2026-08-241.67万
贫血的病因主要包括红细胞生成不足或减少、红细胞破坏过多(溶血性贫血)、红细胞丢失过多(失血性贫血)。红细胞生成不足或减少可因造血干细胞异常(先天性如范可尼贫血、获得性如再生障碍性贫血)或造血微环境异常(骨髓基质细胞受损如骨髓纤维化、放射性损伤,造血调节因子异常如慢性肾脏病患者促红细胞生成素缺乏)引起;溶血性贫血有遗传性(红细胞膜异常如遗传性球形红细胞增多症、红细胞酶异常如G6PD缺乏症、血红蛋白异常如珠蛋白生成障碍性贫血)和获得性(免疫性如自身免疫性溶血性贫血、非免疫性如机械性溶血性贫血、化学物质或毒素引起的溶血性贫血)之分;失血性贫血包括急性失血性贫血(外伤出血、内脏破裂出血)和慢性失血性贫血(消化道慢性失血、妇科慢性失血),均可导致不同程度贫血,严重时为重度贫血
一、红细胞生成不足或减少
1.造血干细胞异常
先天性因素:如范可尼贫血,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者存在DNA修复缺陷,导致造血干细胞增殖和分化异常,从而引起重度贫血。其发病与遗传基因突变相关,在胚胎发育早期就已存在造血干细胞的异常,影响红细胞的生成,从婴儿期或儿童期开始可能逐渐出现贫血症状,且随着年龄增长可能逐渐加重。
获得性因素:
再生障碍性贫血,多种因素可引起,如化学因素(苯及其衍生物等)、物理因素(长期接触辐射)、生物因素(某些病毒感染,如肝炎病毒、EB病毒等)。这些因素可损伤骨髓造血干细胞和骨髓微环境,使造血干细胞数量减少、增殖分化障碍,导致红细胞生成减少。青壮年人群相对更易患再生障碍性贫血,发病后逐渐出现进行性贫血、出血、感染等症状。
2.造血微环境异常
骨髓基质细胞受损:
骨髓纤维化可导致骨髓基质细胞受损,正常骨髓造血组织被纤维组织替代,影响造血干细胞的生长和分化。骨髓纤维化的病因包括原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化(如由某些恶性肿瘤转移、慢性感染等引起),中老年人相对更易患原发性骨髓纤维化,患者会逐渐出现贫血、脾大等表现,贫血程度可逐渐加重至重度。
放射性损伤也可破坏骨髓微环境,长期接受放疗的肿瘤患者等可能因骨髓微环境受损,影响红细胞生成,导致重度贫血。
造血调节因子异常:
促红细胞生成素(EPO)缺乏或作用障碍。慢性肾脏病患者由于肾脏实质受损,EPO分泌减少,导致红细胞生成减少。例如,患有慢性肾小球肾炎、糖尿病肾病等慢性肾脏病的患者,随着病情进展,肾功能逐渐恶化,EPO分泌不足,进而引起重度贫血。此外,某些肿瘤患者可能存在EPO产生减少或EPO受体异常等情况,影响红细胞生成,导致贫血。
二、红细胞破坏过多(溶血性贫血)
1.遗传性溶血性贫血
红细胞膜异常:
遗传性球形红细胞增多症,是一种常染色体显性遗传性疾病,由于红细胞膜蛋白基因缺陷,导致红细胞膜结构和功能异常,红细胞呈球形,变形性降低,在脾脏等单核-巨噬细胞系统中易被破坏。新生儿期即可发病,儿童和青少年时期可能出现贫血症状,病情严重时可发展为重度贫血。
遗传性椭圆形红细胞增多症,也是遗传性疾病,红细胞膜蛋白异常使红细胞呈椭圆形,寿命缩短,在血液循环中易被破坏,导致溶血性贫血,不同患者发病年龄和贫血严重程度有所差异,部分患者可出现重度贫血表现。
红细胞酶异常:
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是X连锁不完全显性遗传性酶缺乏病。G6PD是磷酸戊糖途径的关键酶,缺乏时红细胞抗氧化能力下降,易被氧化损伤而破坏。男性患者多于女性,在食用蚕豆等特定诱因下可诱发急性溶血,病情严重时可导致重度贫血,新生儿期发病时症状可能较为凶险。
