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直肠癌是消化道常见恶性肿瘤，与饮食、遗传等因素相关，多为腺癌，早期症状不明显，晚期有全身及侵犯周围组织症状，检查有直肠指检、内镜、影像学等，治疗有手术、化疗、放疗等，预后与分期等相关；直肠神经内分泌肿瘤起源于直肠神经内分泌细胞，与基因突变等有关，镜下有特定结构，分G1、G2、G3级，小肿瘤可无症状，大肿瘤有相应表现，检查有内镜、影像学等，治疗有手术、药物等，G1、G2级预后较好，G3级预后差。
一、疾病定义与来源
直肠癌：是指从齿状线至直肠乙状结肠交界处之间的癌，是消化道最常见的恶性肿瘤之一，其发生主要与饮食因素（如高脂肪、低纤维饮食）、遗传因素（如家族性腺瘤性息肉病等遗传综合征）、直肠慢性炎症等因素相关。
直肠神经内分泌肿瘤：是起源于直肠神经内分泌细胞的肿瘤，其发生与基因突变等因素有关，部分具有家族遗传性倾向。
二、病理特征
直肠癌：大多为腺癌，癌细胞来源于直肠黏膜上皮细胞，可呈浸润性生长，病理类型包括乳头状腺癌、管状腺癌、黏液腺癌等不同亚型，分化程度可分为高分化、中分化、低分化等，不同分化程度的癌细胞生物学行为和预后有所不同，高分化腺癌相对恶性程度低、预后较好，低分化腺癌恶性程度高、预后差。
直肠神经内分泌肿瘤：镜下可见肿瘤细胞排列成巢状、梁状、菊形团状等结构，细胞大小较一致，核分裂象多少与肿瘤的恶性程度相关，根据肿瘤细胞的增殖指数（Ki-67指数）和肿瘤大小、有否转移等分为G1、G2、G3级，G1级增殖活性低、恶性程度低，G3级增殖活性高、恶性程度高。
三、临床表现
直肠癌：早期可无明显症状，随着病情进展可出现便意频繁、排便习惯改变、便前肛门有下坠感、里急后重、排便不尽感、粪便表面带血及黏液，晚期可出现腹痛、腹胀、消瘦、乏力等全身症状，侵犯周围组织器官时可出现相应症状，如侵犯膀胱可出现尿频、尿急、尿痛；侵犯骶前神经可出现骶尾部持续剧烈疼痛等。不同性别、年龄患者表现可能无明显特异性差异，但老年人可能因机体反应相对迟钝，症状出现时往往病情已相对较晚。生活方式不健康者（如长期久坐、缺乏运动等）可能会增加患直肠癌的风险，且影响预后。有直肠癌家族史的人群属于高危人群，需密切关注。
直肠神经内分泌肿瘤：症状与肿瘤的大小、部位及分级有关，小的肿瘤可能无明显症状，多在体检或因其他疾病检查时发现；较大的肿瘤可引起肠道梗阻、出血等表现，部分具有内分泌功能的肿瘤可分泌5-羟色胺等生物活性物质，导致患者出现腹泻、皮肤潮红、哮喘等类癌综合征表现，不同分级的肿瘤临床表现轻重不同，G3级肿瘤往往进展快、症状相对明显且严重。不同性别、年龄患者表现差异主要与肿瘤本身特性相关，生活方式对其直接影响相对较小，但良好的生活方式有助于整体健康，辅助疾病治疗。有神经内分泌肿瘤家族史的人群需加强监测。
四、检查方法
直肠癌：
直肠指检：是诊断直肠癌的简单而重要的方法，可触及直肠肿块，了解肿块的部位、大小、范围、质地、活动度等，约75%的直肠癌可通过直肠指检被发现。
内镜检查：包括直肠镜、乙状结肠镜和结肠镜检查，不仅可直接观察病灶的形态、大小、部位，还可取活组织进行病理检查，是确诊直肠癌的重要方法。
影像学检查：如盆腔磁共振成像（MRI）可清晰显示肿瘤在直肠壁内的浸润深度、与周围组织器官的关系等，有助于制定治疗方案；腹部CT可了解有无肝转移等远处转移情况。
直肠神经内分泌肿瘤：
内镜检查：同样可发现直肠内的肿瘤病灶，对于较小的肿瘤可同时取组织进行病理检查以明确诊断。
影像学检查：生长抑素受体显像（如Octreoscan）对神经内分泌肿瘤有较高的诊断价值，可显示肿瘤的部位、大小及全身转移情况；MRI对于评估肿瘤与周围组织关系有帮助；PET-CT可更全面地了解肿瘤的代谢情况及有无转移。
五、治疗方法
直肠癌：
手术治疗：是直肠癌的主要治疗方法，根据肿瘤的部位、大小、浸润范围等可选择局部切除术、腹会阴联合直肠癌根治术（Miles手术）、经腹直肠癌切除术（Dixon手术）等不同的手术方式，手术目的是切除肿瘤病灶，尽可能保留肛门功能等。
化疗：可用于术前新辅助化疗以缩小肿瘤体积，提高手术切除率；术后辅助化疗以杀灭残留的肿瘤细胞，降低复发转移风险，常用的化疗药物有5-氟尿嘧啶、奥沙利铂等。
放疗：可用于术前放疗以使肿瘤缩小，提高手术切除成功率；术后放疗用于局部复发高危的患者等。
直肠神经内分泌肿瘤：
手术治疗：对于局限于黏膜或黏膜下层的小肿瘤（G1、部分G2级）可考虑局部切除；对于较大、有转移倾向或G3级的肿瘤往往需要行根治性手术切除。
药物治疗：对于有内分泌功能且出现类癌综合征的患者可使用生长抑素类似物（如奥曲肽等）进行治疗，以缓解症状；对于G3级的肿瘤可参考神经内分泌癌的化疗方案进行化疗。
六、预后情况
直肠癌：预后与肿瘤的分期、分化程度、治疗方法等密切相关，早期直肠癌经手术等治疗后预后较好，5年生存率较高；晚期直肠癌预后相对较差。不同年龄患者对治疗的耐受性不同，老年人可能因机体各器官功能衰退，耐受性相对较差，预后相对复杂一些。生活方式良好、积极配合治疗的患者相对预后较好。
直肠神经内分泌肿瘤：G1、G2级肿瘤预后相对较好，经规范治疗后5年生存率较高；G3级肿瘤预后较差，类似低分化癌的预后。不同性别患者预后差异不大，主要与肿瘤本身的分级、分期等相关。有家族史的患者在监测和治疗方面需更加积极。
李春丽副主任医师
西安交通大学第一附属医院 肿瘤内科
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