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小细胞低色素性贫血是一种常见贫血类型，通过MCV等指标判断，常见病因有缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血、铁粒幼细胞性贫血，各有不同年龄、性别、生活方式、病史等相关因素，临床表现因病因不同而异，诊断通过血常规等检查，治疗因病因不同有一般治疗、铁剂治疗、定期输血等原则，预防针对不同病因有相应措施。
一、定义
小细胞低色素性贫血是一种常见的贫血类型，其特征为红细胞体积变小（小细胞）且红细胞内血红蛋白含量低于正常（低色素）。在血常规检查中，主要通过平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）等指标来判断，MCV＜80fl、MCH＜27pg、MCHC＜320g/L通常提示小细胞低色素性贫血。
二、常见病因
1.缺铁性贫血
年龄因素：婴幼儿期生长发育迅速，若铁摄入不足易患缺铁性贫血，如婴幼儿未及时添加含铁丰富的辅食；青少年由于生长发育快，对铁的需求量大，若饮食中铁摄入不足也易发病；育龄期女性因月经失血等原因，铁丢失增加，若饮食中铁补充不足易患缺铁性贫血。
性别因素：一般男女发病率无显著差异，但育龄期女性因生理特点（月经）相对更易出现铁缺乏相关的小细胞低色素性贫血。
生活方式：长期素食、节食减肥等不良饮食习惯可导致铁摄入不足，从而引发缺铁性贫血，进而表现为小细胞低色素性贫血。
病史因素：有胃肠道疾病史，如胃溃疡、十二指肠溃疡等，可影响铁的吸收；有慢性失血病史，如痔疮出血、月经过多等，会导致铁丢失过多，增加小细胞低色素性贫血的发生风险。
2.珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
年龄因素：多见于儿童和青少年，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性溶血性贫血，从而表现为小细胞低色素性贫血。
性别因素：男女发病无明显性别差异，由遗传因素决定。
生活方式：一般与生活方式关系不大，主要由遗传基因缺陷导致。
病史因素：有地中海贫血家族遗传病史的人群，发病风险显著增高。
3.铁粒幼细胞性贫血
年龄因素：各年龄段均可发病，但多见于中老年人群。
性别因素：男女均可发病，无明显性别差异。
生活方式：一些不良生活方式可能有一定影响，如长期酗酒可导致铁粒幼细胞性贫血，进而表现为小细胞低色素性贫血。
病史因素：有长期酗酒史、某些药物（如抗结核药物异烟肼等）使用史的人群，易患铁粒幼细胞性贫血。
三、临床表现
1.一般表现：患者可出现面色苍白、乏力、头晕等症状，这是由于贫血导致全身组织器官供氧不足引起的。不同年龄阶段的患者表现可能有所差异，婴幼儿可能出现生长发育迟缓、精神不振等；青少年可能影响学习效率，出现注意力不集中等；中老年患者可能在活动后出现心悸、气短等症状加重的情况。
2.各病因相关表现
缺铁性贫血：除上述一般表现外，还可出现皮肤干燥、毛发干枯易脱落、指甲变薄变脆呈勺状（匙状甲）等表现。儿童患者可能出现异食癖，如喜欢吃泥土、纸张等异常表现。
珠蛋白生成障碍性贫血：轻型患者可能无明显症状或仅有轻度贫血表现；中间型和重型患者贫血症状较重，可出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大等表现，重型地中海贫血患儿可能在婴儿期就出现发育不良、特殊面容（如头大、眼距增宽、鼻梁低平、颧骨突出等）。
铁粒幼细胞性贫血：患者除贫血相关表现外，可能有皮肤色素沉着等表现，长期严重贫血者还可能出现心脏扩大等并发症相关表现。
四、诊断方法
1.血常规检查：如前所述，通过MCV、MCH、MCHC等指标初步判断为小细胞低色素性贫血。
2.铁代谢相关检查
血清铁：缺铁性贫血时血清铁降低，铁粒幼细胞性贫血时血清铁可正常或增高；珠蛋白生成障碍性贫血时血清铁一般正常。
总铁结合力：缺铁性贫血时总铁结合力增高，铁粒幼细胞性贫血时总铁结合力正常或降低；珠蛋白生成障碍性贫血时总铁结合力正常。
血清铁蛋白：血清铁蛋白是体内储存铁的指标，缺铁性贫血时血清铁蛋白降低，铁粒幼细胞性贫血时血清铁蛋白正常或增高；珠蛋白生成障碍性贫血时血清铁蛋白正常或增高。
3.骨髓象检查
缺铁性贫血：骨髓增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，红系中晚幼红细胞比例增高，细胞体积变小，细胞质少，有血红蛋白形成不良的表现（核老浆幼）。
珠蛋白生成障碍性贫血：骨髓象显示红系明显增生，细胞内外铁增多。
铁粒幼细胞性贫血：骨髓象可见较多环状铁粒幼细胞，这是其特征性表现。
4.基因检测：对于珠蛋白生成障碍性贫血，基因检测可明确诊断并确定基因缺陷类型。
五、治疗原则
1.缺铁性贫血
一般治疗：调整饮食，多摄入含铁丰富的食物，如瘦肉、动物肝脏、豆类等。对于婴幼儿，要及时添加含铁辅食；青少年和育龄期女性要注意饮食中铁的补充。
铁剂治疗：可口服铁剂，如硫酸亚铁等，但需注意避免在儿童面前随意放置铁剂，防止儿童误服导致铁中毒等危险情况。对于不能口服铁剂或口服铁剂无效的患者，可考虑注射铁剂治疗。
2.珠蛋白生成障碍性贫血
轻型地中海贫血：一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸等。
中间型和重型地中海贫血：需要定期输血纠正贫血，同时进行去铁治疗，以防止铁过载引起的器官损害。对于有合适配型的患者，可考虑造血干细胞移植治疗。
3.铁粒幼细胞性贫血
去除病因：如戒酒、停用相关药物等。
药物治疗：可使用维生素B6等药物治疗，但需在医生指导下使用，注意观察药物不良反应。对于严重贫血患者，可考虑输血治疗。
六、预防措施
1.缺铁性贫血的预防
婴幼儿期：提倡母乳喂养，及时添加富含铁的辅食，如强化铁的米粉、蛋黄、肉类等。
青少年：保证均衡饮食，摄入足够的铁，可多吃瘦肉、蛋类、绿叶蔬菜等。
育龄期女性：注意月经期间铁的补充，多吃含铁食物，必要时可在医生指导下补充铁剂预防缺铁性贫血。
中老年人群：关注饮食中铁的摄入，多吃含铁丰富的食物，定期进行血常规等检查，早期发现缺铁性贫血并及时干预。
2.珠蛋白生成障碍性贫血的预防
开展婚前检查和产前诊断，对于有地中海贫血家族史的夫妇，进行基因检测，在产前进行诊断，如确诊胎儿为重型地中海贫血，可考虑终止妊娠，以降低重型地中海贫血患儿的出生率。
3.铁粒幼细胞性贫血的预防
避免长期酗酒，谨慎使用可能导致铁粒幼细胞性贫血的药物，如发现有相关药物使用史且出现贫血表现，应及时就医评估。
张晓红副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科
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