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贫血是人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的综合征，分按红细胞形态和病因发病机制分类，临床表现有一般及各系统表现，诊断包括病史采集、体格检查、实验室检查，治疗原则为针对病因、补充造血原料、治疗并发症。成年男性Hb＜130g/L、成年女性（非妊娠）Hb＜120g/L、妊娠女性Hb＜110g/L为贫血；按红细胞形态分大细胞性、正细胞性、小细胞低色素性贫血；按病因发病机制分红细胞生成减少、破坏过多、失血等性贫血；表现有面色苍白等一般表现及各系统症状；诊断靠病史、体格、实验室检查；治疗关键是针对病因，还补充原料、治并发症，严重需输血。
一、贫血的定义
贫血是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征。在成年男性中，血红蛋白浓度（Hb）＜130g/L可定义为贫血；成年女性（非妊娠）Hb＜120g/L，妊娠女性Hb＜110g/L则为贫血。
二、贫血的分类
（一）按红细胞形态分类
1.大细胞性贫血：红细胞平均体积（MCV）＞100fl，常见于叶酸或维生素B缺乏导致的巨幼细胞贫血。叶酸和维生素B参与DNA合成，缺乏时红细胞DNA合成障碍，导致红细胞体积增大。例如，长期素食且未补充叶酸和维生素B的人群易患巨幼细胞贫血，其红细胞不仅体积大，而且形态往往不规则。
2.正细胞性贫血：MCV在80-100fl之间，可见于再生障碍性贫血、急性失血性贫血等。再生障碍性贫血是由于骨髓造血功能衰竭，导致红细胞生成减少，其红细胞形态、大小基本正常；急性失血性贫血则是因为大量失血，短期内丢失大量红细胞，剩余的红细胞形态可基本正常。
3.小细胞低色素性贫血：MCV＜80fl，平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）＜320g/L，常见于缺铁性贫血。铁是合成血红蛋白的重要原料，缺铁时血红蛋白合成减少，红细胞体积变小且着色浅。例如，婴幼儿如果喂养不当，铁摄入不足，很容易发生缺铁性贫血，表现为小细胞低色素性红细胞。
（二）按病因和发病机制分类
1.红细胞生成减少性贫血
骨髓造血干细胞异常：如再生障碍性贫血，是由于骨髓造血干细胞受损，导致全血细胞减少，其中红细胞生成也显著减少。其发病可能与遗传因素、自身免疫异常等有关，不同年龄人群均可发病，青年和老年相对更易受影响。
造血微环境异常：骨髓纤维化可导致骨髓造血微环境被破坏，影响红细胞生成。骨髓纤维化的病因尚不明确，中老年人群相对多见，患者会出现贫血、脾大等表现。
造血原料缺乏或利用障碍：缺铁性贫血是由于铁摄入不足、吸收不良或丢失过多导致铁缺乏，进而影响血红蛋白合成。育龄期女性由于月经失血等原因易发生缺铁性贫血；巨幼细胞贫血是由于叶酸或维生素B缺乏，常见于长期素食、酗酒、胃肠道疾病患者，各年龄均可发病，尤其老年人胃肠道功能减退，更易出现叶酸或维生素B吸收障碍。
2.红细胞破坏过多性贫血（溶血性贫血）
遗传性溶血性贫血：如遗传性球形红细胞增多症，是由于红细胞膜缺陷导致红细胞形态异常，易在脾脏被破坏。多在儿童期发病，有家族遗传史。
获得性溶血性贫血：自身免疫性溶血性贫血是由于机体免疫功能紊乱，产生自身抗体攻击自身红细胞导致溶血。各年龄均可发病，女性相对多见，可分为温抗体型和冷抗体型等。
3.失血性贫血
急性失血性贫血：如外伤大出血、消化道急性大出血等，短时间内丢失大量血液，导致红细胞迅速减少。各年龄均可发生，取决于外伤或出血的原因和情况。
