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先天性心脏病指胎儿期心血管系统发育异常导致的结构或功能畸形，全球发病率约0.8%~1%，病因涉及遗传（如21三体综合征、NKX2-5基因突变）、环境（如孕早期风疹病毒感染）及交互作用，15%~20%病例存在明确遗传因素。分类包括无分流型（如肺动脉瓣狭窄）、左向右分流型（如ASD、VSD）及右向左分流型（如法洛四联症），临床表现从无症状到呼吸困难、发绀、蹲踞现象不等。诊断依赖胎儿超声心动图（孕18~22周可检出90%以上病例）及出生后检查（胸部X线、心电图、超声心动图为金标准，复杂畸形需CMR或CTA），风险评估分简单型（如ASD）和复杂型（如单心室，1年死亡率10%~20%）。治疗包括药物缓解症状、介入治疗（如ASD封堵术）及外科手术（如TOF根治术），简单型术后生存率接近正常，复杂型5年生存率80%~90%。特殊人群管理中，孕妇需多学科监护（法洛四联症分娩期死亡率5%~10%），儿童1岁内为手术关键期，老年人优先介入或低风险手术。预防需孕前补充叶酸、控制血糖、避免致畸暴露，患者需低盐高蛋白饮食、适度运动，预防感染性心内膜炎（牙科操作前用抗生素）。
一、先天性心脏病的定义与发病机制
1.1定义：先天性心脏病（CongenitalHeartDisease，CHD）是指胎儿期心血管系统发育异常导致的结构畸形或功能异常，是新生儿最常见的先天性畸形之一，全球发病率约为0.8%~1%。其核心特征为心脏或大血管在胚胎发育过程中出现形态、连接或血流动力学异常。
1.2发病机制：CHD的病因涉及多因素相互作用，包括遗传因素（如21三体综合征、22q11.2缺失综合征等染色体异常，以及NKX2-5、GATA4等基因突变）、环境因素（如孕早期感染风疹病毒、接触有机溶剂或放射性物质）及遗传-环境交互作用。约15%~20%的病例存在明确遗传因素，而80%以上为散发病例。
二、先天性心脏病的分类与临床表现
2.1分类：根据解剖异常类型，CHD可分为以下三类：
2.1.1无分流型：如肺动脉瓣狭窄、主动脉瓣狭窄，表现为单一部位血流受阻，通常无青紫症状；
2.1.2左向右分流型：包括房间隔缺损（ASD）、室间隔缺损（VSD）、动脉导管未闭（PDA），早期表现为肺循环血流量增加，晚期可能因肺动脉高压发展为右向左分流；
2.1.3右向左分流型：如法洛四联症（TOF）、大动脉转位，出生后即出现持续性青紫，因体循环与肺循环直接混合导致缺氧。
2.2临床表现：症状与畸形严重程度密切相关。轻症者可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音；重症者出生后即出现呼吸困难、发绀、喂养困难、体重不增、多汗等症状。法洛四联症患儿常出现蹲踞现象，以缓解缺氧发作。
三、诊断方法与评估
3.1胎儿期诊断：孕18~22周通过胎儿超声心动图可检测出90%以上的CHD，重点观察四腔心切面、左右室流出道及大血管连接。
3.2出生后诊断：新生儿体检发现心脏杂音后，需进行以下检查：
3.2.1胸部X线：观察心影大小、肺血多少及主动脉弓形态；
3.2.2心电图：评估心律失常及心肌肥厚；
3.2.3超声心动图：确诊CHD的金标准，可明确畸形部位、程度及血流动力学变化；
3.2.4心脏磁共振（CMR）或CT血管成像（CTA）：用于复杂畸形或术后评估。
3.3风险评估：根据畸形类型、肺动脉压力及是否合并其他畸形，将CHD分为简单型（如ASD、VSD）和复杂型（如单心室、肺动脉闭锁），复杂型CHD的1年死亡率可达10%~20%。
四、治疗策略与预后
4.1治疗方法：
4.1.1药物治疗：仅用于缓解症状，如利尿剂（呋塞米）减轻水肿，地高辛增强心肌收缩力，但无法纠正解剖异常；
4.1.2介入治疗：适用于部分简单型CHD，如ASD封堵术、PDA结扎术，创伤小、恢复快；
4.1.3外科手术：复杂型CHD需行根治术或姑息术，如TOF根治术、Norwood手术（单心室）。
4.2预后：简单型CHD术后生存率接近正常人群，复杂型CHD的5年生存率可达80%~90%，但需长期随访以监测心律失常、心力衰竭等并发症。
五、特殊人群管理
5.1孕妇：孕前需进行遗传咨询，孕早期避免接触致畸因素。合并CHD的孕妇需在多学科团队（产科、心内科、麻醉科）监护下分娩，法洛四联症孕妇分娩期死亡率可达5%~10%。
5.2儿童：1岁以内是手术关键期，延迟治疗可能导致肺动脉高压不可逆。术后需定期复查超声心动图，监测瓣膜功能及心室容积。
5.3老年人：合并CHD的老年人常合并冠心病、高血压，手术风险增加。需评估心肺功能储备，优先选择介入治疗或低风险手术方案。
六、预防措施与生活管理
6.1孕前预防：备孕夫妇应进行叶酸补充（0.4mg/d）、控制血糖（糖尿病患者HbA1c<6.5%）、避免接触有机溶剂及放射性物质。
6.2生活方式：CHD患者需保持适度运动（如散步、游泳），避免剧烈运动导致缺氧发作；饮食需低盐、高蛋白，控制体重以减轻心脏负担。
6.3感染预防：CHD患者易发生感染性心内膜炎，需在牙科、外科操作前预防性使用抗生素（如阿莫西林2g）。
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