相关的生理过程。研究表明,糖尿病孕妇所生胎儿患神经管缺陷的概率高于正常孕妇。此外,孕妇感染某些病毒,如风疹病毒,在孕期感染风疹病毒后,病毒可以通过胎盘影响胚胎发育,增加脊柱裂等畸形的发生风险。风疹病毒可能直接损伤胚胎的神经组织,干扰神经管的正常形成。
4.药物及化学物质接触:孕妇在孕期接触某些药物或化学物质也可能导致脊柱裂。例如,一些抗癫痫药物,如丙戊酸,在孕期使用时可能会增加胎儿患神经管缺陷包括脊柱裂的风险。此外,接触某些有机溶剂、重金属等化学物质,如苯、汞等,也可能对胚胎发育产生不良影响,干扰神经管的闭合过程。这些化学物质可能通过影响细胞的正常代谢、DNA合成等途径,导致神经管发育异常。
5.辐射暴露:孕期受到过量的辐射暴露也与脊柱裂的发生相关。例如,孕妇在早期妊娠时接受过腹部或盆腔的X线照射等辐射,会增加胎儿患脊柱裂的风险。辐射可以导致胚胎细胞的DNA损伤、染色体畸变等,影响神经管的正常发育过程。不同剂量和不同类型的辐射对胚胎发育的影响程度不同,但过量辐射都会对胚胎的重要发育阶段产生不良干扰,增加脊柱裂等畸形的发生概率。
张建国主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院 功能神经外科
服务热线:010-85755758
微信扫一扫 添加客服
1.1江苏民福康科技股份有限公司的所有权和运营权归江苏民福康科技股份有限公司所有。
1.2 用户在注册之前,应当仔细阅读本协议,并同意遵守本协议后方可成为注册用户。一旦注册成功,则用户与江苏民福康科技股份有限公司之间自动形成协议关系,用户应当受本协议的约束。用户在使用特殊的服务或产品时,应当同意接受相关协议后方能使用。
1.3 本协议则可由江苏民福康科技股份有限公司随时更新,用户应当及时关注并同意本站不承担通知义务。本站的通知、公告、声明或其它类似内容是本协议的一部分。
二、服务内容2.1江苏民福康科技股份有限公司的具体内容由本站根据实际情况提供。
2.2 本站仅提供相关的网络服务,除此之外与相关网络服务有关的设备(如个人电脑、手机、及其他与接入互联网或移动网有关的装置)及所需的费用(如为接入互联网而支付的电话费及上网费、为使用移动网而支付的手机费)均应由用户自行负担。
三、用户帐号3.1经本站注册系统完成注册程序并通过身份认证的用户即成为正式用户,可以获得本站规定用户所应享有的一切权限;未经认证仅享有本站规定的部分会员权限。江苏民福康科技股份有限公司有权对会员的权限设计进行变更。
3.2 用户只能按照注册要求使用真实姓名,及身份证号注册。用户有义务保证密码和帐号的安全,用户利用该密码和帐号所进行的一切活动引起的任何损失或损害,由用户自行承担全部责任,本站不承担任何责任。如用户发现帐号遭到未授权的使用或发生其他任何安全问题,应立即修改帐号密码并妥善保管,如有必要,请通知本站。因黑客行为或用户的保管疏忽导致帐号非法使用,本站不承担任何责任。
四、使用规则4.1遵守中华人民共和国相关法律法规,包括但不限于《中华人民共和国计算机信息系统安全保护条例》、《计算机软件保护条例》、《高人民法院关于审理涉及计算机网络著作权纠纷案件适用法律若干问题的解释(法释[2004]1号)》、《全国人大常委会关于维护互联网安全的决定》、《互联网电子公告服务管理规定》、《互联网新闻信息服务管理规定》、《互联网著作权行政保护办法》和《信息网络传播权保护条例》等有关计算机互联网规定和知识产权的法律和法规、实施办法。
4.2 用户对其自行发表、上传或传送的内容负全部责任,所有用户不得在本站任何页面发布、转载、传送含有下列内容之一的信息,否则本站有权自行处理并不通知用户:
(1)违反宪法确定的基本原则的;
(2)危害国家安全,泄漏国家机密,颠覆国家政权,破坏国家统一的;
(3)损害国家荣誉和利益的;
(4)煽动民族仇恨、民族歧视,破坏民族团结的;
(5)破坏国家宗教政策,宣扬邪教和封建迷信的;
(6)散布谣言,扰乱社会秩序,破坏社会稳定的;
(7)散布淫秽、色情、赌博、暴力、恐怖或者教唆犯罪的;
(8)侮辱或者诽谤他人,侵害他人合法权益的;
