什么是先天性脑积水
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什么是先天性脑积水

2025-08-205820

先天性脑积水是因先天性因素致脑脊液分泌、吸收或循环通路异常,引发脑室系统等扩大的疾病,发病机制与循环通路异常(如中脑导水管狭窄等)、分泌异常等有关,不同年龄段表现不同,诊断靠影像学等检查,治疗主要是手术,药物辅助对症。

一、先天性脑积水的定义

先天性脑积水是由于先天性因素导致脑脊液分泌、吸收或循环通路异常,进而引起脑室系统扩大或(和)蛛网膜下腔扩大的一种疾病。脑脊液是充满在脑室系统、蛛网膜下腔和脊髓中央管内的无色透明液体,对脑和脊髓具有缓冲、保护等作用。

二、发病机制相关因素

1.脑脊液循环通路异常

先天性梗阻:在胚胎发育过程中,如中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等,会导致脑脊液循环的主要通路受阻。以中脑导水管狭窄为例,胚胎时期中脑导水管发育异常,使得脑脊液从第三脑室流入第四脑室的通路不通畅,从而引起梗阻性脑积水。这种情况在胎儿期就已存在,与胚胎发育时的基因调控、环境因素等有关,比如孕妇在妊娠早期感染某些病毒(如风疹病毒等),可能影响胎儿脑部结构发育,导致中脑导水管狭窄。

吸收障碍:先天性蛛网膜颗粒发育异常等可导致脑脊液吸收障碍。蛛网膜颗粒是脑脊液回流入静脉系统的重要结构,若其发育异常,会使脑脊液吸收减少,进而引发脑积水。

2.脑脊液分泌异常:虽然先天性脑脊液分泌过多导致脑积水的情况相对较少,但也存在因脉络丛乳头状瘤等原因导致脑脊液分泌过多的可能。脉络丛是产生脑脊液的主要结构,若脉络丛发生病变出现乳头状瘤,会使脑脊液分泌量异常增加,超过正常的吸收和循环能力,从而引发脑积水。

三、临床表现相关情况

1.不同年龄段表现

婴儿期:常见头颅进行性增大,头颅与躯干比例失调,头颅外观呈“落日征”表现,即眼球下转,巩膜上部外露。前囟扩大、膨隆,颅缝分离,头皮静脉怒张。患儿可能出现发育迟缓,如坐、站、走等大运动发育落后,智力发育也可能受到影响,表现为反应迟钝、对周围环境认知能力差等。这是因为扩大的脑室压迫脑组织,影响了神经细胞的正常发育和功能。

儿童期:除了头颅增大外,可能出现头痛、呕吐等颅内压增高表现,还可能有视力障碍,如视力下降、视野缺损等,这是由于脑室扩大压迫视神经等结构所致。同时,儿童可能出现行为异常、学习能力下降等情况,因为脑部结构受影响后,影响了神经传导和大脑的正常功能活动。

2.性别与生活方式影响:先天性脑积水在性别上无明显特异性差异。在生活方式方面,孕妇孕期的生活方式对胎儿发育有重要影响,如孕期吸烟、饮酒等不良生活方式可能增加胎儿发生先天性脑积水的风险。孕妇吸烟会导致胎盘血管收缩,影响胎儿的血液供应和营养物质输送,可能干扰胎儿脑部结构的正常发育;饮酒则可能通过酒精的毒性作用影响胎儿神经系统的发育,增加脑积水等神经系统发育异常的发生几率。

四、诊断相关要点

1.影像学检查

头颅超声:对于婴儿先天性脑积水的筛查较为常用,可观察脑室扩张情况等。通过超声检查能清晰看到脑室的大小、形态等,若发现脑室明显扩大,可初步提示脑积水可能。

头颅CT:能准确显示脑室系统扩大的程度、脑实质情况等。可以清晰看到脑室扩大的范围,以及是否存在脑部其他结构的异常改变,如脑组织受压情况等。

头颅MRI:对脑部结构的显示更为精细,能更准确地判断脑脊液循环通路是否存在梗阻等情况。MRI可以从多个方位成像,对于发现中脑导水管等细微结构的异常更有优势,有助于明确先天性脑积水的病因。

2.病史采集与体格检查:详细采集孕妇孕期情况,如是否有感染史、接触有害物质史等。同时进行详细的体格检查,观察头颅外观、前囟情况等,结合影像学检查结果综合诊断先天性脑积水。

五、治疗相关概况

先天性脑积水主要治疗方法为手术治疗,如脑室-腹腔分流术等。通过手术建立脑脊液的分流通道,将过多的脑脊液引流到腹腔等部位进行吸收,从而缓解脑室扩大等情况。手术的选择和实施需要根据患儿的具体病情等综合评估,但药物治疗对于先天性脑积水的直接治疗作用有限,主要是针对可能出现的并发症等进行辅助对症处理。对于不同年龄段的患儿,手术时机的选择也有不同考虑,婴儿期手术需要更加谨慎评估手术风险等,儿童期则根据病情发展等及时进行手术干预,以最大程度改善患儿预后,减少对神经功能等的影响。

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田恒力

田恒力主任医师

上海市第六人民医院  神经外科

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