丙酮酸激酶缺乏症,常染色体隐性遗传,丙酮酸激酶缺乏使红细胞内ATP生成减少,红细胞膜钠-钾泵功能障碍,细胞内钠积聚,红细胞变形性降低,容易在脾脏被破坏,导致慢性溶血性贫血,儿童期即可出现贫血症状,部分患者病情进展可至重度贫血。
血红蛋白异常:
珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血),是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血。分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型,在东南亚、我国南方等地高发。重型β地中海贫血患儿出生时一般表现正常,3-12个月开始出现进行性贫血,如不进行规范治疗,会逐渐发展为重度贫血;重型α地中海贫血胎儿多在宫内死亡,新生儿期发病者病情也极为严重,可导致重度贫血。
2.获得性溶血性贫血
免疫性溶血性贫血:
自身免疫性溶血性贫血,包括温抗体型和冷抗体型。温抗体型自身免疫性溶血性贫血多发生于中老年人群,病因可为原发性或继发于淋巴系统恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。患者体内产生自身抗体,与红细胞表面抗原结合,激活补体等,导致红细胞破坏增加。冷抗体型自身免疫性溶血性贫血可在寒冷环境下诱发,患者红细胞膜抗原与抗体结合后,在低温下激活补体,导致红细胞破坏,病情严重时可出现重度贫血。
药物性免疫性溶血性贫血,某些药物如青霉素、头孢菌素等可作为半抗原与红细胞膜蛋白结合,刺激机体产生抗体,导致红细胞破坏。有药物接触史的人群可能发生此类溶血性贫血,严重时可出现重度贫血。
非免疫性溶血性贫血:
机械性溶血性贫血,如微血管病性溶血性贫血,见于弥散性血管内凝血(DIC)、血栓性血小板减少性紫癜(TTP)等疾病。由于微血管内形成纤维蛋白条索,红细胞通过时受到机械性损伤而破裂溶血。DIC多见于严重感染、创伤、恶性肿瘤等患者,TTP可发生于各年龄段,患者会出现微血管病性溶血性贫血,严重时可导致重度贫血。
化学物质或毒素引起的溶血性贫血,如苯肼、砷化氢等化学物质中毒,可直接损伤红细胞膜或血红蛋白,导致红细胞破坏增加。长期接触这些化学物质或意外中毒的人群可能发生此类溶血性贫血,严重时出现重度贫血。
三、红细胞丢失过多(失血性贫血)
1.急性失血性贫血
外伤出血:
严重的车祸、高处坠落等外伤可导致大量失血,如肝脾破裂、大血管破裂等,短时间内丢失大量血液,超过机体的代偿能力,迅速引起重度贫血。青壮年人群因外伤导致急性失血的情况较为常见,受伤后需及时止血和输血等治疗。
内脏破裂出血:
如异位妊娠破裂、消化道大出血(胃溃疡大出血、食管胃底静脉曲张破裂出血等)。异位妊娠破裂多发生于育龄女性,消化道大出血可见于有消化系统基础疾病(如消化性溃疡、肝硬化等)的患者,短时间内大量失血可导致重度贫血,患者会出现面色苍白、心慌、气短等严重贫血症状。
2.慢性失血性贫血
消化道慢性失血:
长期消化道溃疡出血、肠道肿瘤出血等,如胃溃疡患者长期少量出血,慢性失血量积累可导致贫血。中老年人相对更易患消化道溃疡和肿瘤,长期慢性失血可逐渐发展为重度贫血,患者可能伴有腹痛、黑便等症状,但早期可能症状不典型,易被忽视。
妇科慢性失血:
如月经过多,多见于子宫肌瘤、子宫内膜异位症等妇科疾病患者,长期月经过多导致慢性失血,逐渐引起贫血。育龄女性较为常见,长期月经过多未得到有效治疗可发展为重度贫血,患者会出现乏力、头晕等贫血相关症状。

郝文革主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科
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