2025-08-271.1万
唐氏筛查低风险表明胎儿患染色体异常疾病可能性较低但非完全排除风险，其界定基于风险值且不同筛查方案指标范围有差异。低风险结果可降低孕妇焦虑，但因筛查有假阴性率，并非确诊依据，需后续产前诊断确认。后续管理要根据孕妇年龄、病史、家族史等制定个体化随访方案，如高龄孕妇建议确诊性检查，所有孕妇孕18~24周应进行系统超声筛查，有家族史或不良孕产史的孕妇需优先确诊检查。同时要向孕妇说明低风险局限性，因筛查敏感度、特异度有限，多胎妊娠准确性下降，检测时间窗受限。特殊人群如肥胖、辅助生殖技术妊娠、慢性疾病孕妇等需个性化建议。总之，唐氏筛查低风险结果需综合判断，孕妇应与医生制定个体化随访方案，高危孕妇建议确诊性检查以降低漏诊风险。
一、唐氏筛查低风险的定义与意义
唐氏筛查（Downsyndromescreening）是通过检测孕妇血清中特定生化指标（如甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素β亚单位β-hCG、游离雌三醇uE3等）并结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，综合评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及神经管缺陷风险的一种产前筛查方法。当筛查结果提示“低风险”时，意味着胎儿罹患上述染色体异常疾病的可能性较低，但并非完全排除风险。
1.1低风险的具体指标范围
根据国际及国内指南，唐氏筛查低风险的界定通常基于风险值计算结果。例如，若风险值低于1：270（部分机构采用1：1000），则判定为低风险。该阈值设定基于统计学分析，代表胎儿患唐氏综合征的概率低于普通人群基线风险（约1：800）。需注意，不同筛查方案（如早孕期联合筛查、中孕期血清学筛查）的指标范围可能存在差异，需结合具体检测方法解读结果。
1.2低风险的临床意义
低风险结果提示胎儿患染色体异常的可能性较小，可降低孕妇焦虑情绪，但需明确筛查的局限性。研究显示，唐氏筛查的假阴性率约为5%~10%，即部分唐氏综合征胎儿可能因检测指标波动或孕妇个体差异被误判为低风险。因此，低风险结果并非确诊依据，需结合后续产前诊断措施进一步确认。
二、低风险结果的后续管理建议
尽管唐氏筛查低风险提示胎儿患病概率较低，但仍需根据孕妇年龄、病史、家族史等因素制定个体化随访方案。
2.1高龄孕妇的特殊关注
对于预产期年龄≥35岁的孕妇，即使唐氏筛查结果为低风险，仍建议进行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等确诊性检查。研究显示，35岁以上孕妇唐氏综合征自然发生率显著升高（如35岁为1：385，40岁为1：106），且血清学筛查的敏感度随年龄增长而下降。
2.2超声检查的补充价值
建议所有孕妇在孕18~24周进行系统超声筛查（大排畸检查），观察胎儿结构发育是否存在异常。部分唐氏综合征胎儿可能合并心脏畸形、肠道闭锁等超声可见的软指标异常，即使血清学筛查低风险，超声检查仍可提供重要补充信息。
2.3家族史与既往史的评估
若孕妇或配偶存在染色体异常家族史、既往生育过染色体异常患儿或本次妊娠有不良孕产史（如自然流产、胎儿畸形），需优先选择羊水穿刺或绒毛取样进行确诊。此类孕妇的唐氏筛查低风险结果可能因基础风险较高而参考价值受限。
三、低风险结果的局限性说明
需向孕妇充分说明唐氏筛查低风险的局限性，避免过度解读或忽视后续检查。
3.1筛查技术的敏感度与特异度
唐氏筛查的敏感度约为60%~80%，特异度约为95%~99%。这意味着部分唐氏综合征胎儿可能因检测指标未达阈值而被漏诊，而少数正常胎儿可能因指标波动被误判为高风险。因此，低风险结果不能替代确诊性检查。
3.2多胎妊娠的影响
对于双胎或多胎妊娠，唐氏筛查的准确性显著下降。研究显示，双胎妊娠中血清学筛查的假阳性率较单胎妊娠增加2~3倍，且难以区分异常胎儿的具体来源。此类孕妇建议直接行NIPT或羊水穿刺。
3.3检测时间窗的限制
唐氏筛查通常在孕15~20周进行，超出此时间窗可能影响检测准确性。若孕妇因特殊原因延迟筛查，需结合超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度或选择NIPT等替代方案。
四、特殊人群的注意事项
针对不同孕妇群体，需提供个性化建议以优化产前筛查效果。
4.1肥胖孕妇的管理
体重指数（BMI）≥30kg/m2的孕妇，其血清学指标可能因血液稀释效应而影响检测准确性。建议此类孕妇在筛查前详细告知体重情况，必要时结合超声指标（如NT厚度）综合评估风险。
4.2辅助生殖技术妊娠的随访
通过体外受精（IVF）或卵胞浆内单精子注射（ICSI）等辅助生殖技术妊娠的孕妇，其胎儿染色体异常风险可能较自然妊娠升高。此类孕妇即使唐氏筛查低风险，仍需加强超声监测并考虑NIPT。
4.3慢性疾病孕妇的筛查策略
合并糖尿病、甲状腺疾病等慢性疾病的孕妇，其血清学指标可能受代谢状态影响。建议此类孕妇在筛查前控制基础疾病，并由产科医生评估是否需要调整筛查方案或直接行确诊性检查。
五、总结与建议
唐氏筛查低风险结果提示胎儿患染色体异常的可能性较低，但需结合孕妇年龄、病史、家族史等因素综合判断。建议所有孕妇在充分了解筛查局限性后，与产科医生共同制定个体化随访方案。对于高龄孕妇、多胎妊娠或存在高危因素的孕妇，建议优先选择NIPT或羊水穿刺等确诊性检查，以最大限度降低漏诊风险。
许文静副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 产科
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