(9)煽动非法集会、结社、游行、示威、聚众扰乱社会秩序的;
(10)以非法民间组织名义活动的;
(11)含有法律、行政法规禁止的其他内容的。
4.3用户承诺对其发表或者上传于本站的所有信息(即属于《中华人民共和国著作权法》规定的作品,包括但不限于文字、图片、音乐、电影、表演和录音录像制品和电脑程序等)均享有完整的知识产权,或者已经得到相关权利人的合法授权;如用户违反本条规定造成本站被第三人索赔的,用户应全额补偿本站一切费用(包括但不限于各种赔偿费、诉讼代理费及为此支出的其它合理费用);
4.4 当第三方认为用户发表或者上传于本站的信息侵犯其权利,并根据《信息网络传播权保护条例》或者相关法律规定向本站发送权利通知书时,用户同意本站可以自行判断决定删除涉嫌侵权信息,除非用户提交书面证据材料排除侵权的可能性,本站将不会自动恢复上述删除的信息;
(1)不得为任何非法目的而使用网络服务系统;
(2)遵守所有与网络服务有关的网络协议、规定和程序;
(3)不得利用本站进行任何可能对互联网的正常运转造成不利影响的行为;
(4)不得利用本站进行任何不利于本站的行为。
4.5如用户在使用网络服务时违反上述任何规定,本站有权要求用户改正或直接采取一切必要的措施(包括但不限于删除用户张贴的内容、暂停或终止用户使用网络服务的权利)以减轻用户不当行为而造成的影响。
五、隐私保护5.1本站不对外公开或向第三方提供单个用户的注册资料及用户在使用网络服务时存储在本站的非公开内容,但下列情况除外:
(1)事先获得用户的明确授权;
(2)根据有关的法律法规要求;
(3)按照相关政府主管部门的要求;
(4)为维护社会公众的利益。
5.2本站可能会与第三方合作向用户提供相关的网络服务,在此情况下,如该第三方同意承担与本站同等的保护用户隐私的责任,则本站有权将用户的注册资料等提供给该第三方。
5.3 在不透露单个用户隐私资料的前提下,本站有权对整个用户数据库进行分析并对用户数据库进行商业上的利用。
六、版权声明6.1本站的文字、图片、音频、视频等版权均归江苏民福康科技股份有限公司享有或与作者共同享有,未经本站许可,不得任意转载。
6.2 本站特有的标识、版面设计、编排方式等版权均属江苏民福康科技股份有限公司享有,未经本站许可,不得任意复制或转载。
6.3 使用本站的任何内容均应注明“来源于江苏民福康科技股份有限公司”及署上作者姓名,按法律规定需要支付稿酬的,应当通知本站及作者及支付稿酬,并独立承担一切法律责任。
6.4由于本站付有作者相应稿酬,凡在后台生成的有效文章不可删除,版权归江苏民福康科技股份有限公司所有。
6.5 本站所有内容仅代表作者自己的立场和观点,与本站无关,由作者本人承担一切法律责任。
6.6 恶意转载本站内容的,本站保留将其诉诸法律的权利。
七、责任声明7.1用户明确同意其使用本站网络服务所存在的风险及一切后果将完全由用户本人承担,江苏民福康科技股份有限公司对此不承担任何责任。
7.2 本站无法保证网络服务一定能满足用户的要求,也不保证网络服务的及时性、安全性、准确性。
7.3 本站不保证为方便用户而设置的外部链接的准确性和完整性,同时,对于该等外部链接指向的不由本站实际控制的任何网页上的内容,本站不承担任何责任。
7.4 对于因不可抗力或本站不能控制的原因造成的网络服务中断或其它缺陷,本站不承担任何责任,但将尽力减少因此而给用户造成的损失和影响。
7.5 对于站向用户提供的下列产品或者服务的质量缺陷本身及其引发的任何损失,本站无需承担任何责任:
(1)本站向用户免费提供的各项网络服务;
(2)本站向用户赠送的任何产品或者服务。
7.6本站有权于任何时间暂时或永久修改或终止本服务(或其任何部分),而无论其通知与否,本站对用户和任何第三人均无需承担任何责任。
八、附则8.1本协议的订立、执行和解释及争议的解决均应适用中华人民共和国法律。
8.2 如本协议中的任何条款无论因何种原因完全或部分无效或不具有执行力,本协议的其余条款仍应有效并且有约束力。
8.3 本协议解释权及修订权归江苏民福康科技股份有限公司所有。