慢性失血性贫血：如慢性胃肠道失血（胃溃疡、痔疮出血等）、月经过多等，长期慢性失血导致铁丢失过多，引起缺铁性贫血。中老年人群如果有慢性胃肠道疾病易发生慢性失血性贫血；育龄期女性月经过多也可导致慢性失血性贫血。
三、贫血的临床表现
（一）一般表现
贫血患者常出现面色苍白、乏力、头晕等症状。这是因为贫血时，血液携带氧气的能力下降，全身组织器官供氧不足。不同年龄人群表现可能有所差异，儿童贫血可能会影响生长发育，出现生长迟缓、注意力不集中等；老年人贫血可能会加重心脑血管疾病的风险，因为其心脑血管功能本身可能有所减退，缺氧更易导致心悸、胸闷等不适。
（二）各系统表现
1.呼吸系统：轻度贫血时，运动后可能出现呼吸加快、加深；重度贫血时，可出现气短，甚至端坐呼吸。这是因为机体为了弥补缺氧状态，会反射性地加快呼吸频率，增加肺通气量。
2.循环系统：贫血时，心脏会通过加快心率、增加心输出量来代偿缺氧。长期严重贫血可导致贫血性心脏病，出现心悸、心率失常等。老年人本身心脏功能储备较差，贫血对循环系统的影响更为明显，可能会诱发心力衰竭等严重并发症。
3.消化系统：可出现食欲减退、腹胀、恶心、便秘或腹泻等症状。这是由于胃肠道缺氧，消化功能受到影响。
4.神经系统：头晕、耳鸣、记忆力减退、注意力不集中等是常见表现。儿童神经系统发育尚未完全成熟，贫血对其智力发育和神经功能可能会产生更长远的影响。
四、贫血的诊断
（一）病史采集
详细询问患者的年龄、性别、饮食情况、既往疾病史、家族史等。例如，询问女性患者月经情况，了解是否有月经过多的情况；询问儿童喂养史，了解是否存在缺铁等营养缺乏的可能；询问家族中是否有遗传性贫血疾病的患者等。
（二）体格检查
检查患者的面色、睑结膜、甲床等部位是否苍白，肝脾是否肿大等。肝脾肿大可能提示溶血性贫血等疾病。
（三）实验室检查
1.血常规：是诊断贫血的重要依据，可明确血红蛋白、红细胞计数、MCV、MCHC等指标，初步判断贫血的类型。
2.外周血涂片：观察红细胞的形态、大小、染色等情况，有助于贫血的分类诊断。例如，观察到红细胞呈小细胞低色素性改变，提示缺铁性贫血等。
3.骨髓穿刺检查：对于某些贫血，如再生障碍性贫血、白血病等，骨髓穿刺检查可以明确骨髓造血情况，有助于确诊。不同年龄患者进行骨髓穿刺的操作和风险可能有所不同，但都是明确诊断的重要手段。
4.病因相关检查：如缺铁性贫血需要进行血清铁、铁蛋白、总铁结合力等检查；巨幼细胞贫血需要进行叶酸、维生素B水平测定等；溶血性贫血需要进行胆红素、Coombs试验等检查，以明确贫血的具体病因。
五、贫血的治疗原则
（一）针对病因治疗
这是治疗贫血的关键。例如，缺铁性贫血需要补充铁剂，并积极治疗导致铁丢失的原发病，如治疗胃肠道溃疡等；巨幼细胞贫血需要补充叶酸或维生素B；溶血性贫血需要根据不同的类型进行相应治疗，如自身免疫性溶血性贫血可使用糖皮质激素等免疫抑制剂治疗。
（二）补充造血原料
对于缺铁性贫血补充铁剂；巨幼细胞贫血补充叶酸或维生素B等。在补充过程中，要根据患者的具体情况合理用药，注意不同人群对药物的耐受和反应可能不同，例如老年人在补充叶酸或维生素B时，要考虑其肝肾功能情况等。
（三）治疗贫血相关并发症
对于严重贫血患者，可能需要输血治疗来迅速纠正贫血，改善症状。但输血也有一定风险，如感染、过敏等，尤其要注意特殊人群，如儿童输血要严格掌握指征，根据体重等计算输血量等。
王洪志副主任医师
中国中医科学院西苑医院 血液内科
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